La maladie de stockage du glycogène est un trouble génétique sévère du métabolisme du glycogène, provoquant une accumulation de glycogène principalement dans le foie.
Les chiens affectés présentent une hépatomégalie sévère, une hypoglycémie lorsqu’ils sont à jeun, un retard de croissance, et peuvent évoluer vers le coma et la mort.
La mutation du gène G6PC réduit fortement l’activité enzymatique, perturbant la production de glucose à partir du glucose-6-phosphate.
Au niveau histologique, le foie présente des hépatocytes vacuolés remplis de glycogène.

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