Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Neuronale ceroid lipofuscinoses zijn een groep lysosomale opslagaandoeningen die het centrale zenuwstelsel aantasten, resulterend in vroege neuronale dood en progressieve neurodegeneratie. NCL2 treft specifiek teckels, met symptomen zoals verlies van het gezichtsvermogen, trillingen en coördinatieproblemen die al op jonge leeftijd beginnen. Helaas is er geen bekende behandeling voor NCL2, en getroffen honden overleven meestal niet langer dan 12 maanden.

Hemofilie-B, ook wel bekend als deficiëntie van stollingsfactor IX, is een stoornis in de bloedstolling en veroorzaakt bloedingen. De klinische tekenen zijn bloeduitstortingen en overmatige bloedingen als gevolg van het ontbreken van de functionele stollingsfactor IX. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Het Van den Ende-Gupta-syndroom is een aangeboren skeletontwikkelingsstoornis die Wire Fox Terriers treft. Het wordt gekenmerkt door een ernstige onderkaakprominentie (vooruitstekende onderkaak) en een lage botmineralisatie. Aangetaste dieren vertonen vaak luxaties, vooral van de knieschijf en de elleboog.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Welsh Terrier in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Het Musladin-Lueke-syndroom, ook wel canine geleofysische dysplasie genoemd, is een erfelijke aandoening die beschreven werd bij de Beagle en geassocieerd is met de variant ADAMTSL2:c.661C>T. Aangetaste honden vertonen doorgaans een groeiachterstand, een dikke en strak gespannen huid en een sterk beperkte gewrichtsmobiliteit. Daarnaast kunnen een brede schedel, wijd uit elkaar staande schuine ogen, geplooide oren en een karakteristieke tenenloop worden waargenomen.

Hypomyelinisatie, ook wel bekend als het ‘shaking puppy’-syndroom, is een aandoening van het zenuwstelsel als gevolg van een defect in de myelinisatie van het ruggenmerg. Getroffen honden vertonen tremor, moeite met lopen en problemen met evenwicht en coördinatie. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Spierhypertrofie bij whippets, soms “bully” genoemd, is een genetische eigenschap die zorgt voor een sterk ontwikkelde spiermassa, vooral in de nek en ledematen.
Aangedane honden hebben een brede borstkas en voldoen over het algemeen niet aan de rasstandaard, die een slank lichaam, een lange nek en een puntige snuit voorschrijft.
Whippets die één kopie van de mutatie dragen, vertonen matige spierontwikkeling maar zijn vaak sneller dan honden die homozygoot zijn voor het normale allel, wat een prestatievoordeel oplevert.

Maligne hyperthermie, ook wel bekend als ‘canine stress syndrome’, is een potentieel dodelijke genetische afwijking. De klinische tekenen van maligne hyperthermie zijn hevige spiercontracties, verhoogde hartslag en koorts. De symptomen worden veroorzaakt door bepaalde verdovingsmiddelen, maar ook door intensieve lichaamsbeweging en bepaalde voedingsmiddelen. Maligne hyperthermie kan worden getest bij elk ras, maar komt het meest voor bij de onderstaande rassen.

Erfelijke Digitale Hyperkeratose is een genetische aandoening die meestal tussen 10 weken en 1 jaar leeftijd verschijnt. Aangetaste honden ontwikkelen pijnlijke verdikking van de voetzolen, met keratineproliferaties en scheuren op de plaatsen die contact maken met de grond. Deze scheuren kunnen leiden tot secundaire infecties en kunnen kreupelheid of terughoudendheid om te lopen veroorzaken. De nagels en de rest van de huid lijken niet aangetast te zijn, en er zijn geen andere huidverschijnselen gemeld.

Erfelijke Neusparakeratose (HNPK) bij Labradors is een genetische aandoening die de hoornlaag van de neusepidermis aantast. Aangetaste honden vertonen een verdikte, droge en ruwe neus, vaak met korstjes en scheurtjes, meestal al op jonge leeftijd. Histologisch wordt het gekenmerkt door diffuse parakeratotische hyperkeratose met retentie van kernen in de hoornlaag en ophoping van eiwitrijke vloeistoffen. Ondanks deze huidverschijnselen zijn Labradors voor de rest gezond. Deze genetische test is gepatenteerd en wordt uitgevoerd door een laboratorium met de licentie.

NCL12 is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte, waarvan de eerste symptomen meestal rond de leeftijd van 6 jaar verschijnen. De ziekte uit zich in cognitieve stoornissen, angst, aanvallen, coördinatieverlies, sensorische problemen en gedragsveranderingen. Honden die door deze aandoening zijn getroffen, worden doorgaans geëuthanaseerd.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Jack Russell Terriër in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie officieel programma).