Chien

L'hyperthermie maligne, aussi appelée syndrome de stress canin, est une anomalie génétique pouvant être mortelle. Les signes cliniques de l'hyperthermie maligne sont des contractions musculaires extrêmes, une augmentation du rythme cardiaque et de la fièvre. Ces symptômes sont déclenchés par certains anesthésiques mais aussi par l'exercice intense et certains aliments. L'hyperthermie maligne peut être testée dans n'importe quelle race, mais on le trouve le plus souvent dans les races reprises ci-dessous.

La Maladie du disque intervertébral est une dégénérescence prématurée anormale des disques intervertébraux. Chez les races chondrodystrophiques, une calcification prématurée du noyau pulpeux provoque une dégénérescence des disques chez les jeunes chiens. Ces disques anormaux sont prédisposés à une hernie dans le canal rachidien où l'inflammation et l'hémorragie peuvent provoquer de fortes douleurs et un dysfonctionnement neurologique appelé discopathie intervertébrale. Cette pathologie peut conduire à la mort de l’animal. IVDD peut être testé dans n'importe quelle race, mais on le trouve le plus souvent dans les races reprises ci-dessous.

La dystrophie neuro-axonale est une maladie neurologique héréditaire rare, observée chez le Spanish Water Dog.

Les signes apparaissent entre six et onze mois et progressent lentement, avec des anomalies de la démarche, des changements de comportement et parfois des troubles de la continence.

À l’examen, on observe une légère inclinaison de la tête, une ataxie modérée, des réflexes diminués et d’autres troubles neurologiques comme des déficits sensoriels, visuels ou musculaires.

La maladie est sévère et multifocale, et les chiens sont généralement euthanasiés avant l’âge de deux ans. Ce test est également conseillé pour le Lagotto Romagnolo dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

La rétinopathie multifocale CMR3 est une maladie génétique qui provoque des déchirements et des décollements multiples de la rétine. Dans les formes légères, le chien ne présente souvent aucun problème de vision malgré l’apparence anormale de la rétine.

L’atrophie progressive de la rétine (IFT122) est une maladie génétique qui entraîne une dégénérescence progressive de la rétine, affectant principalement la vision nocturne. Les premiers signes incluent une cécité nocturne et une hyperréflectivité diffuse de la tapetum, détectables par examen ophtalmologique. La progression de la maladie est généralement lente : certains chiens conservent encore une vision partielle à un âge avancé.

Ce test est également conseillé pour le Chien finnois de Laponie dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).

La maladie de Pompe (glycogénose de type II) est une maladie génétique qui perturbe le métabolisme du glucose, provoquant une accumulation excessive de glycogène dans l’organisme. Les chiens affectés développent une faiblesse musculaire progressive, une hypertrophie cardiaque et peuvent présenter un mégaœsophage avec régurgitations et vomissements. Cette maladie entraîne souvent des complications cardio-respiratoires graves et conduit à un décès prématuré, généralement autour de 18 mois.

La parakératose nasale héréditaire est une maladie génétique du Greyhound qui affecte la cornéogenèse, provoquant un épaississement anormal de la couche cornée de l’épiderme de la truffe. Les symptômes principaux incluent une truffe épaissie, sèche et rugueuse, souvent recouverte de croûtes et présentant des fissures. La condition peut provoquer un inconfort local et, dans certains cas, des douleurs si les fissures sont profondes.

Ce test est également conseillé pour le Saluki dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).

La thrombasthénie de Glanzmann est une affection hémorragique héréditaire, liée à une anomalie de la glycoprotéine plaquettaire αIIbβ3, essentielle à l’agrégation des plaquettes.

En l’absence de cette glycoprotéine fonctionnelle, le clou plaquettaire se forme mal, entraînant des saignements excessifs après un traumatisme ou une intervention chirurgicale.

L’ataxie spastique est une maladie neurologique décrite chez le Chien de montagne des Pyrénées. Elle se caractérise par une dégénérescence du système nerveux central associée à une atteinte des nerfs périphériques. Les premiers signes apparaissent souvent dès l’âge de 4 mois. Les chiens présentent une perte de coordination (ataxie) et une rigidité musculaire progressive. L’évolution est lente et s’aggrave sur plusieurs années.

La maladie de stockage du glycogène est un trouble génétique sévère du métabolisme du glycogène, provoquant une accumulation de glycogène principalement dans le foie.
Les chiens affectés présentent une hépatomégalie sévère, une hypoglycémie lorsqu’ils sont à jeun, un retard de croissance, et peuvent évoluer vers le coma et la mort.
La mutation du gène G6PC réduit fortement l’activité enzymatique, perturbant la production de glucose à partir du glucose-6-phosphate.
Au niveau histologique, le foie présente des hépatocytes vacuolés remplis de glycogène.