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Dystrophie musculaire (DMD: c.531-2A>G)
Code test: DOG-GRMDLa dystrophie musculaire du Golden Retriever est un homologue de la dystrophie musculaire de Duchenne chez l’homme. Les chiens atteints développent des signes cliniques à l'âge de 8 à 10 semaines. Les symptômes comprennent une démarche traînante, l'incapacité d'ouvrir complètement la mâchoire, des difficultés à manger, la courbure de la colonne vertébrale et des côtes, qui se traduit par une posture accroupie.
Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.
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Thrombopathie (RASGRP2: c.509_511del)
Code test: DOG-THROMLa thrombopathie est une maladie génétique affectant la fonction plaquettaire. Dans la thrombopathie, les plaquettes sont incapables de se coller correctement les unes aux autres et ne peuvent donc pas coaguler normalement. Les symptômes les plus fréquents de cette pathologie sont des saignements de nez récurrents et des saignements excessifs des gencives et des hématomes. Des hémorragies internes et des selles noires ou rouges peuvent également être observées. Bien que les chiens atteints de cette maladie présentent un risque d'hémorragie spontanée et d'hémorragie interne, les chiens affectés peuvent ne pas être identifiés jusqu'à ce qu'une intervention chirurgicale soit pratiquée ou qu'un traumatisme se produise.
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Céroïde-lipofuscinose neuronale de type 2 (TPP1: c.325delC)
Code test: DOG-NCL2Les lipofuscinoses neuronales ceroides (NCL) sont un groupe de maladies de stockage lysosomal qui affectent le système nerveux central, entraînant une mort neuronale précoce et une neurodégénérescence progressive. La NCL2 affecte spécifiquement les teckels, avec des symptômes comprenant une perte de vision, des tremblements et des problèmes de coordination dès un jeune âge. Malheureusement, il n'existe aucun traitement connu pour la NCL2, et les chiens touchés ne survivent généralement pas au-delà de l'âge de 12 mois.
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Albinisme oculo-cutané (SLC45A2: c.1442_*3934del)
Code test: DOG-OCA-DOBL’albinisme oculo-cutané type IV chez le Dobermann est une condition génétique apparue en 1976 avec la naissance d'une femelle Dobermann blanche aux États-Unis. Tous les Dobermanns blancs actuels descendent de cette chienne.49,85 € -
Syndrome d'Ehlers-Danlos (TNXB: c.2900G>A)
Code test: DOG-EDSLe syndrome d’Ehlers-Danlos de type classic-like est une affection génétique rare du tissu conjonctif, liée à des anomalies de la protéine tenascine-XB (gène TNXB).
La mutation c.2900G>A (p.Gly967Asp) a été identifiée chez un chien atteint dans le cadre d’un cas rapporté, en association avec une seconde mutation du même gène.
Les signes cliniques décrits incluent une fragilité cutanée, une hyperextensibilité de la peau et une mauvaise cicatrisation.
Cette mutation est présente à faible fréquence dans certaines races, mais son rôle pathogène reste préliminaire et doit être interprété avec prudence.
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Atrophie progressive de la rétine (IFT122: c.3176G>A)
Code test: DOG-PRA-IFT122L’atrophie progressive de la rétine (IFT122) est une maladie génétique qui entraîne une dégénérescence progressive de la rétine, affectant principalement la vision nocturne. Les premiers signes incluent une cécité nocturne et une hyperréflectivité diffuse de la tapetum, détectables par examen ophtalmologique. La progression de la maladie est généralement lente : certains chiens conservent encore une vision partielle à un âge avancé.
Ce test est également conseillé pour le Chien finnois de Laponie dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).
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Rétinopathie multifocale (BEST1: c.73C>T)
Code test: DOG-CMR1La rétinopathie multifocale est une maladie oculaire dont les symptômes apparaisent entre 11 et 16 semaines. Les chiens atteints présentent de multiples zones circulaires de décollement de la rétine. Le liquide s'accumule sous la rétine détachée, ce qui entraîne la formation de cloques dans l'œil. La progression de la pathologie est lente et ne conduit généralement pas à la cécité.49,85 € -
Garniture (Furnishing)
Code test: DOG-FURLe terme garnitures ou furnishings décrit la moustache et les sourcils plus longs observés chez les chiens à poil dur et d'autres races et est dû à une variante du gène R-spondin-2 (RSPO2). Dans certaines races comme le Labradoodle, le Goldendoodle et le chien d'eau portugais, l'absence de garnitures est appelée improper coat. Le test peut être effectué dans n'importe quelle race, mais il est particulièrement pertinent pour les races suivantes : Berger de Brie, Bichon havanais, Bichon maltais, Bobtail, Bouvier Des Flandres, Braque allemand, Caniche, Chien chinois à crête, Chien d'eau portugais, Goldendoodle, Griffon bruxellois, Labradoodle, Shih Tzu, Teckel,Terrier irlandais à poil doux, Terrier Jack Russell, Terrier Noir russe, Yorkshire Terrier.49,85 € -
Maladie de surcharge lysosomale (ATG4D: c.1288G>A)
Code test: DOG-LSDLa maladie de surcharge lysosomale aussi appelée ataxie cérébelleuse est une maladie génétique due à l'accumulation de substances non éliminées dans les lysosomes des cellules nerveuses.
Les chiens atteints présentent des symptômes comme une perte progressive de coordination des mouvements (ataxie), des mouvements oculaires anormaux, ainsi que des troubles du comportement (agitation, dépression, agressivité). Bien que les réflexes puissent sembler normaux, des examens neurologiques révèlent souvent une atrophie du cervelet.
Cette maladie est transmise par un mode autosomique récessif, ce qui signifie que seuls les chiens portant deux copies du gène muté manifestent des symptômes, en général autour de 23 mois, mais l'apparition peut varier.
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Atrophie progressive de la rétine (NECAP1: c.544G>A)
Code test: DOG-PRA-NECAP1Chez le Giant Schnauzer, une forme spécifique d’atrophie progressive de la rétine (APR) est associée à une mutation dans le gène NECAP1. Les premiers symptômes apparaissent généralement autour de l’âge de 4 ans. Cette maladie est caractérisée par une dégénérescence rétinienne progressive entraînant une cécité.
Ce test est également obligatoire pour le Teckel et le Spitz nain dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).
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