Chien

La maladie de Pompe (glycogénose de type II) est une maladie génétique qui perturbe le métabolisme du glucose, provoquant une accumulation excessive de glycogène dans l’organisme. Les chiens affectés développent une faiblesse musculaire progressive, une hypertrophie cardiaque et peuvent présenter un mégaœsophage avec régurgitations et vomissements. Cette maladie entraîne souvent des complications cardio-respiratoires graves et conduit à un décès prématuré, généralement autour de 18 mois.

La parakératose nasale héréditaire est une maladie génétique du Greyhound qui affecte la cornéogenèse, provoquant un épaississement anormal de la couche cornée de l’épiderme de la truffe. Les symptômes principaux incluent une truffe épaissie, sèche et rugueuse, souvent recouverte de croûtes et présentant des fissures. La condition peut provoquer un inconfort local et, dans certains cas, des douleurs si les fissures sont profondes.

Ce test est également conseillé pour le Saluki dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).

La thrombasthénie de Glanzmann est une affection hémorragique héréditaire, liée à une anomalie de la glycoprotéine plaquettaire αIIbβ3, essentielle à l’agrégation des plaquettes.

En l’absence de cette glycoprotéine fonctionnelle, le clou plaquettaire se forme mal, entraînant des saignements excessifs après un traumatisme ou une intervention chirurgicale.

L’ataxie spastique est une maladie neurologique décrite chez le Chien de montagne des Pyrénées. Elle se caractérise par une dégénérescence du système nerveux central associée à une atteinte des nerfs périphériques. Les premiers signes apparaissent souvent dès l’âge de 4 mois. Les chiens présentent une perte de coordination (ataxie) et une rigidité musculaire progressive. L’évolution est lente et s’aggrave sur plusieurs années.

La maladie de stockage du glycogène est un trouble génétique sévère du métabolisme du glycogène, provoquant une accumulation de glycogène principalement dans le foie.
Les chiens affectés présentent une hépatomégalie sévère, une hypoglycémie lorsqu’ils sont à jeun, un retard de croissance, et peuvent évoluer vers le coma et la mort.
La mutation du gène G6PC réduit fortement l’activité enzymatique, perturbant la production de glucose à partir du glucose-6-phosphate.
Au niveau histologique, le foie présente des hépatocytes vacuolés remplis de glycogène.

La déficience en prékallikréine (PK) chez le chien est un trouble héréditaire de la coagulation caractérisé par un allongement du temps de céphaline activée (aPTT). La plupart des chiens atteints restent asymptomatiques et ne présentent pas de saignements spontanés en l’absence d’autres anomalies de coagulation. Dans certains cas rares, des signes hémorragiques tels que des saignements digestifs, une hématurie ou un temps de cicatrisation prolongé après chirurgie peuvent survenir.

Ce test est également conseillé pour le bichon maltais dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

La dégénérescence progressive des bâtonnets et des cônes est l'une des différentes formes d'atrophie progressive de la rétine (APR) qui provoque la dégénérescence et la mort des cellules de la rétine. Le principal symptôme est la perte progressive de la vision à partir de l'âge de 3-5 ans. Le test peut être effectué dans n'importe quelle race, mais il est particulièrement pertinent pour les races reprises ci-dessous

La dystrophie des bâtonnets et des cônes 1 est une forme d'atrophie progressive de la rétine caractérisée par une perte précoce, sévère et rapidement progressive de la fonction des cônes accompagnée d'une perte progressive des bâtonnets.

La dystrophie des bâtonnets et des cônes 2 est une forme d'atrophie progressive de la rétine caractérisée par une perte précoce, sévère et rapidement progressive de la fonction des cônes accompagnée d'une perte progressive des bâtonnets.

La dystrophie des bâtonnets et des cônes 4, aussi connue sous le nom CORD1 est une forme d'atrophie progressive de la rétine caractérisée par des modifications de l'aspect granuleux du fond de l'œil, suivies d'une hyperréflectivité tapétale généralisée et d'une atténuation vasculaire rétinienne avec une extinction progressive de l'électrorétinogramme. La pathologie CORD1 est probablement causée par une combinaison de mutations. Seule la mutation du gène RPGRIP1 est testée.

Ce test est également conseillé pour le caniche nain dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).