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Atrophie progressive de la rétine (CORD1) (RPGRIP1: c.142_143ins[A[29];GGAAGCAACAGGATG])
Code test: DOG-PRA-CRD4La dystrophie des bâtonnets et des cônes 4, aussi connue sous le nom CORD1 est une forme d'atrophie progressive de la rétine caractérisée par des modifications de l'aspect granuleux du fond de l'œil, suivies d'une hyperréflectivité tapétale généralisée et d'une atténuation vasculaire rétinienne avec une extinction progressive de l'électrorétinogramme. La pathologie CORD1 est probablement causée par une combinaison de mutations. Seule la mutation du gène RPGRIP1 est testée.
Ce test est également conseillé pour le caniche nain dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).
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Dysplasie rétinienne (COL9A3: c. 7–10insG)
Code test: DOG-OSD1La dysplasie rétinienne avec dysplasie ostéo-squelettique (OSD1) est une maladie génétique qui affecte le collagène chez le labrador retriever. Elle se manifeste par un nanisme avec des membres courts, surtout les pattes avant, ainsi que des anomalies oculaires, comme un décollement de la rétine et des cataractes.
Les chiens atteints présentent des signes dès 4 à 6 semaines, avec des membres avant raccourcis et déformés, un crâne parfois bombé, et des yeux qui louchent légèrement. Les lésions oculaires incluent un décollement de la rétine et des cataractes, tandis que les plaques de croissance des os sont mal organisées.
La maladie est causée par une mutation qui empêche la production correcte de collagène, affectant plus gravement les yeux que les os. Les porteurs de la mutation n'ont généralement pas de problèmes osseux, mais peuvent présenter des lésions oculaires légères.
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Atrophie progessive de la rétine (MERTK)
Code test: DOG-PRA-MERTKL'atrophie progressive de la rétine (APR) est une maladie génétique observée chez les chiens, notamment chez le Vallhund suédois. Cette maladie se caractérise par une décoloration multifocale du fond d'œil, d'abord rouge et brune, suivie au fil du temps par un amincissement de la rétine. Elle progresse en trois stades : au stade 2, on observe une perte graduelle de la fonction des photorécepteurs (bâtonnets et cônes) mesurée par électrorétinographie. La cécité nocturne apparaît en fin de stade 2, suivie d'une perte de vision diurne au stade 3. Les examens histologiques confirment la perte des cellules photoréceptrices à ce dernier stade.
Ce test est également conseillé pour le chien chinois à crête dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).
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Myasthénie congénitale (CHRNE: c.1508dup)
Code test: DOG-CMS-CHRNELa myasthénie congénitale est une maladie neuromusculaire héréditaire observée chez le Jack Russell Terrier. Les chiots affectés semblent normaux jusqu'à 6 semaines, puis présentent progressivement une faiblesse musculaire généralisée, marchant brièvement sur 10 à 15 pas avant de s'arrêter ou de s'allonger. Un traitement par des médicaments anticholinestérasiques entraîne une amélioration temporaire, mais la résistance au traitement nécessite souvent l'euthanasie.
Chez le Jack Russell Terrier, la myasthénie congénitale est généralement causée par la mutation 729dup. Cependant, dans le cadre du règlement d’élevage du gouvernement flamand, c’est la mutation 1508dup qui doit obligatoirement être testée, tant chez le Jack Russell Terrier que chez l’American Staffordshire Terrier. Le présent test permet donc de détecter spécifiquement la mutation 1508dup.
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Brachyourie (queue courte) (TBXT: c.189C>G)
Code test: DOG-QULa Brachyourie aussi appelée queue courte est une mutation dominante qui est mortelle in utero à l'état homozygote (deux copies de la mutation de la queue courte). Ce test permet également d'identifier si la queue du chien est naturellement courte ou si elle a été coupée. La liste des races pour lesquelles le test est validé est repises ci-dessous. Dans six autres races étudiées, la queue courte n’est pas due à la mutation testée: Boston Terrier, Bulldog anglais, King Charles Spaniel, Schnauzer miniature, Parson Russell Terrier, Rottweiler49,85 € -
Atrophie progressive de la rétine (PRCD: c.5G>A)
Code test: DOG-PRA-PRCDLa dégénérescence progressive des bâtonnets et des cônes est l'une des différentes formes d'atrophie progressive de la rétine (APR) qui provoque la dégénérescence et la mort des cellules de la rétine. Le principal symptôme est la perte progressive de la vision à partir de l'âge de 3-5 ans. Le test peut être effectué dans n'importe quelle race, mais il est particulièrement pertinent pour les races reprises ci-dessous49,85 € -
Sensibilité aux médicaments (ABCB1: c.295_298delAGAT)
Code test: DOG-MDR1La Sensibilité Médicamenteuse est une mutation génétique d’une protéine qui transporte les médicaments hors du cerveau. Cette mutation entraîne une sensibilité à certains médicaments, dont l'ivermectine et le lopéramide. En raison de cette absence d'élimination des médicaments du cerveau, les chiens atteints présentent des symptômes neurologiques tels que des crises d'ataxie ou même la mort. MDR1 peut être testé dans n'importe quelle race, mais on le trouve le plus souvent dans les races reprises ci-dessous.
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