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Panachure blanche (MITF: g.21836232_21836427delinsN[198])
Code test: DOG-LOCUS-SLe locus S identifie les motifs de panachures blanches chez les chiens. La présence d'une mutation spécifique dans le gène MITF est associée aux taches piebald, avec des effets variables selon les races. Dans certaines races comme les Colleys et les Boxers, cette mutation présente un effet dépendant de la dose, où une copie produit des panachures blanches et deux copies entraînent un blanc plus étendu. En revanche, dans d'autres races, les taches piebald suivent un modèle récessif, nécessitant deux copies pour se manifester.
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Troubles du comportement
Code test: DOG-BP-BBMLa mutation SLC6A3 PolyA(22), présente chez certains Malinois, est liée à une activité accrue, des comportements liés au stress et des changements comportementaux épisodiques. Les chiens porteurs de cette mutation peuvent présenter une activité locomotrice plus élevée et une sensibilité accrue au stress environnemental. Les éleveurs devraient envisager de tester génétiquement cette mutation lors de la sélection des traits comportementaux, tandis que les vétérinaires peuvent l'utiliser pour évaluer et gérer le comportement, notamment l'agression et le stress. Identifier cette mutation peut aider à mettre en place des stratégies de gestion comportementale plus ciblées.
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Microphtalmie (RBP4: c.90_92del)
Code test: DOG-RBP4La microphthalmie chez le Terrier Irlandais à Poil Doux est une malformation oculaire congénitale due à une mutation (K12del) du gène RBP4, perturbant le transport de la vitamine A nécessaire au développement des yeux. La maladie ne s’exprime que lorsque la mère et le chiot sont homozygotes pour cette mutation. Elle entraîne un développement anormalement réduit d’un ou des deux yeux, parfois associé à des anomalies hématologiques.
Ce test est également obligatoire pour le Jack Russell Terrier dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).
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Nanisme hypophysaire (LHX3: c.545_547dup)
Code test: DOG-PDLe nanisme hypophysaire chez le chien est une affection endocrinienne héréditaire liée à un défaut de développement de l’hypophyse, entraînant une production insuffisante de plusieurs hormones essentielles, dont l’hormone de croissance. Les chiots atteints présentent une croissance initialement normale, suivie d’un ralentissement marqué, conduisant à un nanisme proportionné. Cette déficience hormonale s’accompagne souvent d’anomalies cutanées caractéristiques, telles qu’une alopécie bilatérale symétrique et une persistance du pelage juvénile. Des complications dermatologiques secondaires peuvent apparaître, notamment infections cutanées et troubles de la pigmentation. Des anomalies anatomiques associées, en particulier au niveau de la jonction atlanto-axoïdienne peuvent entraîner des signes neurologiques.
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Atrophie progressive de la rétine (BBS2: c.1222G>C)
Code test: DOG-PRA-BBS2La PRA liée au gène BBS2 est une forme héréditaire de dégénérescence rétinienne progressive caractérisée par une atteinte des photorécepteurs, entraînant une perte graduelle de la vision. Cette affection évolutive débute par une diminution de la vision nocturne, puis progresse vers une cécité complète, avec une vitesse d’évolution variable selon les individus. L’examen ophtalmoscopique met en évidence des signes typiques de dégénérescence bilatérale, incluant un amincissement rétinien et des modifications vasculaires. Dans les stades avancés, des complications secondaires telles que la cataracte peuvent apparaître.
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Anomalie dentaire, squelettique et rétinienne (MIA3: c.3822+3_3822+4del)
Code test: DOG-DSRAL’anomalie dentaire, squelettique et rétinienne (DSRA) est une maladie génétique rare chez le chien, associant des atteintes dentaires, osseuses et oculaires. Les chiens atteints présentent des dents fragiles, opaques ou translucides, souvent plus petites que la normale, avec un risque élevé de fractures dentaires. Des anomalies de croissance squelettique peuvent être observées, entraînant une morphologie disproportionnée. Sur le plan oculaire, la maladie s’accompagne d’une atrophie progressive de la rétine (PRA), responsable d’une perte de vision évolutive pouvant conduire à la cécité.
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Parakératose nasale héréditaire (SUV39H2: c.972T>G)
Code test: DOG-HNPKLa Parakératose Nasale Héréditaire (HNPK) chez le Labrador est une maladie génétique qui affecte la cornée de l’épiderme de la truffe. Les chiens atteints présentent une truffe épaissie, sèche et rugueuse, avec croûtes et fissures, souvent dès le jeune âge. Histologiquement, elle se caractérise par une hyperkératose parakératosique diffuse avec rétention des noyaux dans la couche cornée et accumulation de fluides protéiques. Malgré ces symptômes cutanés, les Labradors sont par ailleurs en bonne santé. Ce test génétique est breveté et est réalisé par un laboratoire titulaire de la licence.
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Déficit en prékallicréine (KLKB1: c.988T>A)
Code test: DOG-PREKADEFLa déficience en prékallikréine (PK) chez le chien est un trouble héréditaire de la coagulation caractérisé par un allongement du temps de céphaline activée (aPTT). La plupart des chiens atteints restent asymptomatiques et ne présentent pas de saignements spontanés en l’absence d’autres anomalies de coagulation. Dans certains cas rares, des signes hémorragiques tels que des saignements digestifs, une hématurie ou un temps de cicatrisation prolongé après chirurgie peuvent survenir.
Ce test est également conseillé pour le bichon maltais dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).
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Parakératose nasale héréditaire (SUV39H2: c.996+3_996+6del)
Code test: DOG-HNPKSLa parakératose nasale héréditaire est une maladie génétique du Greyhound qui affecte la cornéogenèse, provoquant un épaississement anormal de la couche cornée de l’épiderme de la truffe. Les symptômes principaux incluent une truffe épaissie, sèche et rugueuse, souvent recouverte de croûtes et présentant des fissures. La condition peut provoquer un inconfort local et, dans certains cas, des douleurs si les fissures sont profondes.
Ce test est également conseillé pour le Saluki dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).
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Syndrome de Van den Ende-Gupta (SCARF2: c.1873_1874del)
Code test: DOG-VDEGLe syndrome de Van den Ende-Gupta est une anomalie congénitale du développement squelettique affectant les Fox terrier à poil dur. Il se caractérise notamment par un prognathisme inférieur sévère (mâchoire inférieure avancée) et une faible minéralisation osseuse. Les animaux atteints présentent fréquemment des luxations, en particulier de la rotule et du coude.
Ce test est également conseillé pour le Welsh Terrier dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).
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