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Le syndrome d’Ehlers-Danlos de type classic-like est une affection génétique rare du tissu conjonctif, liée à des anomalies de la protéine tenascine-XB (gène TNXB).

La mutation c.2900G>A (p.Gly967Asp) a été identifiée chez un chien atteint dans le cadre d’un cas rapporté, en association avec une seconde mutation du même gène.

Les signes cliniques décrits incluent une fragilité cutanée, une hyperextensibilité de la peau et une mauvaise cicatrisation.

Cette mutation est présente à faible fréquence dans certaines races, mais son rôle pathogène reste préliminaire et doit être interprété avec prudence.

L’atrophie progressive de la rétine (IFT122) est une maladie génétique qui entraîne une dégénérescence progressive de la rétine, affectant principalement la vision nocturne. Les premiers signes incluent une cécité nocturne et une hyperréflectivité diffuse de la tapetum, détectables par examen ophtalmologique. La progression de la maladie est généralement lente : certains chiens conservent encore une vision partielle à un âge avancé.

Ce test est également conseillé pour le Chien finnois de Laponie dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).

La dyskinésie ciliaire primitive liée au gène CCDC39 est une affection héréditaire décrite chez le Chien de berger anglais ancestral, ou Old English Sheepdog. Elle entraîne un dysfonctionnement des cils mobiles, avec une clairance mucociliaire inefficace favorisant des infections respiratoires récurrentes ou persistantes. Les chiens atteints présentent dès les premiers jours de vie un jetage nasal chronique, une toux productive, parfois de la fièvre, une leucocytose et une bronchopneumonie. La mutation est retrouvée dans des populations européennes et non européennes de la race, avec une proportion de porteurs plus élevée dans les populations européennes étudiées.

La myélopathie dégénérative est une maladie neurodégénérative dont l’évolution est lente et d'apparition tardive (8 ans ou plus). Le signe clinique initial est caractérisé par une ataxie des membres postérieurs. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, la faiblesse asymétrique fréquemment observée monte pour affecter les membres thoraciques, entraînant une paraplégie. La majeure partie des animaux DM2/DM2 ne développeront pas de symptômes, par contre, l'élimination de ces animaux des schémas de reproduction réduit la variabilité génétique de la race, raison pour laquelle Progenus ne conseille pas ce test

La dystrophie musculaire du Golden Retriever est un homologue de la dystrophie musculaire de Duchenne chez l’homme. Les chiens atteints développent des signes cliniques à l'âge de 8 à 10 semaines. Les symptômes comprennent une démarche traînante, l'incapacité d'ouvrir complètement la mâchoire, des difficultés à manger, la courbure de la colonne vertébrale et des côtes, qui se traduit par une posture accroupie. 

Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

La thrombopathie est une maladie génétique affectant la  fonction plaquettaire. Dans la thrombopathie, les plaquettes sont incapables de se coller correctement les unes aux autres et ne peuvent donc pas coaguler normalement. Les symptômes les plus fréquents de cette pathologie sont des saignements de nez récurrents et des saignements excessifs des gencives et des hématomes. Des hémorragies internes et des selles noires ou rouges peuvent également être observées. Bien que les chiens atteints de cette maladie présentent un risque d'hémorragie spontanée et d'hémorragie interne, les chiens affectés peuvent ne pas être identifiés jusqu'à ce qu'une intervention chirurgicale soit pratiquée ou qu'un traumatisme se produise.  

Les lipofuscinoses neuronales ceroides (NCL) sont un groupe de maladies de stockage lysosomal qui affectent le système nerveux central, entraînant une mort neuronale précoce et une neurodégénérescence progressive. La NCL2 affecte spécifiquement les teckels, avec des symptômes comprenant une perte de vision, des tremblements et des problèmes de coordination dès un jeune âge. Malheureusement, il n'existe aucun traitement connu pour la NCL2, et les chiens touchés ne survivent généralement pas au-delà de l'âge de 12 mois.

Le terme garnitures ou furnishings décrit la moustache et les sourcils plus longs observés chez les chiens à poil dur et d'autres races et est dû à une variante du gène R-spondin-2 (RSPO2). Dans certaines races comme le Labradoodle, le Goldendoodle et le chien d'eau portugais, l'absence de garnitures est appelée improper coat. Le test peut être effectué dans n'importe quelle race, mais il est particulièrement pertinent pour les races suivantes : Berger de Brie, Bichon havanais, Bichon maltais, Bobtail, Bouvier Des Flandres, Braque allemand, Caniche, Chien chinois à crête, Chien d'eau portugais, Goldendoodle, Griffon bruxellois, Labradoodle, Shih Tzu, Teckel,Terrier irlandais à poil doux, Terrier Jack Russell, Terrier Noir russe, Yorkshire Terrier.

La maladie de surcharge lysosomale aussi appelée ataxie cérébelleuse est une maladie génétique due à l'accumulation de substances non éliminées dans les lysosomes des cellules nerveuses.

Les chiens atteints présentent des symptômes comme une perte progressive de coordination des mouvements (ataxie), des mouvements oculaires anormaux, ainsi que des troubles du comportement (agitation, dépression, agressivité). Bien que les réflexes puissent sembler normaux, des examens neurologiques révèlent souvent une atrophie du cervelet.

Cette maladie est transmise par un mode autosomique récessif, ce qui signifie que seuls les chiens portant deux copies du gène muté manifestent des symptômes, en général autour de 23 mois, mais l'apparition peut varier.

Chez le Giant Schnauzer, une forme spécifique d’atrophie progressive de la rétine (APR) est associée à une mutation dans le gène NECAP1. Les premiers symptômes apparaissent généralement autour de l’âge de 4 ans. Cette maladie est caractérisée par une dégénérescence rétinienne progressive entraînant une cécité.

Ce test est également obligatoire pour le Teckel et le Spitz nain dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).