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Hypomyélinisation - syndrome du chiot tremblant (PLP1: c.110A>C)
Code test: DOG-SHPL’hypomyélinisation aussi connue sous le nom de Syndrome des chiots trembleurs ou Shaking pup syndrome est une pathologie du système nerveux due à une défaut de la myélinisation de la moelle épinière. Les chiens atteints présentent des tremblements des difficultés à marcher, des problèmes d'équilibre et de coordination. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.49,85 € -
Déficience en pyruvate kinase (PKLR: c.994G>A)
Code test: DOG-PKDEFBLa pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.
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Néphropathie familiale (COL4A4: c.115A>T)
Code test: DOG-ARHNCLa néphropathie familiale (FN) est une maladie génétique affectant les reins. Les chiens atteints de cette néphropathie développent une insuffisance rénale progressive conduisant au décès de l’animal. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 6 mois et 2 ans et sont une consommation excessive d'eau, une perte de poids, une diminution de l'appétit, des diarrhées et vomissements.
Ce test est également conseillé pour le Springer Spaniel Anglais dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).
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Dysplasie géléophysique - Syndrome de Musladin-Lueke (ADAMTSL2: c.661C>T)
Code test: DOG-MLSLe syndrome de Musladin-Lueke, également appelé dysplasie géléophysique canine, est une affection héréditaire décrite chez le Beagle et associée au variant ADAMTSL2:c.661C>T. Les chiens atteints présentent généralement un retard de croissance, une peau épaisse et tendue ainsi qu'une forte limitation de la mobilité articulaire. Un crâne large, des yeux écartés et obliques, des oreilles plissées et une démarche caractéristique sur la pointe des pieds peuvent également être observés.
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Acrodermatite létale (MKLN1: c.400+3A>C)
Code test: DOG-LADL'acrodermatite léthale est une maladie génétique du système immunitaire. Les signes cliniques sont des lésions cutanées sur les pattes et sur le museau, entraînant des infections secondaires. De plus, les lésions provoquent une hyperkératose des coussinets et une déformation des ongles. Les chiots atteints souffrent également de diarrhées, de broncho-pneumonie et d'un retard de croissance. Les premiers symptômes apparaissent rapidement après la naissance. Les chiots atteints meurent généralement avant 2 ans ou sont euthanasiés.
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Déficit en facteur C3 (C3: c.2136delC)
Code test: DOG-C3Le déficit en facteur C3 du complément chez le chien est une pathologie qui entraîne une défaillance du système immunitaire. Cette condition rend les chiens affectés plus susceptibles aux infections bactériennes multiples et récurrentes ainsi qu'à certaines maladies rénales d'origine immunitaire. Le gène impliqué dans cette pathologie est le gène C3, avec une mutation spécifique identifiée comme c.2136delC. La fréquence de porteurs de cette mutation est d'environ 1 %, et les symptômes peuvent apparaître dès le plus jeune âge.
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Amélogénèse imparfaite (ENAM: c.716C>T)
Code test: DOG-AIL’amélogenèse imparfaite est une maladie génétique touchant l’émail des dents chez le Parson Russell Terrier. Elle se manifeste par un émail terne, mou et rugueux, entraînant plaque, gingivite et perte précoce des dents. La mutation responsable est présente chez environ 9 % des chiens.
Ce test est également conseillé pour le Jack Russell Terrier et l'Italian Greyhound dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).
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Lipofuscinose neuronale cérébrale de type 12 (ATP13A2: c.1118C>T)
Code test: DOG-NCL12-ACDLa céroïde-lipofuscinose neuronale est une maladie neurodégénérative héréditaire dont les premiers symptômes apparaissent généralement vers l’âge de 6 ans. Elle se manifeste par des troubles cognitifs, de l’anxiété, une perte de coordination, des troubles sensoriels et des changements de comportement. Les chiens atteints de cette pathologie sont généralement euthanasiés.
Ce test est également conseillé pour le Jack Russell Terrier dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).
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Hypertrophie musculaire (MSTN: c. 939_940del TG)
Code test: DOG-MSTNL’hypertrophie musculaire chez le whippet, parfois appelée « bully », est une particularité génétique qui entraîne une musculature très développée, notamment au niveau du cou et des membres.
Les chiens affectés présentent une poitrine large et ne correspondent généralement pas au standard de la race, qui privilégie un corps fin, un cou long et un museau effilé.
Les whippets porteurs d’une seule copie de la mutation montrent une musculature modérée mais sont souvent plus rapides que les chiens homozygotes pour l’allèle normal, ce qui confère un avantage de performance.49,85 € -
Paralysie laryngée (RAPGEF6: c.1793_1794insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCCCTTGAAATTTT)
Code test: DOG-LPLa paralysie laryngée (LP) chez le Bull Terrier et le Miniature Bull Terrier est une maladie génétique qui empêche le chien d’écarter les cartilages aryténoïdes lors de l’inspiration, entraînant une obstruction partielle des voies respiratoires et des difficultés respiratoires. Les signes cliniques incluent une tolérance à l’exercice réduite, un stridor laryngé progressif et des épisodes de difficultés respiratoires. Dans ces deux races, le variant génétique testé constitue un facteur de risque pour une forme précoce de LP.
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