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Le dysraphisme spinal est une maladie génétique dont les symptomes sont présents dès la naissance. Les chiots atteints présentent des anomalies neurologiques dont des troubles de motricité au niveau des pattes arrières. Les adultes présentent une démarche anormale typique avec un mouvement simultané des pattes arrière ou en "saut de lapin".

Cette pathologie est due à une trouble du métabolisme des acides gras réduisant la production d’énergie dans les muscles. Les chiens affectés présentent une faiblesse musculaire survenant à l’effort pouvant porter à une tétraplégie, des douleurs musculaires et une coloration brunâtre des urines après exercice.

La fente Labiale-Palatine et Syndactylie est une anomalie génétique du développement crâniofacial causant une communication entre la bouche et le nez. Les symptoômes les plus frequents sont des étouffements, de la toux et des difficultés de déglutition. Une syndactylie (fusion de doigts) peut également être observée.

La narcolepsie est une anomalie génétique causée par une mutation du récepteur de l'orexine. Les chiens affectés sont endormis et ne peuvent pas rester éveillés pendant de longues périodes. Les premiers signes apparaissent entre 4 semaines et 6 mois. La narcolepsie ne met pas la vie de l’animal en danger.

L'atrophie progressive de la rétine est une maladie oculaire héréditaire caractérisée par une dégénérescence bilatérale des cellules photoréceptrices de la rétine entraînant une perte progressive de la vision qui conduit à la cécité totale. D’autres mutations peuvent causé l’atrophie progressive de la rétine. 

La narcolepsie est une anomalie génétique causée par une mutation du récepteur de l'orexine. Les chiens affectés sont endormis et ne peuvent pas rester éveillés pendant de longues périodes. Les premiers signes apparaissent entre 4 semaines et 6 mois. La narcolepsie ne met pas la vie de l’animal en danger.

L'encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale est une maladie génétique du système nerveux.  Les bullmastiffs atteints de MFE présentent différents symptômes comme une ataxie, une déficience visuelle, des anomalies progressives de la démarche et des anomalies comportementales. Les premiers signes cliniques sont généralement observés vers l’âge de 6 mois.

L’ataxie cérébelleuse (NCL-A) est un défaut génétique caractérisé par l’accumulation de lipofuscine au niveau du système nerveux entrainant des troubles de l’équilibre, de la déambulation ainsi que des contractions musculaires incontrôlées. Ce test est sous licence concédée par INRA / ENVA.

L’ ataxie cérébelleuse avec dégénérescence spongieuse est une pathologie neurodégénérative du cervelet. Les chiots atteints présentent une ataxie, des troubles moteurs, les spasmes musculaires et des pertes d'équilibre. Suite à la progression des symptômes, les chiots sont généralement euthanasiés avant 4 mois.

L'ostéogenèse imparfaite aussi connue sous le nom de maladie des os de verre, se caractérise par une extrême fragilité des os et des dents causée par une structure anormale du collagène.