PRA geassocieerd met het BBS2-gen is een erfelijke vorm van progressieve retinale atrofie, gekenmerkt door aantasting van de fotoreceptoren, wat leidt tot geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen. Deze progressieve aandoening begint meestal met verminderd nachtzicht en evolueert naar volledige blindheid, met een variabele progressiesnelheid tussen individuen. Oftalmoscopisch onderzoek toont typische tekenen van bilaterale retinale degeneratie, waaronder verdunning van het netvlies en vasculaire veranderingen. In gevorderde stadia kunnen secundaire complicaties zoals cataract optreden.
