Cheval

La malformation occipitoatlanto-axiale (OAAM) est une déformation des deux premières vertèbres causant une compression de la moelle osseuse et des dommages neurologiques. La mutation testée est associée à l'une des formes d'OAAM.

L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB) aussi appelée maladie des pieds rouges du poulain provoque des cloques sur l'épithélium de la peau et l'absence de peau au bas des membres à la naissance. Les poulains atteints sont généralement euthanasiés.

L'hyperthermie maligne (HM) est caractérisée par des contractures musculaires, une température élevée et un rythme cardiaque irrégulier. Ces symptômes peuvent être déclenchés par des anesthésiques halogénés, la succinylcholine, le stress ou l'excitation.

MYHM est une maladie musculaire chez les chevaux, se manifestant sous forme de myosite immuno-médiée ou de rhabdomyolyse non-exertionnelle. Détectée à travers le gène MYH1, elle entraîne raideur, faiblesse musculaire et perte rapide de masse musculaire. Des déclencheurs environnementaux tels que l'infection ou la vaccination peuvent activer la maladie, surtout chez les chevaux plus jeunes ou plus âgés. Les tests aident les éleveurs à éviter de produire des chevaux affectés et guident les décisions de vaccination, contribuant à de meilleures stratégies de gestion.

La taille d’un cheval dépend de facteurs génétiques et environnementaux. Une variation génétique dans la région régulatrice du gène LCORL influence la taille des chevaux warmblood (+/- 5 cm). L’effet de cette variation est moins prévisible chez les races non-warmblood.

Ce profil reprend les analyses spécifiques liées à la couleur de robe agouti (HORSE-AG) et extension (HORSE-EXT)

Le gène Agouti contrôle la distribution du pigment noir et détermine si un cheval aura une robe de couleur baie ou noire. L'effet du gène agouti est à combiner avec le gène extension pour obtenir les trois couleurs de base de la robe. Les chevaux porteur de l'allèle E du gène extension, sont de couleur noire si ils ont deux copies de l'allèle a du gène agouti et de couleur baie s'ils ont au moins une copie de l'allèle A du gène agouti.

Le gène Extension (facteur rouge) code pour la protéine MC1R qui produit le pigment noir (eumélanine). L'allèle dominant E produit un pigment noir dans la robe et l'allèle récessif e produit un pigment rouge. Un cheval ayant 2 copies de l'allèle e sera de couleur alezan. Un cheval ayant une ou deux copies de l'allèle E aura une robe baie ou noire. L'effet du gène d'extension est à combiner avec le gène agouti pour obtenir les trois couleurs de base de la robe.

Le syndrome du poulain de lavande (LFS) est une maladie génétique qui cause de graves symptômes neurologiques. Les poulains affectés sont incapables de se tenir debout, présentent des crises d'épilepsie, montrent une hyperextension des membres, ont des mouvements involontaires des yeux et ont une robe rosée (lavande). Les poulains affectés meurent peu de temps après la naissance et sont généralement euthanasiés.

Le cheval Overo présente un motif blanc tacheté spécifique. Ces chevaux sont hétérozygotes pour une mutation (une copie de l'allèle) qui est mortel dans l'état homozygote (deux copies de l'allèle muté) car les poulains blancs meurent de complications dues à des anomalies du tractus intestinal.