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La dystrophie neuroaxonale (NAD) est un groupe de maladies neurodégénératives héréditaires caractérisées par la présence de sphéroïdes (axones gonflés) dans le système nerveux central. Chez les Bergers américains miniatures, cette pathologie se manifeste par un affaiblissement progressif des membres postérieurs, une démarche instable, et des troubles de la coordination (ataxie). Les chiens affectés présentent souvent ces symptômes dès leur jeune âge adulte, ce qui entraîne des difficultés croissantes à se déplacer. La NAD peut évoluer lentement, et bien que la maladie ne soit pas immédiatement fatale, elle peut gravement affecter la qualité de vie des chiens atteints, conduisant parfois à une euthanasie en raison de la gravité des symptômes.

Le syndrome de persistance des canaux de Müller est une anomalie du développement sexuel XY décrite chez le chien, notamment chez le Schnauzer nain, liée à des variants du gène AMHR2. Les mâles atteints présentent des organes génitaux externes masculins généralement normaux, mais conservent des structures dérivées des canaux de Müller, comme un utérus. Environ la moitié des chiens atteints sont cryptorchides, avec un risque de complications telles que tumeurs des cellules de Sertoli ou pyomètre. Le test génétique est recommandé avant la reproduction, car les mâles atteints avec testicules descendus peuvent être fertiles et les porteurs ne présentent pas de signes cliniques.

L’abiotrophie corticale cérébelleuse associée à RAB24 est une affection héréditaire autosomique récessive décrite chez le Bobtail et le Gordon Setter . Les premiers signes apparaissent entre 6 mois et 4 ans, avec une ataxie cérébelleuse progressive, une hypermétrie marquée, un balancement du tronc et des tremblements d’intention, pouvant évoluer vers de sévères troubles de la démarche. L’IRM peut mettre en évidence une atrophie cérébelleuse, et les lésions rapportées concernent notamment une perte importante des neurones de Purkinje. Le test génétique permet d’identifier le variant RAB24 associé ; il est également recommandé dans le programme d’élevage de la Région flamande pour l’Airedale Terrier.

L’hypocatalasie (ou acatalasémie) est une affection génétique rare liée à une mutation du gène CAT, entraînant un déficit sévère en catalase. Cette enzyme protège normalement les tissus contre le stress oxydatif. La mutation c.979G>A (p.Ala327Thr) a été identifiée initialement dans une colonie de Beagles, puis retrouvée chez des Beagles de compagnie. Un chien homozygote a notamment développé une gangrène de la cavité buccale avec perte de dents à un jeune âge. La maladie peut rester silencieuse longtemps, d’où l’intérêt du dépistage génétique chez les reproducteurs.
Ce test est également conseillé pour le Basset hound dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

La maladie de Stargardt 1 est une affection génétique de la rétine observée chez le Labrador retriever. Elle entraîne une dégénérescence progressive des photorécepteurs, affectant d’abord la zone de la visual streak, puis l’ensemble de la rétine. Les chiens touchés présentent une vision réduite, perceptible en plein jour comme dans des conditions de faible luminosité, avec des réflexes pupillaires anormaux. L’évolution est lente et la plupart conservent une certaine vision tout au long de leur vie. Les porteurs hétérozygotes peuvent présenter des anomalies rétiniennes légères, sans altération visuelle notable.

Ce test est également conseillé pour le braque allemand dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

La myélopathie dégénérative est une maladie neurodégénérative dont l’évolution est lente et d'apparition tardive (8 ans ou plus). Le signe clinique initial est caractérisé par une ataxie des membres postérieurs. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, la faiblesse asymétrique fréquemment observée monte pour affecter les membres thoraciques, entraînant une paraplégie. La majeure partie des animaux DM2/DM2 ne développeront pas de symptômes, par contre, l'élimination de ces animaux des schémas de reproduction réduit la variabilité génétique de la race, raison pour laquelle Progenus ne conseille pas ce test.

Ce test est également obligatoire dans le cadre du programme d'élevage du gouvernement flamand pour les races : Lévrier Afghan

 

L'hypoplasie cérébelleuse chez le Berger Blanc Suisse est une maladie génétique liée à une anomalie du développement du cervelet. Les symptômes apparaissent généralement entre 2 et 4 semaines et incluent une ataxie progressive (perte de coordination des mouvements), des difficultés à se tenir debout, à marcher en ligne droite, et à prendre la tétine. Les chiots affectés présentent un réflexe de succion normal, mais ont des difficultés à se fixer au mamelon. À l'autopsie, des anomalies anatomiques graves sont observées, notamment l'absence de folia cérébelleux, l'hydrocéphalie interne modérée et des altérations dans la structure du cervelet, avec des couches cellulaires désorganisées. La maladie entraîne généralement l'euthanasie des chiots vers 4 semaines d'âge.

La luxation du cristallin est une maladie oculaire récessive autosomique qui cause l'inflammation et le glaucome. La luxation du cristallin se produit entre 3 et 8 ans, la lentille s'éloignant de sa position normale (luxation) avec des symptômes incluant des yeux rouges et larmoyants. En l'absence de traitement, PLL peut porter rapidement à la cécité. Le test peut être effectué dans n'importe quelle race, mais on le trouve le plus souvent dans les races reprises ci-dessous.

La lipofuscinose neuronale cérébrale de type 8 (NCL8) est une maladie neurodégénérative héréditaire observée chez certaines races comme le Braque Allemand et l’Australian Shepherd. Les chiots se développent normalement jusqu’à 12-14 mois, puis apparaissent des signes de dégénérescence neurologique, notamment des troubles visuels, des comportements répétitifs et une baisse de réactivité aux ordres. La maladie progresse vers la cécité, l’ataxie et une perte motrice des membres, accompagnée de crises épileptiques fréquentes. En raison de la gravité des symptômes et de l’évolution rapide, les animaux sont souvent euthanasiés avant l’âge de 27 mois.

L'hyperuricémie également appelée hyperuricosurie est un défaut génétique provoquant des niveaux élevés d'acide urique dans l'urine. Les signes cliniques de la maladie sont la présence de pierres au niveau de la vessie ou des reins. HUU peut être testé dans n'importe quelle race, mais on le trouve le plus souvent dans les races reprises ci-dessous.