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L'hypominéralisation dentaire aussi connue sous le nom de syndrome de Raine est une pathologie causant une hypominéralisation des dents et des os. Les chiens atteints présentent une usure dentaire sévère, une pulpite, en conséquence, il est nécessaire de procéder à l'extraction de la plupart des dents. Ces symptômes se traduisent par une hypominéralisation des dents et un affaiblissement de l'émail.

L’ataxie spastique est une maladie neurologique décrite chez le Chien de montagne des Pyrénées. Elle se caractérise par une dégénérescence du système nerveux central associée à une atteinte des nerfs périphériques. Les premiers signes apparaissent souvent dès l’âge de 4 mois. Les chiens présentent une perte de coordination (ataxie) et une rigidité musculaire progressive. L’évolution est lente et s’aggrave sur plusieurs années.

La rétinopathie multifocale est une maladie oculaire dont les symptômes apparaisent entre 11 et 16 semaines. Les chiens atteints présentent de multiples zones circulaires de décollement de la rétine. Le liquide s'accumule sous la rétine détachée, ce qui entraîne la formation de cloques dans l'œil. La progression de la pathologie est lente et ne conduit généralement pas à la cécité.

La dysplasie ectodermique liée à l’X est une maladie caractérisée par des dents manquantes ou mal formées et des glandes sudoripares absentes. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

La myopathie myotubulaire de type 1 aussi appelée myopathie myotubulaire liée à l'X est une maladie génétique des muscles squelettiques. Les signes cliniques incluent l’hypotonie, l’atrophie musculaire et des difficultés respiratoires. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

La dégénérescence multisystématisée débute généralement entre 9 semaines et 6 mois. Les premiers signes incluent de légers tremblements et une rigidité des membres antérieurs.
En 3 à 4 mois, les symptômes s’aggravent avec une ataxie sévère, une spasticité, une démarche instable et des réactions posturales retardées. La maladie progresse vers l’immobilité et l’incapacité à se tenir debout, conduisant souvent à l’euthanasie entre 1 et 2 ans.

L’épilepsie juvénile sévère est une maladie neurologique héréditaire extrêmement grave.

Les chiots touchés grandissent normalement pendant les premières semaines, mais vers l’âge de 6 à 12 semaines, ils développent rapidement des crises convulsives sévères qui peuvent évoluer vers un état de status epilepticus, souvent fatal ou nécessitant l’euthanasie.

Les examens post-mortem révèlent que les lésions sont concentrées dans le cerveau, avec une nécrose étendue des neurones de la matière grise.

L'ichtyose, également appelée ichtyose congénitale récessive autosomique (ARCI), est une maladie cutanée non inflammatoire caractérisées par une peau squameuse ou écailleuse. Les signes cliniques apparaissent chez les chiots dès l'âge de 1 à 2 semaines. Les chiens atteints présentent une substance collante, huileuse et de couleur jaunâtre autour des yeux et des oreilles. Dans les cas graves, les chiots sont généralement euthanasiés.

La dystrophie des cônes et des bâtonnets se caractérisent par la perte relativement précoce des photorécepteurs des cônes tout en maintenant la fonctionnalité des bâtonnets. Les premiers signes cliniques apparaissent vers l'âge de 1 à 2 ans progressant vers la cécité complète.

Le locus A ou gène agouti affecte la couleur du pelage du chien. Il existe 4 variantes de locus A : Ay (fauve ou sable), Aw (gris loup ou sable loup), at (noir et feu), et a (récessif noir). La couleur du pelage du chien est le résultat de l'interaction de différents gènes dont les locus A, B, E et K.