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Atrophie progressive de la rétine (CNGB1: c.2685delA2687_2688insTAGCTA p.Tyr889Serfs*5)
Code test: DOG-PAP-PRAL'atrophie progressive de la rétine du Papillon (PAP PRA1) est une maladie génétique caractérisée par la dégénérescence de photorécepteurs en bâtonnets dans l'œil. Les premiers symptômes de perte de vision apparaissent entre 4 et 6 ans.49,85 € -
Dégénérescence cérébelleuse avec myosite (SLC25A12: c.1337C>T)
Code test: DOG-CDMCLa dégénérescence cérébelleuse avec myosite est une encéphalopathie dégénérative. Les signes cliniques des chiens affectés sont très variables et peuvent inclure une faiblesse musculaire, une ataxie généralisée et une hypermétrie. L'âge d'apparition des signes neurologiques se situe entre 10 semaines et 6 mois.
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Narcolepsie type 1 (HCRTR2: c.160G>A)
Code test: DOG-NARC1La narcolepsie est une anomalie génétique causée par une mutation du récepteur de l'orexine. Les chiens affectés sont endormis et ne peuvent pas rester éveillés pendant de longues périodes. Les premiers signes apparaissent entre 4 semaines et 6 mois. La narcolepsie ne met pas la vie de l’animal en danger.49,85 € -
Couleur de robe brun - Lancashire Heeler (TYRP1: c.1025T>G)
Code test: DOG-LOCUS-B-LHEELERLe locus B (brun) fait référence à différentes mutations du gène TYRP1 causant la couleur brune de la robe. Chez le Lancashire Heeler, une mutation spécifique (be) a été identifiée en plus des mutations classiques (bs, bd, bc) du test Locus-B.
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Couleur de robe brun - Berger australien (TYRP1: c.555T>G)
Code test: DOG-LOCUS-B-BGAUSTLe locus B (brun) fait référence à différentes mutations du gène TYRP1 causant la couleur brune de la robe. Chez le berger australien, une mutation spécifique (b4) a été identifiée en plus des mutations classiques (bs, bd, bc) du test Locus-B.
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Dysplasie squelettique (COL11A2: c.143G>C)
Code test: DOG-SD2La dysplasie squelettique 2 (SD2) est une maladie génétique causant un léger nanisme disproportionné. Les chiens atteints présentent des pattes courtes avec des proportions normales pour le reste du corps. Cette mutation présente une pénétrance incomplète : tous les chiens possédant deux copies du gène défectueux ne présenteront pas de signes de dysplasie squelettique.
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Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale (MFF: c.471_475delinsCGCTCT)
Code test: DOG-MFEL'encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale est une maladie génétique du système nerveux. Les bullmastiffs atteints de MFE présentent différents symptômes comme une ataxie, une déficience visuelle, des anomalies progressives de la démarche et des anomalies comportementales. Les premiers signes cliniques sont généralement observés vers l’âge de 6 mois.
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Cystinurie de type II-B (SLC7A9: c.964G>A)
Code test: DOG-CYST2BLa cystinurie est un trouble qui interfère avec la réabsorption correcte de la cystine (un acide aminé) dans les reins menant à la formation de cristaux de cystine dans l'urine. Les chiens affectés présentent des cristaux de cystine au niveau des reins et / ou de la vessie.49,85 € -
Atrophie progressive de la rétine de type 2 (TTC8: c.669delA)
Code test: DOG-PRA2-GRL'atrophie progressive de la rétine est une maladie oculaire héréditaire caractérisée par une dégénérescence bilatérale des cellules photoréceptrices de la rétine entraînant une perte progressive de la vision qui conduit à la cécité totale. D’autres mutations peuvent causé l’atrophie progressive de la rétine.
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Cystinurie de type I-A-2 (SLC3A1: c.350delG)
Code test: DOG-CYST1A2La cystinurie est un trouble qui interfère avec la réabsorption correcte de la cystine (un acide aminé) dans les reins menant à la formation de cristaux de cystine dans l'urine. Les chiens affectés présentent des cristaux de cystine au niveau des reins et / ou de la vessie.49,85 €