Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Hypofysaire dwerggroei bij honden is een erfelijke endocriene aandoening die verband houdt met een abnormale ontwikkeling van de hypofyse, wat leidt tot een onvoldoende productie van verschillende essentiële hormonen, waaronder groeihormoon. Aangetaste pups vertonen aanvankelijk een normale groei, gevolgd door een duidelijke vertraging, wat resulteert in proportionele dwerggroei. Deze hormonale tekortkoming gaat vaak gepaard met kenmerkende huidafwijkingen, zoals bilaterale symmetrische alopecia en het behoud van de puppyvacht. Secundaire dermatologische complicaties kunnen optreden, waaronder huidinfecties en pigmentatiestoornissen. Geassocieerde anatomische afwijkingen, met name ter hoogte van de atlanto-axiale overgang, kunnen neurologische symptomen veroorzaken.

Skeletdysplasie type 3 is een erfelijke aandoening die met name is beschreven bij de Vizsla en geassocieerd is met een variant in het PCYT1A-gen. De aandoening leidt vooral tot een verminderde schofthoogte bij homozygote honden, met aanzienlijke individuele variatie. De skeletafwijkingen treffen voornamelijk de ledematen, met verkorte, verdikte en vervormde botten die zichtbaar zijn op beeldvorming. Ondanks deze structurele veranderingen vertonen aangetaste honden niet altijd duidelijke klinische symptomen op korte termijn. Langdurige opvolging wordt echter aanbevolen om mogelijke orthopedische gevolgen met de leeftijd te evalueren.

Paradoxale pseudomyotonie bij honden is een zeldzame neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door voorbijgaande episoden van gegeneraliseerde spierstijfheid, vaak uitgelokt door intensieve inspanning. Klinische symptomen treden meestal op vóór de leeftijd van twee jaar en doen zich voor tijdens activiteiten zoals rennen, springen of traplopen. De episoden zijn doorgaans kort en reversibel, maar de ernst kan variëren tussen individuen. In ernstigere gevallen kan ademhalingsbetrokkenheid met apneu en cyanose optreden, wat verhoogde klinische aandacht vereist. Omgevingsfactoren, met name extreme temperaturen, lijken de frequentie en ernst van de episoden te verergeren.

Neuroaxonale dystrofie (NAD) is een groep erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van sferoïden (gezwollen axonen) in het centrale zenuwstelsel. Bij Miniatuur Amerikaanse Herders manifesteert deze ziekte zich als een progressieve verzwakking van de achterpoten, een onvaste gang en coördinatieproblemen (ataxie). Aangetaste honden vertonen deze symptomen vaak al op jongvolwassen leeftijd, waardoor ze zich steeds moeilijker kunnen bewegen. NAD kan zich langzaam ontwikkelen en hoewel de ziekte niet onmiddellijk dodelijk is, kan het de levenskwaliteit van de getroffen honden ernstig aantasten, wat soms leidt tot euthanasie vanwege de ernst van de symptomen.

Stargardt ziekte 1 is een genetische netvliesaandoening die wordt gezien bij de Labrador Retriever. Het veroorzaakt een progressieve degeneratie van de fotoreceptoren, die eerst de visual streak aantast en later het hele netvlies. Aangetaste honden hebben een verminderde visie, merkbaar bij zowel daglicht als bij weinig licht, met abnormale pupilreflexen. De progressie is langzaam en de meeste honden behouden gedurende hun leven nog enige visie. Heterozygote dragers kunnen milde netvliesafwijkingen vertonen zonder duidelijke visuele beperkingen.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Duitse staande korthaar in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Cerebrale neuronale lipofuscinose type 8 (NCL8) is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die wordt gezien bij bepaalde rassen, zoals de Duitse Staande Korthaar en de Australian Shepherd. Puppy's ontwikkelen zich normaal tot 12–14 maanden, waarna tekenen van neurologische achteruitgang verschijnen, waaronder gezichtsstoornissen, repetitief gedrag en verminderde reactie op commando’s. De ziekte vordert naar blindheid, ataxie en verlies van motorische functie van de ledematen, vergezeld van frequente epileptische aanvallen. Vanwege de ernst van de symptomen en de snelle progressie worden de getroffen dieren vaak geëuthanaseerd vóór 27 maanden.

Neuro-axonale dystrofie is een zeldzame erfelijke neurologische aandoening die wordt gezien bij de Spanish Water Dog.
De symptomen verschijnen tussen zes en elf maanden en ontwikkelen zich langzaam, met afwijkingen in de gang, gedragsveranderingen en soms incontinentie.
Bij onderzoek wordt een lichte scheefstand van het hoofd, matige ataxie, verminderde reflexen en andere neurologische problemen zoals sensorische, visuele of spiertekorten waargenomen.
De ziekte is ernstig en multifocaal, en getroffen honden worden meestal voor hun tweede levensjaar geëuthanaseerd. Deze test wordt ook aanbevolen voor de Lagotto Romagnolo als onderdeel van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Collaps bij beweging is een neuromusculaire ziekte die wordt gekenmerkt door spierzwakte, gebrek aan coördinatie en een levensbedreigende instorting na een intensieve inspanning. Vijf tot vijftien minuten intensief bewegen maakt dat honden met dit syndroom een dronkenmansgang ontwikkelen en de controle over de achterste ledematen verliezen. Alle vier de ledematen kunnen daarbij betrokken zijn. De instorting duurt meestal 5 tot 10 minuten, en na 30 minuten is er vaak een volledig herstel, maar soms loopt het fataal af. Deze test is gepatenteerd en wordt uitbesteed aan een bevoegd laboratorium.

Dislocatie van de ooglens is een autosomaal recessieve oogziekte die ontsteking en glaucoom veroorzaakt. Dislocatie van de ooglens verschijnt op de leeftijd van 3 tot 8 jaar. De lens verplaatst zich van zijn normale positie (dislocatie) met symptomen zoals rode en tranende ogen. Als PLL niet wordt behandeld, kan de ziekte snel leiden tot blindheid. De test kan bij elk ras worden uitgevoerd, maar wordt het meest afgenomen bij de onderstaande rassen.

De mutatie die verantwoordelijk is voor de cacaokleur bij de Franse bulldog is geïdentificeerd in het gen voor het Hermansky-Pudlak syndroom 3 (HPS3). Honden die homozygoot zijn voor deze mutatie zijn donkerder bruin dan honden die gemuteerd zijn voor de bruine kleur (Locus B).  Bij mensen en muizen worden mutaties in het HPS3-gen in verband gebracht met symptomen als slechtziendheid, abnormale oogpigmentatie en bloedingen. Deze effecten van de mutatie zijn niet gemeld bij honden die homozygoot zijn voor de cacaovariant.

Honden met twee kopieën van de cacaovariant kunnen cacao-kleurig zijn, maar de uiteindelijke kleur van de hond hangt ook af van andere genen die de vachtkleur bepalen.