Cerebrale neuronale lipofuscinoses van type 12 (ATP13A2: c.1623del)
Neuronale ceroid lipofuscinose is een genetische ziekte met als symptomen gedragsveranderingen, cognitieve achteruitgang, cerebellaire ataxie, dementie, toevallen, nervositeit, agressie, overgevoeligheid voor prikkels, verlies van coördinatie, tremoren, netvliesdegeneratie, matige gezichtsstoornissen bij weinig licht, maar goede gezichtsscherpte bij fel licht. De eerste gedragsstoornissen treden meestal op rond de leeftijd van 4 tot 6 jaar.



