Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Het syndroom van episodisch (om)vallen is een neurologische aandoening waarbij episodes worden uitgelokt door beweging, stress of opwinding en worden gekenmerkt door stijfheid in de voorste en achterste ledematen. De symptomen verschillen naargelang het dier.

Deze pathologie is te wijten aan een aandoening van het vetzuurmetabolisme die de energieproductie in de spieren vermindert. Getroffen honden vertonen spierzwakte bij inspanning die kan leiden tot tetraplegie, spierpijn en een bruinkleurige urine na de inspanning.

Ichthyosis is een huidaandoening als gevolg van een verhoorningsanomalie. De huid van aangetaste honden is droog, verdikt en schubbig met grote huidschilfers. 

Naast de genetische test die voor deze vorm beschikbaar is, is er ook een specifieke test beschikbaar voor ichthyosis type 2.

Cerebellaire ataxie (NCLA) is een genetische afwijking die wordt gekenmerkt door de stapeling van lipofuscine in het zenuwstelsel, wat leidt tot evenwichtsstoornissen, immobiliteit en ongecontroleerde spiercontracties. Voor deze test is een licentie verleend door INRA/ENVA.

Fosfofructokinasedeficiëntie is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. Zonder het enzym fosfofructokinase zijn de spiercellen en rode bloedcellen niet in staat om voldoende energie te produceren om aan hun behoeften te voldoen. De klinische tekenen zijn zwakheid, lethargie, inspanningsintolerantie en anemie.

Skeletdysplasie 2 (SD2) is een genetische aandoening die een milde buitenproportionele dwerggroei veroorzaakt. Aangetaste honden hebben korte poten met normale proporties voor de rest van het lichaam. Deze mutatie heeft een onvolledige penetrantie: niet alle honden met twee exemplaren van het defecte gen zullen tekenen van skeletdysplasie vertonen.

De B (bruin) locus verwijst naar verschillende mutaties in het TYRP1-gen die de bruine vachtkleur veroorzaken. Bij de Australische herder is een specifieke mutatie (b4) vastgesteld naast de klassieke mutaties (bs, bd, bc) van de Locus-B test.

De B (bruin) locus verwijst naar verschillende mutaties in het TYRP1-gen die de bruine vachtkleur veroorzaken. Bij de Lancashire Heeler is een specifieke mutatie (be) vastgesteld naast de klassieke mutaties (bs, bd, bc) van de Locus-B test.

Neuronen zijn bedekt met een myelineschede, bij honden met hypomyelinisatie is de dikte van deze schede verminderd. De eerste symptomen worden waargenomen vanaf de leeftijd van 1 tot 2 weken en omvatten tremoren en evenwichtsproblemen. In de meeste gevallen verdwijnen de symptomen na 3-4 maanden.

De polyneuropathie van de dwergschnauzer is een genetische neuromusculaire aandoening. Symptomen kunnen zijn: inspanningsintolerantie, spieratrofie voornamelijk in de achterpoten, laryngeale verlamming met als gevolg een verandering in het blaffen en luidruchtige ademhaling. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen meestal rond de leeftijd van 3 maanden.