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La dysplasie squelettique de type 3 est une affection héréditaire décrite notamment chez le Braque hongrois à poil court (Vizsla), liée à une variation du gène PCYT1A. Elle se manifeste principalement par une réduction de la taille au garrot chez les chiens homozygotes, avec une variabilité individuelle importante. Les anomalies osseuses concernent surtout les membres, avec des os raccourcis, épaissis et déformés, visibles à l’imagerie. Malgré ces modifications structurelles, les chiens atteints ne présentent pas systématiquement de signes cliniques évidents à court terme. Une surveillance à long terme reste toutefois recommandée afin d’évaluer d’éventuelles conséquences orthopédiques avec l’âge.

La pseudomyotonie paradoxale chez le chien est un trouble neuromusculaire rare caractérisé par des épisodes transitoires de rigidité musculaire généralisée, souvent déclenchés par un effort intense. Les premiers signes apparaissent généralement avant l’âge de deux ans et se manifestent lors d’activités telles que la course, les sauts ou la montée d’escaliers. Les épisodes sont en général brefs et réversibles, mais peuvent varier en intensité selon les individus. Dans les formes plus sévères, une atteinte respiratoire avec apnée et cyanose peut être observée, nécessitant une vigilance clinique accrue. Les conditions environnementales, notamment les températures extrêmes, semblent exacerber la fréquence et la sévérité des crises.

La sensibilité accrue aux infections par le complexe Mycobacterium avium est une immunodéficience héréditaire décrite chez le Schnauzer miniature. Associée à un variant du gène CARD9 et transmise sur un mode autosomique récessif, elle prédispose les chiens homozygotes à des infections systémiques progressives. Les signes rapportés incluent surtout une augmentation des ganglions, ainsi que de l’anorexie, de la léthargie, de la diarrhée et de la fièvre. Dans l’étude disponible, l’âge au diagnostic variait de 1,5 à 8 ans, avec une médiane de 2,5 ans ; le dépistage du variant CARD9 est recommandé dans la race afin de limiter la naissance de chiens à risque.

La luxation du cristallin est une maladie oculaire récessive autosomique qui cause l'inflammation et le glaucome. La luxation du cristallin se produit entre 3 et 8 ans, la lentille s'éloignant de sa position normale (luxation) avec des symptômes incluant des yeux rouges et larmoyants. En l'absence de traitement, PLL peut porter rapidement à la cécité. Le test peut être effectué dans n'importe quelle race, mais on le trouve le plus souvent dans les races reprises ci-dessous.

La dystrophie neuroaxonale (NAD) est un groupe de maladies neurodégénératives héréditaires caractérisées par la présence de sphéroïdes (axones gonflés) dans le système nerveux central. Chez les Bergers américains miniatures, cette pathologie se manifeste par un affaiblissement progressif des membres postérieurs, une démarche instable, et des troubles de la coordination (ataxie). Les chiens affectés présentent souvent ces symptômes dès leur jeune âge adulte, ce qui entraîne des difficultés croissantes à se déplacer. La NAD peut évoluer lentement, et bien que la maladie ne soit pas immédiatement fatale, elle peut gravement affecter la qualité de vie des chiens atteints, conduisant parfois à une euthanasie en raison de la gravité des symptômes.

L'hypoplasie cérébelleuse chez le Berger Blanc Suisse est une maladie génétique liée à une anomalie du développement du cervelet. Les symptômes apparaissent généralement entre 2 et 4 semaines et incluent une ataxie progressive (perte de coordination des mouvements), des difficultés à se tenir debout, à marcher en ligne droite, et à prendre la tétine. Les chiots affectés présentent un réflexe de succion normal, mais ont des difficultés à se fixer au mamelon. À l'autopsie, des anomalies anatomiques graves sont observées, notamment l'absence de folia cérébelleux, l'hydrocéphalie interne modérée et des altérations dans la structure du cervelet, avec des couches cellulaires désorganisées. La maladie entraîne généralement l'euthanasie des chiots vers 4 semaines d'âge.

La maladie de Stargardt 1 est une affection génétique de la rétine observée chez le Labrador retriever. Elle entraîne une dégénérescence progressive des photorécepteurs, affectant d’abord la zone de la visual streak, puis l’ensemble de la rétine. Les chiens touchés présentent une vision réduite, perceptible en plein jour comme dans des conditions de faible luminosité, avec des réflexes pupillaires anormaux. L’évolution est lente et la plupart conservent une certaine vision tout au long de leur vie. Les porteurs hétérozygotes peuvent présenter des anomalies rétiniennes légères, sans altération visuelle notable.

Ce test est également conseillé pour le braque allemand dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

La lipofuscinose neuronale cérébrale de type 8 (NCL8) est une maladie neurodégénérative héréditaire observée chez certaines races comme le Braque Allemand et l’Australian Shepherd. Les chiots se développent normalement jusqu’à 12-14 mois, puis apparaissent des signes de dégénérescence neurologique, notamment des troubles visuels, des comportements répétitifs et une baisse de réactivité aux ordres. La maladie progresse vers la cécité, l’ataxie et une perte motrice des membres, accompagnée de crises épileptiques fréquentes. En raison de la gravité des symptômes et de l’évolution rapide, les animaux sont souvent euthanasiés avant l’âge de 27 mois.

L’hypocatalasie (ou acatalasémie) est une affection génétique rare liée à une mutation du gène CAT, entraînant un déficit sévère en catalase. Cette enzyme protège normalement les tissus contre le stress oxydatif. La mutation c.979G>A (p.Ala327Thr) a été identifiée initialement dans une colonie de Beagles, puis retrouvée chez des Beagles de compagnie. Un chien homozygote a notamment développé une gangrène de la cavité buccale avec perte de dents à un jeune âge. La maladie peut rester silencieuse longtemps, d’où l’intérêt du dépistage génétique chez les reproducteurs.
Ce test est également conseillé pour le Basset hound dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

L’abiotrophie corticale cérébelleuse associée à RAB24 est une affection héréditaire autosomique récessive décrite chez le Bobtail et le Gordon Setter . Les premiers signes apparaissent entre 6 mois et 4 ans, avec une ataxie cérébelleuse progressive, une hypermétrie marquée, un balancement du tronc et des tremblements d’intention, pouvant évoluer vers de sévères troubles de la démarche. L’IRM peut mettre en évidence une atrophie cérébelleuse, et les lésions rapportées concernent notamment une perte importante des neurones de Purkinje. Le test génétique permet d’identifier le variant RAB24 associé ; il est également recommandé dans le programme d’élevage de la Région flamande pour l’Airedale Terrier.