Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Locus A of het agouti-gen heeft een invloed op de kleur van de vacht van de hond. Er zijn 4 varianten van locus A: Ay (fawn of zand), Aw (wolfsgrijs of wolfszand), at (zwart en bruin), en a (zwart recessief). De kleur van de vacht van de hond is het resultaat van de interactie van verschillende genen waaronder de loci A, B, E en K.

Prekallikreïne (PK) tekort bij honden is een erfelijke stollingsstoornis, gekenmerkt door een verlengd geactiveerd gedeeltelijk tromboplastinetijd (aPTT). De meeste aangetaste honden blijven asymptomatisch en vertonen geen spontane bloedingen bij afwezigheid van andere stollingsafwijkingen. In zeldzame gevallen kunnen bloedingsverschijnselen optreden, zoals gastro-intestinale bloedingen, hematurie of een vertraagde genezing na een operatie.

Deze test wordt ook aanbevolen voor Maltezer honden in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Juveniele laryngeale paralyse en polyneuropathie, ook wel bekend als polyneuropathie met oogaandoeningen en vacuolisatie (POANV), is een neurologische aandoening die wordt waargenomen bij Russische zwarte terriërs en rottweilers, waarbij de ziekte bekend staat als neuronale vacuolisatie en spinocerebellaire degeneratie (NVSD). De tekenen van de ziekte zijn het vroegtijdig verschijnen van laryngeale paralyse, microftalmie (kleine ogen), cataract en spierzwakte. De ziekte is progressief en de getroffen dieren overlijden of worden geëuthanaseerd.

PRA geassocieerd met het BBS2-gen is een erfelijke vorm van progressieve retinale atrofie, gekenmerkt door aantasting van de fotoreceptoren, wat leidt tot geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen. Deze progressieve aandoening begint meestal met verminderd nachtzicht en evolueert naar volledige blindheid, met een variabele progressiesnelheid tussen individuen. Oftalmoscopisch onderzoek toont typische tekenen van bilaterale retinale degeneratie, waaronder verdunning van het netvlies en vasculaire veranderingen. In gevorderde stadia kunnen secundaire complicaties zoals cataract optreden.

Lethal acrodermatitis is een genetische ziekte van het immuunsysteem. De klinische symptomen zijn huidlaesies aan de poten en de snuit, die tot secundaire infecties leiden. Bovendien veroorzaken de letsels hyperkeratose van de voetzolen en vervorming van de nagels. Aangetaste pups lijden ook aan diarree, bronchopneumonie en groeistoornissen. De eerste symptomen verschijnen snel na de geboorte. Aangetaste pups sterven meestal voor ze 2 jaar oud zijn of worden geëuthanaseerd.

De SLC6A3 PolyA(22) mutatie, aanwezig in bepaalde Mechelse herders, is gekoppeld aan verhoogde activiteit, stressgerelateerd gedrag en episodische gedragsveranderingen. Honden met deze mutatie kunnen een verhoogde bewegingsactiviteit en gevoeligheid voor omgevingsstress vertonen. Fokkers zouden moeten overwegen om genetisch te testen op deze mutatie bij het selecteren van gedragskenmerken, terwijl dierenartsen het kunnen gebruiken om gedrag, waaronder agressie en stress, te beoordelen en te beheersen. Het identificeren van deze mutatie kan helpen om meer gerichte strategieën voor gedragsmanagement te implementeren.

Complementfactor C3 deficiëntie bij honden is een aandoening die leidt tot falen van het immuunsysteem. Deze aandoening maakt aangetaste honden vatbaarder voor meervoudige en terugkerende bacteriële infecties, evenals voor bepaalde nierziekten van immuunoorsprong. Het gen dat betrokken is bij deze pathologie is het C3-gen, met een specifieke mutatie geïdentificeerd als c.2136delC. De frequentie van dragers van deze mutatie is ongeveer 1% en de symptomen kunnen al op zeer jonge leeftijd optreden.

Trombopathie is een genetische ziekte die de bloedplaatjesfunctie aantast. Bij trombopathie kunnen de bloedplaatjes niet goed aan elkaar kleven en daardoor niet normaal stollen. De meest voorkomende symptomen van deze aandoening zijn terugkerende bloedneuzen en overmatig bloeden van het tandvlees en blauwe plekken. Inwendige bloedingen en zwarte of rode ontlasting kunnen ook worden waargenomen. Hoewel honden met deze aandoening een risico lopen op spontane bloedingen en inwendige bloedingen, worden aangetaste honden soms pas geïdentificeerd na een operatie of trauma.

 

Locus S identificeert bont- of witvlekkenpatronen bij honden. Een specifieke mutatie binnen het MITF-gen is gekoppeld aan bonte vlekken, hoewel de impact ervan varieert tussen rassen. In rassen zoals Collies en Boxers vertoont deze mutatie dosisafhankelijke effecten, waarbij één kopie gedeeltelijke witte patronen produceert en twee kopieën resulteren in uitgebreider wit. Daarentegen volgt bij andere rassen bonte vlekken een recessief patroon, waarvoor twee kopieën nodig zijn voor manifestatie.

Neuronale ceroid lipofuscinoses zijn een groep lysosomale opslagaandoeningen die het centrale zenuwstelsel aantasten, resulterend in vroege neuronale dood en progressieve neurodegeneratie. NCL2 treft specifiek teckels, met symptomen zoals verlies van het gezichtsvermogen, trillingen en coördinatieproblemen die al op jonge leeftijd beginnen. Helaas is er geen bekende behandeling voor NCL2, en getroffen honden overleven meestal niet langer dan 12 maanden.