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Le locus A ou gène agouti affecte la couleur du pelage du chien. Il existe 4 variantes de locus A : Ay (fauve ou sable), Aw (gris loup ou sable loup), at (noir et feu), et a (récessif noir). La couleur du pelage du chien est le résultat de l'interaction de différents gènes dont les locus A, B, E et K.

Locus K ou noir dominant a 3 variantes KB, Kbr et ky. L'allèle KB empêche l'expression du locus A ou agouti, la couleur de robe est alors déterminée par le locus B et E. La couleur de robe des chiens qui sont ky/ky sera déterminée par le locus A. La variante Kbr est responsable de la robe bringée mais la mutation n'a pas encore été identifiée.

Le nanisme est un ralentissement de la croissance. Le nanisme hypophysaire chez le berger allemand produit des chiens parfaitement proportionnés mais beaucoup plus petits. Il est causé par un dysfonctionnement de l'hypophyse réduisant les concentrations plasmatiques d'hormones de croissance et thyroïdienne. Cette altération hormonale entraîne généralement des malformations des organes génitaux. Ces chiens peuvent mener une vie normale s’ils reçoivent un traitement hormonal approprié.

L'encéphalopathie néonatale est une malformation du cervelet observée chez les caniches. Les chiots atteints sont petits à la naissance et ne se développent pas normalement. À l'âge d'environ 3 semaines, on observe une faiblesse, une ataxie, des tremblements. Les sujets affectés n'interagissent pas avec la mère ou les autres membres de la portée et réagissent lentement aux stimuli externes. Ils meurent généralement ou sont euthanasiés avant l'âge de 7 semaines.

La dysplasie ectodermique liée à l’X est une maladie caractérisée par des dents manquantes ou mal formées et des glandes sudoripares absentes. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

La myopathie myotubulaire de type 1 aussi appelée myopathie myotubulaire liée à l'X est une maladie génétique des muscles squelettiques. Les signes cliniques incluent l’hypotonie, l’atrophie musculaire et des difficultés respiratoires. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

Locus Em ou masque mélanique cause le masque noir sur le visage du chien. Cet allèle est dominant car une seule copie est nécessaire pour exprimer le phénotype du masque. Le masque peut être testé dans n'importe quelle race, mais on le trouve le plus souvent dans les races reprises ci-dessous.

La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

La dysplasie des bâtonnets et cônes de type 4 est une des différentes formes de l'atrophie progressive de la rétine (PRA). Cette mutation conduit à l'apparition tardive de l'APR, avec la cécité survenant après 7 ans.

La polyneuropathie de type 3 (LPPN3) est une maladie caractérisée par des difficultés respiratoires, souvent décrite comme une respiration bruyante ou rauque. Les autres signes cliniques, qui varient d'un chien à l'autre, comprennent des difficultés de déglutition, des modifications de la fréquence et de la qualité des aboiements, une démarche haute, un manque de coordination musculaire, une intolérance à l'exercice et une atrophie musculaire des membres.