Cane

L'ipomielinizzazione, nota anche come sindrome del cucciolo tremante o "Shaking pup syndrome", è una patologia del sistema nervoso dovuta a un difetto della mielinizzazione del midollo spinale. I cani affetti presentano tremori, difficoltà di deambulazione e problemi di equilibrio e coordinazione. Questa malattia si trasmette in modalità recessiva legata all’X, pertanto i maschi portatori della mutazione ne saranno tutti affetti. Tuttavia, saranno affette solo le femmine aventi 2 copie dell'allele mutato.

La displasia scheletrica 2 (SD2) è una malattia genetica che causa un moderato nanismo sproporzionato. I cani affetti presentano zampe corte con proporzioni normali rispetto al resto del corpo. Questa mutazione ha una penetranza incompleta: non tutti i cani aventi due copie del gene difettoso manifesteranno dei segni della displasia scheletrica.

L'atassia cerebellare con degenerazione spugnosa è una patologia neurodegenerativa del cervelletto. I cuccioli affetti presentano atassia, disturbi motori, spasmi muscolari e perdita di equilibrio. A causa del progredire dei sintomi, i cuccioli vengono generalmente sottoposti a eutanasia prima dei 4 mesi di età.

L'atassia cerebellare con degenerazione spugnosa è una patologia neurodegenerativa del cervelletto. I cuccioli affetti presentano atassia, disturbi motori, spasmi muscolari e perdita di equilibrio. A causa del progredire dei sintomi, i cuccioli vengono generalmente sottoposti a eutanasia prima dei 4 mesi di età.

La miopatia miotubulare di tipo 1, nota anche come miopatia miotubulare legata all'X, è una malattia genetica dei muscoli scheletrici. I segni clinici includono ipotonia, atrofia muscolare e difficoltà respiratorie. Questa malattia si trasmette in modalità recessiva legata all’X, pertanto i maschi portatori della mutazione ne saranno tutti affetti. Tuttavia, saranno affette solo le femmine aventi 2 copie dell'allele mutato.

La dermatofibrosi nodulare e il cistoadenocarcinoma causano tumori renali, leiomiomi uterini e noduli cutanei.

L'ipomineralizzazione dello smalto dentale, nota anche come sindrome di Raine, è una patologia che causa l'ipomineralizzazione di denti e ossa. I cani affetti manifestano un'usura severa della dentatura, o pulpite, che comporta la necessità di estrarre la maggior parte dei denti. Questi sintomi si traducono in un'ipomineralizzazione dei denti e in un indebolimento dello smalto.

La brachiuria, nota anche come coda corta, è una mutazione dominante che è mortale in utero nello stato omozigote (due copie della mutazione della coda corta). Questo test può anche identificare se la coda del cane è naturalmente corta o se è stata tagliata. L'elenco delle razze per le quali il test è validato è elencato di seguito. In altre sei razze studiate, la coda corta non era imputabile alla mutazione testata: Boston Terrier, Bulldog Inglese, King Charles Spaniel, Zwergschnauzer, Parson Russell Terrier, Rottweiler

Questa malattia genetica è caratterizzata da sordità bilaterale nei cuccioli senza altri sintomi.

La malattia autoinfiammatoria dello Shar-Pei (SPAID) è una patologia genetica caratterizzata da degli episodi ricorrenti di febbre e infiammazione senza che vi sia una causa nota. I sintomi più ricorrenti sono febbre, artrite, ialuronosi vescicolare, otite e amiloidosi.