Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Ichthyosis is een huidaandoening als gevolg van een verhoorningsanomalie. De huid van aangetaste honden is droog, verdikt en schubbig met grote huidschilfers. 

Naast de genetische test die voor deze vorm beschikbaar is, is er ook een specifieke test beschikbaar voor ichthyosis type 1.

L-2-hydroxyglutaarzuuracidurie is een genetische ziekte van het zenuwstelsel. De klinische verschijnselen zijn verhoogde concentraties van L-2-hydroxyglutaarzuur in urine en plasma, insulten, onvaste gang, ataxie, tremor en spierstijfheid en treden meestal op vanaf de leeftijd van 6 maanden.

Cystinurie is een aandoening die de correcte heropname van cystine (een aminozuur) in de nieren verstoort en leidt tot de vorming van cystinekristallen in de urine. Getroffen honden hebben cystinekristallen in de nieren en/of de blaas. 

Fosfofructokinasedeficiëntie is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. Zonder het enzym fosfofructokinase zijn de spiercellen en rode bloedcellen niet in staat om voldoende energie te produceren om aan hun behoeften te voldoen. De klinische tekenen zijn zwakheid, lethargie, inspanningsintolerantie en anemie.

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.

Multifocale retinopathie is een oogziekte waarvan de symptomen optreden op een leeftijd van 11 tot 16 weken. Getroffen honden hebben meerdere cirkelvormige gebieden van netvliesloslating. Onder het losgelaten netvlies hoopt zich vloeistof, wat blaarvorming in het oog veroorzaakt. De aandoening verloopt traag en leidt meestal niet tot blindheid.

Mucopolysacharidose VII is een lysosomale stapelingsziekte die wordt gekenmerkt door de stapeling van glycosaminoglycanen in cellen en blijvende beschadiging van de cellen veroorzaakt. De eerste klinische verschijnselen zijn een verkort gezicht, uitstekende oren en een grote romp. De pathologie evolueert naar corneatroebeling, verminderde groei, bewegingsstoornissen, hartafwijkingen en vernauwing van de trachea.

Cerebellaire ataxie met spongiotische degeneratie is een neurodegeneratieve pathologie van het cerebellum. Getroffen pups vertonen een gebrekkige beheersing van spierbewegingen, spierspasmen en evenwichtsverlies. Bij progressie van de symptomen worden de pups meestal vóór de leeftijd van 4 maanden geëuthanaseerd.

Aangeboren doofheid bij Rottweilers is een genetische aandoening die bilateraal gehoorverlies vanaf de eerste levensweken veroorzaakt. Getroffen pups vertonen diepe doofheid, zonder andere zichtbare klinische symptomen.

Deze aandoening wordt geassocieerd met een mutatie in het LOXHD1-gen, dat een sleutelrol speelt in de functie van de haarcellen van het slakkenhuis.

Cerebellaire ataxie met spongiotische degeneratie is een neurodegeneratieve pathologie van het cerebellum. Getroffen pups vertonen een gebrekkige beheersing van spierbewegingen, spierspasmen en evenwichtsverlies. Bij progressie van de symptomen worden de pups meestal vóór de leeftijd van 4 maanden geëuthanaseerd.