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La céroïde-lipofuscinose neuronale est une maladie neurodégénérative héréditaire dont les premiers symptômes apparaissent généralement vers l’âge de 6 ans. Elle se manifeste par des troubles cognitifs, de l’anxiété, une perte de coordination, des troubles sensoriels et des changements de comportement. Les chiens atteints de cette pathologie sont généralement euthanasiés.

Ce test est également conseillé pour le Jack Russell Terrier dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).

L’hypertrophie musculaire chez le whippet, parfois appelée « bully », est une particularité génétique qui entraîne une musculature très développée, notamment au niveau du cou et des membres.
Les chiens affectés présentent une poitrine large et ne correspondent généralement pas au standard de la race, qui privilégie un corps fin, un cou long et un museau effilé.
Les whippets porteurs d’une seule copie de la mutation montrent une musculature modérée mais sont souvent plus rapides que les chiens homozygotes pour l’allèle normal, ce qui confère un avantage de performance.

La paralysie laryngée (LP) chez le Bull Terrier et le Miniature Bull Terrier est une maladie génétique qui empêche le chien d’écarter les cartilages aryténoïdes lors de l’inspiration, entraînant une obstruction partielle des voies respiratoires et des difficultés respiratoires. Les signes cliniques incluent une tolérance à l’exercice réduite, un stridor laryngé progressif et des épisodes de difficultés respiratoires. Dans ces deux races, le variant génétique testé constitue un facteur de risque pour une forme précoce de LP.

La maladie de stockage du glycogène est un trouble génétique sévère du métabolisme du glycogène, provoquant une accumulation de glycogène principalement dans le foie.
Les chiens affectés présentent une hépatomégalie sévère, une hypoglycémie lorsqu’ils sont à jeun, un retard de croissance, et peuvent évoluer vers le coma et la mort.
La mutation du gène G6PC réduit fortement l’activité enzymatique, perturbant la production de glucose à partir du glucose-6-phosphate.
Au niveau histologique, le foie présente des hépatocytes vacuolés remplis de glycogène.

La maladie de Pompe (glycogénose de type II) est une maladie génétique qui perturbe le métabolisme du glucose, provoquant une accumulation excessive de glycogène dans l’organisme. Les chiens affectés développent une faiblesse musculaire progressive, une hypertrophie cardiaque et peuvent présenter un mégaœsophage avec régurgitations et vomissements. Cette maladie entraîne souvent des complications cardio-respiratoires graves et conduit à un décès prématuré, généralement autour de 18 mois.

Paralysie Laryngée Juvénile et Polyneuropathie aussi connue sous le nom de Polyneuropathie avec défauts oculaires et vacuolisation (POANV) est un défaut neurologique observé chez les Terriers noirs russes et les Rottweilers où la maladie est connue sous le vacuolisation neuronale et dégénérescence spino-cérébelleuse (NVSD). Les signes de maladie sont l'apparition précoce d'une paralysie laryngée, la microphtalmie (petits yeux), la cataracte et la faiblesse musculaire. La maladie est progressive et les animaux atteints meurent ou sont euthanasiés

L’hyperkératose héréditaire des coussinets est une affection génétique qui se manifeste généralement entre 10 semaines et 1 an. Les chiens atteints présentent un épaississement douloureux des coussinets, avec des proliférations kératiniques et des fissures localisées aux zones de contact avec le sol. Ces fissures favorisent les infections secondaires et peuvent provoquer une boiterie ou une réticence à marcher. Les ongles et le reste de la peau ne semblent pas affectés, et aucun autre signe cutané associé n’a été décrit.

L'hyperthermie maligne, aussi appelée syndrome de stress canin, est une anomalie génétique pouvant être mortelle. Les signes cliniques de l'hyperthermie maligne sont des contractions musculaires extrêmes, une augmentation du rythme cardiaque et de la fièvre. Ces symptômes sont déclenchés par certains anesthésiques mais aussi par l'exercice intense et certains aliments. L'hyperthermie maligne peut être testée dans n'importe quelle race, mais on le trouve le plus souvent dans les races reprises ci-dessous.

La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.