Paradoxale pseudomyotonie (SLC7A10: c.126C>A)
Paradoxale pseudomyotonie bij honden is een zeldzame neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door voorbijgaande episoden van gegeneraliseerde spierstijfheid, vaak uitgelokt door intensieve inspanning. Klinische symptomen treden meestal op vóór de leeftijd van twee jaar en doen zich voor tijdens activiteiten zoals rennen, springen of traplopen. De episoden zijn doorgaans kort en reversibel, maar de ernst kan variëren tussen individuen. In ernstigere gevallen kan ademhalingsbetrokkenheid met apneu en cyanose optreden, wat verhoogde klinische aandacht vereist. Omgevingsfactoren, met name extreme temperaturen, lijken de frequentie en ernst van de episoden te verergeren.
Transmissie
Autosomaal recessieveRas
Engelse cockerspaniël, Engelse springerspaniel



