Epilepsie juvénile sévère (PITRM1: c.175_180del)

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L’épilepsie juvénile sévère est une maladie neurologique héréditaire extrêmement grave.

Les chiots touchés grandissent normalement pendant les premières semaines, mais vers l’âge de 6 à 12 semaines, ils développent rapidement des crises convulsives sévères qui peuvent évoluer vers un état de status epilepticus, souvent fatal ou nécessitant l’euthanasie.

Les examens post-mortem révèlent que les lésions sont concentrées dans le cerveau, avec une nécrose étendue des neurones de la matière grise.

Transmission

Autosomique récessive

Race

Parson Russell Terrier

Gène

PITRM1: c.175_180del