Paard

Hyperkaliëmische periodieke verlamming (HYPP) is een erfelijke spierziekte die leidt tot tremor en spasmen die intermitterende krampen en kolieken kunnen opwekken. De aanvallen kunnen ook gepaard gaan met ademhalingsgeluiden als gevolg van verlamming van de bovenste luchtwegspieren. Deze aandoening kan de plotselinge dood van het dier veroorzaken.

Atlanto-occipitale malformatie (OAAM) is een misvorming van de eerste twee wervels en veroorzaakt beenmergcompressie en neurologische schade. De geteste mutatie is gerelateerd aan een van de vormen van OAAM.

Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is de oorzaak van blaren op het huidepitheel en van de afwezigheid van huid op de onderste ledematen bij de geboorte. Getroffen veulens worden meestal geëuthanaseerd.

Maligne hyperthermie (MH) wordt gekenmerkt door spiersamentrekkingen, verhoogde temperatuur en een onregelmatige hartslag. Deze symptomen kunnen worden veroorzaakt door gehalogeneerde anesthetica, succinylcholine, stress of opwinding.

MYHM is een spierziekte bij paarden, die zich presenteert als immuun-gemedieerde myositis of niet-inspanningsgebonden rhabdomyolyse. Gedetecteerd via het MYH1-gen, veroorzaakt het stijfheid, spierzwakte en snelle spiermassaverlies. Milieutrigger zoals infectie of vaccinatie kan de ziekte activeren, vooral bij jongere of oudere paarden. Testen helpen fokkers te voorkomen dat ze aangetaste paarden produceren en begeleiden vaccinatiebeslissingen, wat bijdraagt aan betere beheerstrategieën.

Myostatine is een eiwit dat de aanmaak van cellen in de spier reguleert. De MSTN-mutatie is in verband gebracht met wedstrijden met C/C-paarden die uitblinken over korte afstanden en met T/T-paarden over lange afstanden.

Dit profiel omvat de specifieke analyses met betrekking tot de vachtkleur agouti (HORSE-AG) en extensie (HORSE-EXT).

Het agouti-gen regelt de verdeling van het zwarte pigment en is bepalend voor een voskleurige of zwarte vacht van het paard. Het effect van het agouti-gen moet worden gecombineerd met het extensie-gen om de drie basiskleuren van de vacht te verkrijgen. Paarden die drager zijn van het allel E van het extensie-gen zijn zwart van kleur als ze twee kopieën hebben van het allel a van het agouti-gen en voskleurig als ze minstens één kopie hebben van allel A van het agouti-gen.

Het extensie-gen (rode factor) codeert voor het MC1R-eiwit dat het zwarte pigment (eumelanine) aanmaakt. Het dominante allel E zorgt voor zwart pigment in de vacht en het recessieve allel e maakt rood pigment aan. Een paard met 2 exemplaren van het allel e zal kastanjebruin zijn. Een paard met één of twee exemplaren van het allel E zal voskleurig of zwart van kleur zijn. Het effect van het extensie-gen moet worden gecombineerd met het agouti-gen om de drie basiskleuren van de vacht te verkrijgen.