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Dysplasie géléophysique - Syndrome de Musladin-Lueke (ADAMTSL2: c.661C>T)
Code test: DOG-MLSLe syndrome de Musladin-Lueke, également appelé dysplasie géléophysique canine, est une affection héréditaire décrite chez le Beagle et associée au variant ADAMTSL2:c.661C>T. Les chiens atteints présentent généralement un retard de croissance, une peau épaisse et tendue ainsi qu'une forte limitation de la mobilité articulaire. Un crâne large, des yeux écartés et obliques, des oreilles plissées et une démarche caractéristique sur la pointe des pieds peuvent également être observés.
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Hypomyélinisation - syndrome du chiot tremblant (PLP1: c.110A>C)
Code test: DOG-SHPL’hypomyélinisation aussi connue sous le nom de Syndrome des chiots trembleurs ou Shaking pup syndrome est une pathologie du système nerveux due à une défaut de la myélinisation de la moelle épinière. Les chiens atteints présentent des tremblements des difficultés à marcher, des problèmes d'équilibre et de coordination. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.49,85 € -
Hyperthermie maligne (RYR1: c.1640T>C)
Code test: DOG-MHL'hyperthermie maligne, aussi appelée syndrome de stress canin, est une anomalie génétique pouvant être mortelle. Les signes cliniques de l'hyperthermie maligne sont des contractions musculaires extrêmes, une augmentation du rythme cardiaque et de la fièvre. Ces symptômes sont déclenchés par certains anesthésiques mais aussi par l'exercice intense et certains aliments. L'hyperthermie maligne peut être testée dans n'importe quelle race, mais on le trouve le plus souvent dans les races reprises ci-dessous.
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Hypertrophie musculaire (MSTN: c. 939_940del TG)
Code test: DOG-MSTNL’hypertrophie musculaire chez le whippet, parfois appelée « bully », est une particularité génétique qui entraîne une musculature très développée, notamment au niveau du cou et des membres.
Les chiens affectés présentent une poitrine large et ne correspondent généralement pas au standard de la race, qui privilégie un corps fin, un cou long et un museau effilé.
Les whippets porteurs d’une seule copie de la mutation montrent une musculature modérée mais sont souvent plus rapides que les chiens homozygotes pour l’allèle normal, ce qui confère un avantage de performance.49,85 € -
Nanisme hypophysaire (LHX3: c.545_547dup)
Code test: DOG-PDLe nanisme hypophysaire chez le chien est une affection endocrinienne héréditaire liée à un défaut de développement de l’hypophyse, entraînant une production insuffisante de plusieurs hormones essentielles, dont l’hormone de croissance. Les chiots atteints présentent une croissance initialement normale, suivie d’un ralentissement marqué, conduisant à un nanisme proportionné. Cette déficience hormonale s’accompagne souvent d’anomalies cutanées caractéristiques, telles qu’une alopécie bilatérale symétrique et une persistance du pelage juvénile. Des complications dermatologiques secondaires peuvent apparaître, notamment infections cutanées et troubles de la pigmentation. Des anomalies anatomiques associées, en particulier au niveau de la jonction atlanto-axoïdienne peuvent entraîner des signes neurologiques.
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Parakératose nasale héréditaire (SUV39H2: c.972T>G)
Code test: DOG-HNPKLa Parakératose Nasale Héréditaire (HNPK) chez le Labrador est une maladie génétique qui affecte la cornée de l’épiderme de la truffe. Les chiens atteints présentent une truffe épaissie, sèche et rugueuse, avec croûtes et fissures, souvent dès le jeune âge. Histologiquement, elle se caractérise par une hyperkératose parakératosique diffuse avec rétention des noyaux dans la couche cornée et accumulation de fluides protéiques. Malgré ces symptômes cutanés, les Labradors sont par ailleurs en bonne santé. Ce test génétique est breveté et est réalisé par un laboratoire titulaire de la licence.
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Anomalie dentaire, squelettique et rétinienne (MIA3: c.3822+3_3822+4del)
Code test: DOG-DSRAL’anomalie dentaire, squelettique et rétinienne (DSRA) est une maladie génétique rare chez le chien, associant des atteintes dentaires, osseuses et oculaires. Les chiens atteints présentent des dents fragiles, opaques ou translucides, souvent plus petites que la normale, avec un risque élevé de fractures dentaires. Des anomalies de croissance squelettique peuvent être observées, entraînant une morphologie disproportionnée. Sur le plan oculaire, la maladie s’accompagne d’une atrophie progressive de la rétine (PRA), responsable d’une perte de vision évolutive pouvant conduire à la cécité.
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Parakératose nasale héréditaire (SUV39H2: c.996+3_996+6del)
Code test: DOG-HNPKSLa parakératose nasale héréditaire est une maladie génétique du Greyhound qui affecte la cornéogenèse, provoquant un épaississement anormal de la couche cornée de l’épiderme de la truffe. Les symptômes principaux incluent une truffe épaissie, sèche et rugueuse, souvent recouverte de croûtes et présentant des fissures. La condition peut provoquer un inconfort local et, dans certains cas, des douleurs si les fissures sont profondes.
Ce test est également conseillé pour le Saluki dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).
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Microphtalmie (RBP4: c.90_92del)
Code test: DOG-RBP4La microphthalmie chez le Terrier Irlandais à Poil Doux est une malformation oculaire congénitale associée à une mutation (K12del) du gène RBP4, qui perturbe le transport de la vitamine A essentielle au développement oculaire. La maladie suit un mode de transmission particulier dépendant de l’effet maternel, où le génotype de la mère influence directement le développement embryonnaire. Elle entraîne un développement anormalement réduit d’un ou des deux yeux chez le chiot.
Ce test est également obligatoire pour le Jack Russell Terrier dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).
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Poil long (FGF5: c.578C>T)
Code test: DOG-LHALe poil long est causé par des mutations du gène du facteur de croissance des fibroblastes-5 (FGF5). Jusqu'à présent, cinq mutations ont été identifiées. Le test du poils long chez l'akita identifie la mutation c.578C>T qui est présente chez les races Akita, Eurasier, Samoyed et Siberian Husky. L'allèle du poil court (L) est dominant sur le poil long (l), donc deux copies de l'allèle du poil long sont nécessaires pour avoir des chiens à poil long.
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