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L’atrophie progressive de la rétine (IFT122) est une maladie génétique qui entraîne une dégénérescence progressive de la rétine, affectant principalement la vision nocturne. Les premiers signes incluent une cécité nocturne et une hyperréflectivité diffuse de la tapetum, détectables par examen ophtalmologique. La progression de la maladie est généralement lente : certains chiens conservent encore une vision partielle à un âge avancé.

Ce test est également conseillé pour le Chien finnois de Laponie dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).

La maladie de surcharge lysosomale aussi appelée ataxie cérébelleuse est une maladie génétique due à l'accumulation de substances non éliminées dans les lysosomes des cellules nerveuses.

Les chiens atteints présentent des symptômes comme une perte progressive de coordination des mouvements (ataxie), des mouvements oculaires anormaux, ainsi que des troubles du comportement (agitation, dépression, agressivité). Bien que les réflexes puissent sembler normaux, des examens neurologiques révèlent souvent une atrophie du cervelet.

Cette maladie est transmise par un mode autosomique récessif, ce qui signifie que seuls les chiens portant deux copies du gène muté manifestent des symptômes, en général autour de 23 mois, mais l'apparition peut varier.

Chez le Giant Schnauzer, une forme spécifique d’atrophie progressive de la rétine (APR) est associée à une mutation dans le gène NECAP1. Les premiers symptômes apparaissent généralement autour de l’âge de 4 ans. Cette maladie est caractérisée par une dégénérescence rétinienne progressive entraînant une cécité.

Ce test est également obligatoire pour le Teckel et le Spitz nain dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

La dysplasie squelettique de type 3 est une affection héréditaire décrite notamment chez le Braque hongrois à poil court (Vizsla), liée à une variation du gène PCYT1A. Elle se manifeste principalement par une réduction de la taille au garrot chez les chiens homozygotes, avec une variabilité individuelle importante. Les anomalies osseuses concernent surtout les membres, avec des os raccourcis, épaissis et déformés, visibles à l’imagerie. Malgré ces modifications structurelles, les chiens atteints ne présentent pas systématiquement de signes cliniques évidents à court terme. Une surveillance à long terme reste toutefois recommandée afin d’évaluer d’éventuelles conséquences orthopédiques avec l’âge.

La pseudomyotonie paradoxale chez le chien est un trouble neuromusculaire rare caractérisé par des épisodes transitoires de rigidité musculaire généralisée, souvent déclenchés par un effort intense. Les premiers signes apparaissent généralement avant l’âge de deux ans et se manifestent lors d’activités telles que la course, les sauts ou la montée d’escaliers. Les épisodes sont en général brefs et réversibles, mais peuvent varier en intensité selon les individus. Dans les formes plus sévères, une atteinte respiratoire avec apnée et cyanose peut être observée, nécessitant une vigilance clinique accrue. Les conditions environnementales, notamment les températures extrêmes, semblent exacerber la fréquence et la sévérité des crises.

Le terme garnitures ou furnishings décrit la moustache et les sourcils plus longs observés chez les chiens à poil dur et d'autres races et est dû à une variante du gène R-spondin-2 (RSPO2). Dans certaines races comme le Labradoodle, le Goldendoodle et le chien d'eau portugais, l'absence de garnitures est appelée improper coat. Le test peut être effectué dans n'importe quelle race, mais il est particulièrement pertinent pour les races suivantes : Berger de Brie, Bichon havanais, Bichon maltais, Bobtail, Bouvier Des Flandres, Braque allemand, Caniche, Chien chinois à crête, Chien d'eau portugais, Goldendoodle, Griffon bruxellois, Labradoodle, Shih Tzu, Teckel,Terrier irlandais à poil doux, Terrier Jack Russell, Terrier Noir russe, Yorkshire Terrier.

L’hypocatalasie (ou acatalasémie) est une affection génétique rare liée à une mutation du gène CAT, entraînant un déficit sévère en catalase. Cette enzyme protège normalement les tissus contre le stress oxydatif. La mutation c.979G>A (p.Ala327Thr) a été identifiée initialement dans une colonie de Beagles, puis retrouvée chez des Beagles de compagnie. Un chien homozygote a notamment développé une gangrène de la cavité buccale avec perte de dents à un jeune âge. La maladie peut rester silencieuse longtemps, d’où l’intérêt du dépistage génétique chez les reproducteurs.
Ce test est également conseillé pour le Basset hound dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

La luxation du cristallin est une maladie oculaire récessive autosomique qui cause l'inflammation et le glaucome. La luxation du cristallin se produit entre 3 et 8 ans, la lentille s'éloignant de sa position normale (luxation) avec des symptômes incluant des yeux rouges et larmoyants. En l'absence de traitement, PLL peut porter rapidement à la cécité. Le test peut être effectué dans n'importe quelle race, mais on le trouve le plus souvent dans les races reprises ci-dessous.

La dystrophie neuroaxonale (NAD) est un groupe de maladies neurodégénératives héréditaires caractérisées par la présence de sphéroïdes (axones gonflés) dans le système nerveux central. Chez les Bergers américains miniatures, cette pathologie se manifeste par un affaiblissement progressif des membres postérieurs, une démarche instable, et des troubles de la coordination (ataxie). Les chiens affectés présentent souvent ces symptômes dès leur jeune âge adulte, ce qui entraîne des difficultés croissantes à se déplacer. La NAD peut évoluer lentement, et bien que la maladie ne soit pas immédiatement fatale, elle peut gravement affecter la qualité de vie des chiens atteints, conduisant parfois à une euthanasie en raison de la gravité des symptômes.

L'hypoplasie cérébelleuse chez le Berger Blanc Suisse est une maladie génétique liée à une anomalie du développement du cervelet. Les symptômes apparaissent généralement entre 2 et 4 semaines et incluent une ataxie progressive (perte de coordination des mouvements), des difficultés à se tenir debout, à marcher en ligne droite, et à prendre la tétine. Les chiots affectés présentent un réflexe de succion normal, mais ont des difficultés à se fixer au mamelon. À l'autopsie, des anomalies anatomiques graves sont observées, notamment l'absence de folia cérébelleux, l'hydrocéphalie interne modérée et des altérations dans la structure du cervelet, avec des couches cellulaires désorganisées. La maladie entraîne généralement l'euthanasie des chiots vers 4 semaines d'âge.