Dyskinésie ciliaire primitive (CCDC39: c.286C>T)

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La dyskinésie ciliaire primitive liée au gène CCDC39 est une affection héréditaire décrite chez le Chien de berger anglais ancestral, ou Old English Sheepdog. Elle entraîne un dysfonctionnement des cils mobiles, avec une clairance mucociliaire inefficace favorisant des infections respiratoires récurrentes ou persistantes. Les chiens atteints présentent dès les premiers jours de vie un jetage nasal chronique, une toux productive, parfois de la fièvre, une leucocytose et une bronchopneumonie. La mutation est retrouvée dans des populations européennes et non européennes de la race, avec une proportion de porteurs plus élevée dans les populations européennes étudiées.

Transmission

Autosomique récessive

Race

Bobtail (chien de berger anglais ancestral)

Gène

CCDC39: c.286C>T