Syndrome d'Ehlers-Danlos (TNXB: c.2900G>A)

49,85 €
Code test: DOG-EDS
Délai d'analyse: 10 jours ouvrés
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Le syndrome d’Ehlers-Danlos de type classic-like est une affection génétique rare du tissu conjonctif, liée à des anomalies de la protéine tenascine-XB (gène TNXB).

La mutation c.2900G>A (p.Gly967Asp) a été identifiée chez un chien atteint dans le cadre d’un cas rapporté, en association avec une seconde mutation du même gène.

Les signes cliniques décrits incluent une fragilité cutanée, une hyperextensibilité de la peau et une mauvaise cicatrisation.

Cette mutation est présente à faible fréquence dans certaines races, mais son rôle pathogène reste préliminaire et doit être interprété avec prudence.

Transmission

Autosomique récessive

Race

Caniche, Chihuahua, Caniche nain (miniature), Caniche toy

Gène

TNXB: c.2900G>A