Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Krulhaar wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen keratin-71 (KRT71). De test kan bij elk ras worden uitgevoerd, maar is vooral relevant voor de volgende rassen: airedaleterriër, Bichon Frisé, havanezer, maltezer, bordercollie, Chesapeake Bay retriever, chihuahua, dashond, Leonberger, Portugese waterhond, Welsh terriër, draadharige foxterriër. Deze test is niet geschikt voor de golden retriever.

Progressieve atrofie van het netvlies type Dwergspaniel (PAP PRA1) is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door degeneratie van de staafvormige fotoreceptoren in het oog. De eerste symptomen van gezichtsverlies verschijnen op de leeftijd van 4 tot 6 jaar.

Honden met fotoreceptor dysplasie lijken normaal tot ze 10 maanden oud zijn, maar ontwikkelen vanaf 3 jaar visuele problemen zoals trage pupillaire reflexen en moeite met zien op bekende plaatsen. Fundusafwijkingen omvatten verlies van bloedvaten en verdunning van het netvlies, wat uiteindelijk leidt tot blindheid voor het vijfde levensjaar.

Spastische ataxie is een neurologische aandoening die is beschreven bij de Pyreneese berghond. De ziekte wordt gekenmerkt door degeneratie van het centrale zenuwstelsel in combinatie met aantasting van de perifere zenuwen. De eerste symptomen verschijnen vaak al vanaf een leeftijd van 4 maanden. Aangetaste honden vertonen coördinatieverlies (ataxie) en toenemende spierstijfheid. De aandoening verergert langzaam over meerdere jaren.

Degeneratieve myelopathie is een neurodegeneratieve ziekte met een langzaam verloop die op latere leeftijd begint (8 jaar of ouder). Het eerste klinische teken is ataxie van de achterste ledematen. Naarmate de ziekte vordert, neemt de vaak waargenomen asymmetrische zwakheid toe en tast dan de voorste ledematen aan, wat resulteert in een paraplegie.

Neuronale ceroid lipofuscinose is een genetische afwijking waarvan de eerste klinische verschijnselen meestal optreden vóór de leeftijd van 2 jaar en die bestaan uit hypermetropie, dysmetrie, paraparese, ataxie en progressieve psychomotorische degeneratie. In tegenstelling tot veel andere types NCL vertonen Amerikaanse bulldogs met NCL type 10 geen tekenen van hersendisfunctie of blindheid.

Progressieve atrofie van het netvlies is een erfelijke oogziekte die wordt gekenmerkt door bilaterale degeneratie van de fotoreceptorcellen van het netvlies, wat leidt tot progressief verlies van het zicht en vervolgens totale blindheid. Andere mutaties kunnen progressieve atrofie van het netvlies veroorzaken. PRA1 is aanwezig bij meer dan 60% van de gediagnosticeerde golden retrievers.

Locus I bepaalt een verdunning van de pheomelaninepigmenten (rood of geel pigment), wat resulteert in een verdunning van de fawnvacht tot crèmekleurige, zand of wit, afhankelijk van het ras. De mutatie heeft geen invloed op de eumelanine pigmenten en heeft dus geen gevolgen voor de zwarte of bruine vacht.

Neuronale ceroid lipofuscinose is een genetische ziekte met als symptomen gedragsveranderingen, cognitieve achteruitgang, cerebellaire ataxie, dementie, toevallen, nervositeit, agressie, overgevoeligheid voor prikkels, verlies van coördinatie, tremoren, netvliesdegeneratie, matige gezichtsstoornissen bij weinig licht, maar goede gezichtsscherpte bij fel licht. De eerste gedragsstoornissen treden meestal op rond de leeftijd van 4 tot 6 jaar.

Larynxparalyse (LP) bij Bull Terriers en Miniature Bull Terriers is een genetische aandoening die voorkomt dat de hond de arytknochen tijdens inspiratie kan abducteren, wat leidt tot gedeeltelijke luchtwegobstructie en ademhalingsproblemen. Klinische tekenen zijn onder andere verminderde inspanningstolerantie, progressief laryngaal stridor en episodes van ademhalingsmoeilijkheden. Bij deze twee rassen vormt het geteste genetische variant een risicofactor voor vroegtijdige LP.