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Atrophie progressive de la rétine (IFT122: c.3176G>A)
Code test: DOG-PRA-IFT122L’atrophie progressive de la rétine (IFT122) est une maladie génétique qui entraîne une dégénérescence progressive de la rétine, affectant principalement la vision nocturne. Les premiers signes incluent une cécité nocturne et une hyperréflectivité diffuse de la tapetum, détectables par examen ophtalmologique. La progression de la maladie est généralement lente : certains chiens conservent encore une vision partielle à un âge avancé.
Ce test est également conseillé pour le Chien finnois de Laponie dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).
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Albinisme oculo-cutané (SLC45A2: c.1442_*3934del)
Code test: DOG-OCA-DOBL’albinisme oculo-cutané type IV chez le Dobermann est une condition génétique apparue en 1976 avec la naissance d'une femelle Dobermann blanche aux États-Unis. Tous les Dobermanns blancs actuels descendent de cette chienne.49,85 € -
Thrombopathie (RASGRP2: c.509_511del)
Code test: DOG-THROMLa thrombopathie est une maladie génétique affectant la fonction plaquettaire. Dans la thrombopathie, les plaquettes sont incapables de se coller correctement les unes aux autres et ne peuvent donc pas coaguler normalement. Les symptômes les plus fréquents de cette pathologie sont des saignements de nez récurrents et des saignements excessifs des gencives et des hématomes. Des hémorragies internes et des selles noires ou rouges peuvent également être observées. Bien que les chiens atteints de cette maladie présentent un risque d'hémorragie spontanée et d'hémorragie interne, les chiens affectés peuvent ne pas être identifiés jusqu'à ce qu'une intervention chirurgicale soit pratiquée ou qu'un traumatisme se produise.
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Céroïde-lipofuscinose neuronale de type 2 (TPP1: c.325delC)
Code test: DOG-NCL2Les lipofuscinoses neuronales ceroides (NCL) sont un groupe de maladies de stockage lysosomal qui affectent le système nerveux central, entraînant une mort neuronale précoce et une neurodégénérescence progressive. La NCL2 affecte spécifiquement les teckels, avec des symptômes comprenant une perte de vision, des tremblements et des problèmes de coordination dès un jeune âge. Malheureusement, il n'existe aucun traitement connu pour la NCL2, et les chiens touchés ne survivent généralement pas au-delà de l'âge de 12 mois.
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Dystrophie musculaire (DMD: c.531-2A>G)
Code test: DOG-GRMDLa dystrophie musculaire du Golden Retriever est un homologue de la dystrophie musculaire de Duchenne chez l’homme. Les chiens atteints développent des signes cliniques à l'âge de 8 à 10 semaines. Les symptômes comprennent une démarche traînante, l'incapacité d'ouvrir complètement la mâchoire, des difficultés à manger, la courbure de la colonne vertébrale et des côtes, qui se traduit par une posture accroupie.
Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.
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Dysplasie squelettique - nanisme disproportionné (PCYT1A: c.673T>C)
Code test: DOG-SD3La dysplasie squelettique de type 3 est une affection héréditaire décrite notamment chez le Braque hongrois à poil court (Vizsla), liée à une variation du gène PCYT1A. Elle se manifeste principalement par une réduction de la taille au garrot chez les chiens homozygotes, avec une variabilité individuelle importante. Les anomalies osseuses concernent surtout les membres, avec des os raccourcis, épaissis et déformés, visibles à l’imagerie. Malgré ces modifications structurelles, les chiens atteints ne présentent pas systématiquement de signes cliniques évidents à court terme. Une surveillance à long terme reste toutefois recommandée afin d’évaluer d’éventuelles conséquences orthopédiques avec l’âge.
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Garniture (Furnishing)
Code test: DOG-FURLe terme garnitures ou furnishings décrit la moustache et les sourcils plus longs observés chez les chiens à poil dur et d'autres races et est dû à une variante du gène R-spondin-2 (RSPO2). Dans certaines races comme le Labradoodle, le Goldendoodle et le chien d'eau portugais, l'absence de garnitures est appelée improper coat. Le test peut être effectué dans n'importe quelle race, mais il est particulièrement pertinent pour les races suivantes : Berger de Brie, Bichon havanais, Bichon maltais, Bobtail, Bouvier Des Flandres, Braque allemand, Caniche, Chien chinois à crête, Chien d'eau portugais, Goldendoodle, Griffon bruxellois, Labradoodle, Shih Tzu, Teckel,Terrier irlandais à poil doux, Terrier Jack Russell, Terrier Noir russe, Yorkshire Terrier.49,85 € -
Sensibilité accrue aux infections par le complexe Mycobacterium avium (CARD9: c.493_495del)
Code test: DOG-MACLa sensibilité accrue aux infections par le complexe Mycobacterium avium est une immunodéficience héréditaire décrite chez le Schnauzer miniature. Associée à un variant du gène CARD9 et transmise sur un mode autosomique récessif, elle prédispose les chiens homozygotes à des infections systémiques progressives. Les signes rapportés incluent surtout une augmentation des ganglions, ainsi que de l’anorexie, de la léthargie, de la diarrhée et de la fièvre. Dans l’étude disponible, l’âge au diagnostic variait de 1,5 à 8 ans, avec une médiane de 2,5 ans ; le dépistage du variant CARD9 est recommandé dans la race afin de limiter la naissance de chiens à risque.
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Atrophie progressive de la rétine (NECAP1: c.544G>A)
Code test: DOG-PRA-NECAP1Chez le Giant Schnauzer, une forme spécifique d’atrophie progressive de la rétine (APR) est associée à une mutation dans le gène NECAP1. Les premiers symptômes apparaissent généralement autour de l’âge de 4 ans. Cette maladie est caractérisée par une dégénérescence rétinienne progressive entraînant une cécité.
Ce test est également obligatoire pour le Teckel et le Spitz nain dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).
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Pseudomyotonie paradoxale (SLC7A10: c.126C>A)
Code test: DOG-PPMLa pseudomyotonie paradoxale chez le chien est un trouble neuromusculaire rare caractérisé par des épisodes transitoires de rigidité musculaire généralisée, souvent déclenchés par un effort intense. Les premiers signes apparaissent généralement avant l’âge de deux ans et se manifestent lors d’activités telles que la course, les sauts ou la montée d’escaliers. Les épisodes sont en général brefs et réversibles, mais peuvent varier en intensité selon les individus. Dans les formes plus sévères, une atteinte respiratoire avec apnée et cyanose peut être observée, nécessitant une vigilance clinique accrue. Les conditions environnementales, notamment les températures extrêmes, semblent exacerber la fréquence et la sévérité des crises.
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