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Le locus B (brun) fait référence à différentes mutations du gène TYRP1 causant la couleur brune de la robe. Chez le berger australien, une mutation spécifique (b4) a été identifiée en plus des mutations classiques (bs, bd, bc) du test Locus-B.

Le lupus érythémateux cutané exfoliatif est une maladie génétique de la peau dont les symptômes sont de l’érythème, des croutes , une alopécie et une desquamation de la peau. Les premiers signes de la maladie apparaissent généralement au cours de la première année.

L'ataxie spinocérébelleuse est une maladie génétique causant une dégénérescence des cellules nerveuses. Les symptômes de cette pathologie sont des troubles moteurs progressifs entrainant une incapacité à marcher ainsi qu’un déficit proprioceptif des membres postérieurs. Les premiers signes cliniques apparaissent généralement entre 4 et 19 mois.

 

La thrombasthénie de Glanzmann est une affection hémorragique héréditaire, liée à une anomalie de la glycoprotéine plaquettaire αIIbβ3, essentielle à l’agrégation des plaquettes.

En l’absence de cette glycoprotéine fonctionnelle, le clou plaquettaire se forme mal, entraînant des saignements excessifs après un traumatisme ou une intervention chirurgicale.

La cystinurie est un trouble qui interfère avec la réabsorption correcte de la cystine (un acide aminé) dans les reins menant à la formation de cristaux de cystine dans l'urine. Les chiens affectés présentent des cristaux de cystine au niveau des reins et / ou de la vessie. 

L'atrophie progressive de la rétine est une maladie oculaire héréditaire caractérisée par une dégénérescence bilatérale des cellules photoréceptrices de la rétine entraînant une perte progressive de la vision qui conduit à la cécité totale. D’autres mutations peuvent causé l’atrophie progressive de la rétine. 

La cystinurie est un trouble qui interfère avec la réabsorption correcte de la cystine (un acide aminé) dans les reins menant à la formation de cristaux de cystine dans l'urine. Les chiens affectés présentent des cristaux de cystine au niveau des reins et / ou de la vessie. 

L'ostéogenèse imparfaite aussi connue sous le nom de maladie des os de verre, se caractérise par une extrême fragilité des os et des dents causée par une structure anormale du collagène.

La fente Labiale-Palatine et Syndactylie est une anomalie génétique du développement crâniofacial causant une communication entre la bouche et le nez. Les symptoômes les plus frequents sont des étouffements, de la toux et des difficultés de déglutition. Une syndactylie (fusion de doigts) peut également être observée.

L’ataxie cérébelleuse (NCL-A) est un défaut génétique caractérisé par l’accumulation de lipofuscine au niveau du système nerveux entrainant des troubles de l’équilibre, de la déambulation ainsi que des contractions musculaires incontrôlées. Ce test est sous licence concédée par INRA / ENVA.