Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Het syndroom van episodisch (om)vallen is een neurologische aandoening waarbij episodes worden uitgelokt door beweging, stress of opwinding en worden gekenmerkt door stijfheid in de voorste en achterste ledematen. De symptomen verschillen naargelang het dier.

Glanzmann-thrombasthenie is een erfelijke bloedaandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het plaatjesglycoproteïne αIIbβ3, dat essentieel is voor de aggregatie van bloedplaatjes.
Zonder dit functionele glycoproteïne vormt de bloedplaatjesprop zich slecht, wat leidt tot overmatig bloeden na trauma of chirurgische ingrepen.

Cystinurie is een aandoening die de correcte heropname van cystine (een aminozuur) in de nieren verstoort en leidt tot de vorming van cystinekristallen in de urine. Getroffen honden hebben cystinekristallen in de nieren en/of de blaas. 

Cystinurie is een aandoening die de correcte heropname van cystine (een aminozuur) in de nieren verstoort en leidt tot de vorming van cystinekristallen in de urine. Getroffen honden hebben cystinekristallen in de nieren en/of de blaas. 

Elke hond heeft een eigen DNA-profiel. Dit is een soort genetische identiteitskaart met 22 merkers gebaseerd op de aanbeveling van het ISAG (International Society of Animal Genetics). Progenus is voor deze test geaccrediteerd volgens ISO17025.

Polyneuropathie type 1 (LNP1) is een progressieve neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door gegeneraliseerde zwakte, hypotonie, larynxverlamming en spieratrofie, vooral van de achterste ledematen. De leeftijd waarop de symptomen beginnen, kan variëren van 1 tot 11 jaar.

Spinale dysraphie is een genetische ziekte met symptomen die vanaf de geboorte aanwezig zijn. Aangetaste pups vertonen neurologische afwijkingen, waaronder motorische stoornissen in de achterpoten. Volwassenen vertonen een typische abnormale gang met gelijktijdige beweging van de achterpoten of "bunny hop".

Ichthyosis is een huidaandoening als gevolg van een verhoorningsanomalie. De huid van aangetaste honden is droog, verdikt en schubbig met grote huidschilfers. 

Naast de genetische test die voor deze vorm beschikbaar is, is er ook een specifieke test beschikbaar voor ichthyosis type 2.

Cerebellaire degeneratie met myositis is een degeneratieve encefalopathie. De klinische symptomen bij aangetaste honden zijn zeer variabel en kunnen spierzwakte, gegeneraliseerde ataxie en hypermetrie omvatten. De leeftijd waarop neurologische symptomen optreden ligt tussen 10 weken en 6 maanden.

Narcolepsie is een genetische afwijking die wordt veroorzaakt door een mutatie van de orexinereceptor. De getroffen honden slapen en kunnen niet lang wakker blijven. De eerste tekenen verschijnen tussen 4 weken en 6 maanden. Narcolepsie is niet levensbedreigend.