Pseudomyotonie paradoxale (SLC7A10: c.126C>A)

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La pseudomyotonie paradoxale chez le chien est un trouble neuromusculaire rare caractérisé par des épisodes transitoires de rigidité musculaire généralisée, souvent déclenchés par un effort intense. Les premiers signes apparaissent généralement avant l’âge de deux ans et se manifestent lors d’activités telles que la course, les sauts ou la montée d’escaliers. Les épisodes sont en général brefs et réversibles, mais peuvent varier en intensité selon les individus. Dans les formes plus sévères, une atteinte respiratoire avec apnée et cyanose peut être observée, nécessitant une vigilance clinique accrue. Les conditions environnementales, notamment les températures extrêmes, semblent exacerber la fréquence et la sévérité des crises.

Transmission

Autosomique récessive

Race

Cocker spaniel anglais, English Springer Spaniel

Gène

SLC7A10: c.126C>A