Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Hypofysaire dwerggroei bij honden is een erfelijke endocriene aandoening die verband houdt met een abnormale ontwikkeling van de hypofyse, wat leidt tot een onvoldoende productie van verschillende essentiële hormonen, waaronder groeihormoon. Aangetaste pups vertonen aanvankelijk een normale groei, gevolgd door een duidelijke vertraging, wat resulteert in proportionele dwerggroei. Deze hormonale tekortkoming gaat vaak gepaard met kenmerkende huidafwijkingen, zoals bilaterale symmetrische alopecia en het behoud van de puppyvacht. Secundaire dermatologische complicaties kunnen optreden, waaronder huidinfecties en pigmentatiestoornissen. Geassocieerde anatomische afwijkingen, met name ter hoogte van de atlanto-axiale overgang, kunnen neurologische symptomen veroorzaken.

Neuro-axonale dystrofie (NAD) bij Papillon-honden is een zeldzame erfelijke neurologische aandoening die progressieve degeneratie van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt.
De symptomen verschijnen zeer vroeg, meestal tussen 2 en 4 maanden, en omvatten afwijkingen in de gang, tremoren van het hoofd en de ledematen, zwakte van de achterpoten, en in sommige gevallen ook van de voorpoten of visuele tekorten.
Het verloop is snel en ernstig: de getroffen honden kunnen moeite hebben met eten en worden vaak kort na het optreden van de symptomen geëuthanaseerd vanwege een gereserveerd vitaal prognose.

Microftalmie bij de Soft Coated Wheaten Terrier is een aangeboren oogafwijking die verband houdt met een mutatie (K12del) in het RBP4-gen, waardoor het transport van vitamine A, essentieel voor de oogontwikkeling, wordt verstoord. De aandoening volgt een bijzonder overervingspatroon dat afhankelijk is van een maternaal effect, waarbij het genotype van de moeder rechtstreeks de embryonale ontwikkeling beïnvloedt. Dit leidt tot een abnormaal verminderde ontwikkeling van één of beide ogen bij de pup.

Deze test is bovendien verplicht voor de Jack Russell Terriër in het kader van het Vlaamse fokprogramma (zie officieel programma).

Paradoxale pseudomyotonie bij honden is een zeldzame neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door voorbijgaande episoden van gegeneraliseerde spierstijfheid, vaak uitgelokt door intensieve inspanning. Klinische symptomen treden meestal op vóór de leeftijd van twee jaar en doen zich voor tijdens activiteiten zoals rennen, springen of traplopen. De episoden zijn doorgaans kort en reversibel, maar de ernst kan variëren tussen individuen. In ernstigere gevallen kan ademhalingsbetrokkenheid met apneu en cyanose optreden, wat verhoogde klinische aandacht vereist. Omgevingsfactoren, met name extreme temperaturen, lijken de frequentie en ernst van de episoden te verergeren.

Degeneratieve myelopathie is een neurodegeneratieve ziekte met een langzaam verloop die op latere leeftijd begint (8 jaar of ouder). Het eerste klinische teken is ataxie van de achterste ledematen. Naarmate de ziekte vordert, neemt de vaak waargenomen asymmetrische zwakheid toe en tast dan de voorste ledematen aan, wat resulteert in een paraplegie. Het merendeel van de dieren met DM2/DM2 ontwikkelt geen symptomen. Het elimineren van deze dieren uit de fokstrategie vermindert de genetische variatie van het ras en daarom beveelt Progenus deze test niet aan.

Neuroaxonale dystrofie (NAD) is een groep erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van sferoïden (gezwollen axonen) in het centrale zenuwstelsel. Bij Miniatuur Amerikaanse Herders manifesteert deze ziekte zich als een progressieve verzwakking van de achterpoten, een onvaste gang en coördinatieproblemen (ataxie). Aangetaste honden vertonen deze symptomen vaak al op jongvolwassen leeftijd, waardoor ze zich steeds moeilijker kunnen bewegen. NAD kan zich langzaam ontwikkelen en hoewel de ziekte niet onmiddellijk dodelijk is, kan het de levenskwaliteit van de getroffen honden ernstig aantasten, wat soms leidt tot euthanasie vanwege de ernst van de symptomen.

Persistent Müllerian duct syndrome is een XY-stoornis van de geslachtsontwikkeling die beschreven is bij honden, met name bij de Dwergschnauzer, en geassocieerd wordt met varianten in het AMHR2-gen. Aangetaste reuen hebben doorgaans normale mannelijke uitwendige geslachtsorganen, maar behouden structuren die afkomstig zijn van de gangen van Müller, zoals een baarmoeder. Ongeveer de helft van de aangetaste honden is cryptorchide, met een risico op complicaties zoals Sertoli-celtumoren of pyometra. Genetische testing vóór de fok wordt aanbevolen, omdat aangetaste reuen met ingedaalde teelballen vruchtbaar kunnen zijn en dragers geen klinische symptomen vertonen.

Een verhoogde gevoeligheid voor infecties met het Mycobacterium avium-complex is een erfelijke immunodeficiëntie die beschreven is bij de Dwergschnauzer. Ze is geassocieerd met een variant in het CARD9-gen en erft autosomaal recessief over, waardoor homozygote honden vatbaar zijn voor progressieve systemische infecties. De gerapporteerde symptomen omvatten vooral vergrote lymfeklieren, naast anorexie, lethargie, diarree en koorts. In de beschikbare studie varieerde de leeftijd bij diagnose van 1,5 tot 8 jaar, met een mediaan van 2,5 jaar; screening op de CARD9-variant wordt binnen het ras aanbevolen om de geboorte van risicohonden te helpen beperken.

Stargardt ziekte 1 is een genetische netvliesaandoening die wordt gezien bij de Labrador Retriever. Het veroorzaakt een progressieve degeneratie van de fotoreceptoren, die eerst de visual streak aantast en later het hele netvlies. Aangetaste honden hebben een verminderde visie, merkbaar bij zowel daglicht als bij weinig licht, met abnormale pupilreflexen. De progressie is langzaam en de meeste honden behouden gedurende hun leven nog enige visie. Heterozygote dragers kunnen milde netvliesafwijkingen vertonen zonder duidelijke visuele beperkingen.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Duitse staande korthaar in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Neuro-axonale dystrofie is een zeldzame erfelijke neurologische aandoening die wordt gezien bij de Spanish Water Dog.
De symptomen verschijnen tussen zes en elf maanden en ontwikkelen zich langzaam, met afwijkingen in de gang, gedragsveranderingen en soms incontinentie.
Bij onderzoek wordt een lichte scheefstand van het hoofd, matige ataxie, verminderde reflexen en andere neurologische problemen zoals sensorische, visuele of spiertekorten waargenomen.
De ziekte is ernstig en multifocaal, en getroffen honden worden meestal voor hun tweede levensjaar geëuthanaseerd. Deze test wordt ook aanbevolen voor de Lagotto Romagnolo als onderdeel van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).