Dysplasie géléophysique - Syndrome de Musladin-Lueke (ADAMTSL2: c.661C>T)

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Le syndrome de Musladin-Lueke, également appelé dysplasie géléophysique canine, est une affection héréditaire décrite chez le Beagle et associée au variant ADAMTSL2:c.661C>T. Les chiens atteints présentent généralement un retard de croissance, une peau épaisse et tendue ainsi qu'une forte limitation de la mobilité articulaire. Un crâne large, des yeux écartés et obliques, des oreilles plissées et une démarche caractéristique sur la pointe des pieds peuvent également être observés.

Transmission

Autosomique récessive

Race

Beagle

Gène

ADAMTSL2: c.661C>T