Chien

Le syndrome des neutrophiles piégés est pathologie du système immunitaire. Les chiots atteints souffrent d'infections chroniques et présentent des retards de développement.

L’hypomyélinisation aussi connue sous le nom de Syndrome des chiots trembleurs ou Shaking pup syndrome est une pathologie du système nerveux due à une défaut de la myélinisation de la moelle épinière. Les chiens atteints présentent des tremblements des difficultés à marcher, des problèmes d'équilibre et de coordination. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

La dysplasie squelettique 2 (SD2) est une maladie génétique causant un léger nanisme disproportionné. Les chiens atteints présentent des pattes courtes avec des proportions normales pour le reste du corps. Cette mutation présente une pénétrance incomplète : tous les chiens possédant deux copies du gène défectueux ne présenteront pas de signes de dysplasie squelettique.

L’ ataxie cérébelleuse avec dégénérescence spongieuse est une pathologie neurodégénérative du cervelet. Les chiots atteints présentent une ataxie, des troubles moteurs, les spasmes musculaires et des pertes d'équilibre. Suite à la progression des symptômes, les chiots sont généralement euthanasiés avant 4 mois.

L’ ataxie cérébelleuse avec dégénérescence spongieuse est une pathologie neurodégénérative du cervelet. Les chiots atteints présentent une ataxie, des troubles moteurs, les spasmes musculaires et des pertes d'équilibre. Suite à la progression des symptômes, les chiots sont généralement euthanasiés avant 4 mois.

La myopathie myotubulaire de type 1 aussi appelée myopathie myotubulaire liée à l'X est une maladie génétique des muscles squelettiques. Les signes cliniques incluent l’hypotonie, l’atrophie musculaire et des difficultés respiratoires. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

La dermatofibrose nodulaire et cystadénocarcinome provoque des tumeurs des reins, des léiomyomes utérins et des nodules cutanés.

L'hypominéralisation dentaire aussi connue sous le nom de syndrome de Raine est une pathologie causant une hypominéralisation des dents et des os. Les chiens atteints présentent une usure dentaire sévère, une pulpite, en conséquence, il est nécessaire de procéder à l'extraction de la plupart des dents. Ces symptômes se traduisent par une hypominéralisation des dents et un affaiblissement de l'émail.

La Brachyourie aussi appelée queue courte est une mutation dominante qui est mortelle in utero à l'état homozygote (deux copies de la mutation de la queue courte). Ce test permet également d'identifier si la queue du chien est naturellement courte ou si elle a été coupée. La liste des races pour lesquelles le test est validé est repises ci-dessous. Dans six autres races étudiées, la queue courte n’est pas due à la mutation testée: Boston Terrier, Bulldog anglais, King Charles Spaniel, Schnauzer miniature, Parson Russell Terrier, Rottweiler

Cette maladie génétique est caractérisée par une surdité bilatérale des chiots sans autres symptômes.