Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Narcolepsie is een genetische afwijking die wordt veroorzaakt door een mutatie van de orexinereceptor. De getroffen honden slapen en kunnen niet lang wakker blijven. De eerste tekenen verschijnen tussen 4 weken en 6 maanden. Narcolepsie is niet levensbedreigend.

Narcolepsie is een genetische afwijking die wordt veroorzaakt door een mutatie van de orexinereceptor. De getroffen honden slapen en kunnen niet lang wakker blijven. De eerste tekenen verschijnen tussen 4 weken en 6 maanden. Narcolepsie is niet levensbedreigend.

Polyneuropathie type 1 (LNP1) is een progressieve neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door gegeneraliseerde zwakte, hypotonie, larynxverlamming en spieratrofie, vooral van de achterste ledematen. De leeftijd waarop de symptomen beginnen, kan variëren van 1 tot 11 jaar.

Pups met het syndroom van droge ogen en krulhaar hebben droge keratoconjunctivitis, krullend haar en zijn over het algemeen kleiner dan andere pups. De zoolkussentjes vertonen hyperkeratose en een abnormale klauwgroei.

Cerebellaire degeneratie met myositis is een degeneratieve encefalopathie. De klinische symptomen bij aangetaste honden zijn zeer variabel en kunnen spierzwakte, gegeneraliseerde ataxie en hypermetrie omvatten. De leeftijd waarop neurologische symptomen optreden ligt tussen 10 weken en 6 maanden.

Deze cardiomyopathie leidt tot sterfte zonder aanwijsbare oorzaak bij de Belgische herdershond op een leeftijd van ongeveer 6 tot 8 weken. De symptomen van deze pathologie verschillen van dier tot dier en omvatten: braken, dyspneu, harthypertrofie, moeite met bewegen, tremor.

Spinale dysraphie is een genetische ziekte met symptomen die vanaf de geboorte aanwezig zijn. Aangetaste pups vertonen neurologische afwijkingen, waaronder motorische stoornissen in de achterpoten. Volwassenen vertonen een typische abnormale gang met gelijktijdige beweging van de achterpoten of "bunny hop".

Cystinurie is een aandoening die de correcte heropname van cystine (een aminozuur) in de nieren verstoort en leidt tot de vorming van cystinekristallen in de urine. Getroffen honden hebben cystinekristallen in de nieren en/of de blaas. 

Glanzmann-thrombasthenie is een erfelijke bloedaandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het plaatjesglycoproteïne αIIbβ3, dat essentieel is voor de aggregatie van bloedplaatjes.
Zonder dit functionele glycoproteïne vormt de bloedplaatjesprop zich slecht, wat leidt tot overmatig bloeden na trauma of chirurgische ingrepen.

Cystinurie is een aandoening die de correcte heropname van cystine (een aminozuur) in de nieren verstoort en leidt tot de vorming van cystinekristallen in de urine. Getroffen honden hebben cystinekristallen in de nieren en/of de blaas.