Maladie de stockage du glycogène II - Maladie de Pompe (GAA: c.2237G>A)

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Code test: DOG-GSD2
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La maladie de Pompe (glycogénose de type II) est une maladie génétique qui perturbe le métabolisme du glucose, provoquant une accumulation excessive de glycogène dans l’organisme. Les chiens affectés développent une faiblesse musculaire progressive, une hypertrophie cardiaque et peuvent présenter un mégaœsophage avec régurgitations et vomissements. Cette maladie entraîne souvent des complications cardio-respiratoires graves et conduit à un décès prématuré, généralement autour de 18 mois.

Transmission

Autosomique récessive

Race

Chien finnois de Laponie, Lapphund suédois

Gène

GAA: c.2237G>A