Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Cystinurie is een aandoening die de correcte heropname van cystine (een aminozuur) in de nieren verstoort en leidt tot de vorming van cystinekristallen in de urine. Getroffen honden hebben cystinekristallen in de nieren en/of de blaas. 

Dysplasie van staafjes en kegeltjes type 3 is een van de verschillende vormen van progressieve netvliesatrofie (PRA). Deze mutatie leidt tot een geleidelijk verlies van nachtzicht en vervolgens daglichtzicht tot volledige blindheid.

Fucosidose is een lysosomale stapelingsziekte die de accumulatie van eiwitten en lipiden in organen en vooral in hersenweefsel veroorzaakt en waardoor neurologische symptomen ontstaan. Getroffen dieren vertonen coördinatie- en gedragsstoornissen, blindheid en doofheid. De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 18 maanden en verergeren tot het dier overlijdt.

Ichthyosis is een huidaandoening als gevolg van een verhoorningsanomalie. De huid van aangetaste honden is droog, verdikt en schubbig met grote huidschilfers. 

Naast de genetische test die voor deze vorm beschikbaar is, is er ook een specifieke test beschikbaar voor ichthyosis type 1.

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.

L-2-hydroxyglutaarzuuracidurie is een genetische ziekte van het zenuwstelsel. De klinische verschijnselen zijn verhoogde concentraties van L-2-hydroxyglutaarzuur in urine en plasma, insulten, onvaste gang, ataxie, tremor en spierstijfheid en treden meestal op vanaf de leeftijd van 6 maanden.

Multifocale retinopathie is een oogziekte waarvan de symptomen optreden op een leeftijd van 11 tot 16 weken. Getroffen honden hebben meerdere cirkelvormige gebieden van netvliesloslating. Onder het losgelaten netvlies hoopt zich vloeistof, wat blaarvorming in het oog veroorzaakt. De aandoening verloopt traag en leidt meestal niet tot blindheid.

Bilateraal doofheid- en vestibulair syndroom is een genetische ziekte die het zenuwstelsel aantast. De klinische symptomen van deze aandoening zijn doofheid, hoofdkanteling, cirkelvormige bewegingen en gebrek aan coördinatie van de ledematen, alsook abnormale oogbewegingen. De eerste symptomen (doofheid) verschijnen meestal op de leeftijd van 3 weken.

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.