Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.

De B (bruin) locus verwijst naar verschillende mutaties in het TYRP1-gen die de bruine vachtkleur veroorzaken. Bij de Lancashire Heeler is een specifieke mutatie (be) vastgesteld naast de klassieke mutaties (bs, bd, bc) van de Locus-B test.

De B (bruin) locus verwijst naar verschillende mutaties in het TYRP1-gen die de bruine vachtkleur veroorzaken. Bij de Australische herder is een specifieke mutatie (b4) vastgesteld naast de klassieke mutaties (bs, bd, bc) van de Locus-B test.

Skeletdysplasie 2 (SD2) is een genetische aandoening die een milde buitenproportionele dwerggroei veroorzaakt. Aangetaste honden hebben korte poten met normale proporties voor de rest van het lichaam. Deze mutatie heeft een onvolledige penetrantie: niet alle honden met twee exemplaren van het defecte gen zullen tekenen van skeletdysplasie vertonen.

Ichthyosis is een huidaandoening als gevolg van een verhoorningsanomalie. De huid van aangetaste honden is droog, verdikt en schubbig met grote huidschilfers. 

Naast de genetische test die voor deze vorm beschikbaar is, is er ook een specifieke test beschikbaar voor ichthyosis type 1.

L-2-hydroxyglutaarzuuracidurie is een genetische ziekte van het zenuwstelsel. De klinische verschijnselen zijn verhoogde concentraties van L-2-hydroxyglutaarzuur in urine en plasma, insulten, onvaste gang, ataxie, tremor en spierstijfheid en treden meestal op vanaf de leeftijd van 6 maanden.

Polyneuropathie (AMPN) is een genetische neuromusculaire ziekte. Symptomen kunnen zijn: onverdraagzaamheid bij inspanning, spieratrofie, vooral in de achterpoten, verlamming van het strottenhoofd met als gevolg een verandering in het blaffen en een luidruchtige ademhaling. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen tussen de leeftijd van 3 en 19 maanden.

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.

Gespleten lip en gehemelte en Syndactylie is een genetische afwijking in de craniofaciale ontwikkeling waardoor er communicatie is tussen de mond en de neus. De meest voorkomende symptomen zijn verslikken, hoesten en moeite met slikken. Syndactylie (vergroeiing van de vingers) kan ook worden waargenomen.

Multifocale retinopathie is een oogziekte waarvan de symptomen optreden op een leeftijd van 11 tot 16 weken. Getroffen honden hebben meerdere cirkelvormige gebieden van netvliesloslating. Onder het losgelaten netvlies hoopt zich vloeistof, wat blaarvorming in het oog veroorzaakt. De aandoening verloopt traag en leidt meestal niet tot blindheid.