Glanzmann-trombastenie (TGA2B: c.1360_1373dup)
Glanzmann-thrombasthenie is een erfelijke bloedaandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het plaatjesglycoproteïne αIIbβ3, dat essentieel is voor de aggregatie van bloedplaatjes.
Zonder dit functionele glycoproteïne vormt de bloedplaatjesprop zich slecht, wat leidt tot overmatig bloeden na trauma of chirurgische ingrepen.



