Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Glanzmann-thrombasthenie is een erfelijke bloedaandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het plaatjesglycoproteïne αIIbβ3, dat essentieel is voor de aggregatie van bloedplaatjes.
Zonder dit functionele glycoproteïne vormt de bloedplaatjesprop zich slecht, wat leidt tot overmatig bloeden na trauma of chirurgische ingrepen.

Cystinurie is een aandoening die de correcte heropname van cystine (een aminozuur) in de nieren verstoort en leidt tot de vorming van cystinekristallen in de urine. Getroffen honden hebben cystinekristallen in de nieren en/of de blaas. 

Cystinurie is een aandoening die de correcte heropname van cystine (een aminozuur) in de nieren verstoort en leidt tot de vorming van cystinekristallen in de urine. Getroffen honden hebben cystinekristallen in de nieren en/of de blaas. 

Fosfofructokinasedeficiëntie is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. Zonder het enzym fosfofructokinase zijn de spiercellen en rode bloedcellen niet in staat om voldoende energie te produceren om aan hun behoeften te voldoen. De klinische tekenen zijn zwakheid, lethargie, inspanningsintolerantie en anemie.

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.

Cerebellaire ataxie (NCLA) is een genetische afwijking die wordt gekenmerkt door de stapeling van lipofuscine in het zenuwstelsel, wat leidt tot evenwichtsstoornissen, immobiliteit en ongecontroleerde spiercontracties. Voor deze test is een licentie verleend door INRA/ENVA.

De polyneuropathie van de dwergschnauzer is een genetische neuromusculaire aandoening. Symptomen kunnen zijn: inspanningsintolerantie, spieratrofie voornamelijk in de achterpoten, laryngeale verlamming met als gevolg een verandering in het blaffen en luidruchtige ademhaling. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen meestal rond de leeftijd van 3 maanden.

Dysplasie van staafjes en kegeltjes type 3 is een van de verschillende vormen van progressieve netvliesatrofie (PRA). Deze mutatie leidt tot een geleidelijk verlies van nachtzicht en vervolgens daglichtzicht tot volledige blindheid.

Neuronen zijn bedekt met een myelineschede, bij honden met hypomyelinisatie is de dikte van deze schede verminderd. De eerste symptomen worden waargenomen vanaf de leeftijd van 1 tot 2 weken en omvatten tremoren en evenwichtsproblemen. In de meeste gevallen verdwijnen de symptomen na 3-4 maanden.

Fucosidose is een lysosomale stapelingsziekte die de accumulatie van eiwitten en lipiden in organen en vooral in hersenweefsel veroorzaakt en waardoor neurologische symptomen ontstaan. Getroffen dieren vertonen coördinatie- en gedragsstoornissen, blindheid en doofheid. De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 18 maanden en verergeren tot het dier overlijdt.