Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

PRA geassocieerd met het BBS2-gen is een erfelijke vorm van progressieve retinale atrofie, gekenmerkt door aantasting van de fotoreceptoren, wat leidt tot geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen. Deze progressieve aandoening begint meestal met verminderd nachtzicht en evolueert naar volledige blindheid, met een variabele progressiesnelheid tussen individuen. Oftalmoscopisch onderzoek toont typische tekenen van bilaterale retinale degeneratie, waaronder verdunning van het netvlies en vasculaire veranderingen. In gevorderde stadia kunnen secundaire complicaties zoals cataract optreden.

Hypomyelinisatie, ook wel bekend als het ‘shaking puppy’-syndroom, is een aandoening van het zenuwstelsel als gevolg van een defect in de myelinisatie van het ruggenmerg. Getroffen honden vertonen tremor, moeite met lopen en problemen met evenwicht en coördinatie. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Erfelijke Neusparakeratose (HNPK) bij Labradors is een genetische aandoening die de hoornlaag van de neusepidermis aantast. Aangetaste honden vertonen een verdikte, droge en ruwe neus, vaak met korstjes en scheurtjes, meestal al op jonge leeftijd. Histologisch wordt het gekenmerkt door diffuse parakeratotische hyperkeratose met retentie van kernen in de hoornlaag en ophoping van eiwitrijke vloeistoffen. Ondanks deze huidverschijnselen zijn Labradors voor de rest gezond. Deze genetische test is gepatenteerd en wordt uitgevoerd door een laboratorium met de licentie.

Lethal acrodermatitis is een genetische ziekte van het immuunsysteem. De klinische symptomen zijn huidlaesies aan de poten en de snuit, die tot secundaire infecties leiden. Bovendien veroorzaken de letsels hyperkeratose van de voetzolen en vervorming van de nagels. Aangetaste pups lijden ook aan diarree, bronchopneumonie en groeistoornissen. De eerste symptomen verschijnen snel na de geboorte. Aangetaste pups sterven meestal voor ze 2 jaar oud zijn of worden geëuthanaseerd.

Prekallikreïne (PK) tekort bij honden is een erfelijke stollingsstoornis, gekenmerkt door een verlengd geactiveerd gedeeltelijk tromboplastinetijd (aPTT). De meeste aangetaste honden blijven asymptomatisch en vertonen geen spontane bloedingen bij afwezigheid van andere stollingsafwijkingen. In zeldzame gevallen kunnen bloedingsverschijnselen optreden, zoals gastro-intestinale bloedingen, hematurie of een vertraagde genezing na een operatie.

Deze test wordt ook aanbevolen voor Maltezer honden in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Trombopathie is een genetische ziekte die de bloedplaatjesfunctie aantast. Bij trombopathie kunnen de bloedplaatjes niet goed aan elkaar kleven en daardoor niet normaal stollen. De meest voorkomende symptomen van deze aandoening zijn terugkerende bloedneuzen en overmatig bloeden van het tandvlees en blauwe plekken. Inwendige bloedingen en zwarte of rode ontlasting kunnen ook worden waargenomen. Hoewel honden met deze aandoening een risico lopen op spontane bloedingen en inwendige bloedingen, worden aangetaste honden soms pas geïdentificeerd na een operatie of trauma.

 

Erfelijke Digitale Hyperkeratose is een genetische aandoening die meestal tussen 10 weken en 1 jaar leeftijd verschijnt. Aangetaste honden ontwikkelen pijnlijke verdikking van de voetzolen, met keratineproliferaties en scheuren op de plaatsen die contact maken met de grond. Deze scheuren kunnen leiden tot secundaire infecties en kunnen kreupelheid of terughoudendheid om te lopen veroorzaken. De nagels en de rest van de huid lijken niet aangetast te zijn, en er zijn geen andere huidverschijnselen gemeld.

Neuronale ceroid lipofuscinoses zijn een groep lysosomale opslagaandoeningen die het centrale zenuwstelsel aantasten, resulterend in vroege neuronale dood en progressieve neurodegeneratie. NCL2 treft specifiek teckels, met symptomen zoals verlies van het gezichtsvermogen, trillingen en coördinatieproblemen die al op jonge leeftijd beginnen. Helaas is er geen bekende behandeling voor NCL2, en getroffen honden overleven meestal niet langer dan 12 maanden.

Het Van den Ende-Gupta-syndroom is een aangeboren skeletontwikkelingsstoornis die Wire Fox Terriers treft. Het wordt gekenmerkt door een ernstige onderkaakprominentie (vooruitstekende onderkaak) en een lage botmineralisatie. Aangetaste dieren vertonen vaak luxaties, vooral van de knieschijf en de elleboog.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Welsh Terrier in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Locus S identificeert bont- of witvlekkenpatronen bij honden. Een specifieke mutatie binnen het MITF-gen is gekoppeld aan bonte vlekken, hoewel de impact ervan varieert tussen rassen. In rassen zoals Collies en Boxers vertoont deze mutatie dosisafhankelijke effecten, waarbij één kopie gedeeltelijke witte patronen produceert en twee kopieën resulteren in uitgebreider wit. Daarentegen volgt bij andere rassen bonte vlekken een recessief patroon, waarvoor twee kopieën nodig zijn voor manifestatie.