Thrombasthénie de Glanzmann (ITGA2B: c.1360_1373dup)
La thrombasthénie de Glanzmann est une affection hémorragique héréditaire, liée à une anomalie de la glycoprotéine plaquettaire αIIbβ3, essentielle à l’agrégation des plaquettes.
En l’absence de cette glycoprotéine fonctionnelle, le clou plaquettaire se forme mal, entraînant des saignements excessifs après un traumatisme ou une intervention chirurgicale.



