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La polyneuropathie du schnauzer nain est une maladie génétique neuromusculaire. Les symptômes peuvent inclure une intolérance à l'exercice, une atrophie musculaire principalement au niveau des pattes arrières, une paralysie laryngée entrainant un changement de l’aboiement et une respiration bruyante. Les premiers signes de la maladie apparaissent généralement vers l'âge de 3 mois.

La déficience en phosphofructokinase est une maladie héréditaire de stockage du glycogène. Sans l'enzyme phosphofructokinase,, les cellules musculaires et les globules rouges ne sont pas capables de produire suffisamment d'énergie pour répondre à leurs besoins. Les signes cliniques sont la faiblesse, la léthargie, intolérance à l'exercice et l'anémie.

La polyneuropathie du malamute de l’Alaska (AMPN) est une maladie génétique neuromusculaire. Les symptômes peuvent inclure une intolérance à l'exercice, une atrophie musculaire principalement au niveau des pattes arrières, une paralysie laryngée entrainant un changement de l’aboiement et une respiration bruyante. Les premiers signes de la maladie apparaissent entre l'âge de 3 et 19 mois.

La néphropathie familiale (FN) est une maladie génétique affectant les reins. Les chiens atteints de cette néphropathie développent une insuffisance rénale progressive conduisant au décès de l’animal. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 6 mois et 2 ans et sont une consommation excessive d'eau, une perte de poids, une diminution de l'appétit, des diarrhées et vomissements.

Le locus I détermine un dilution des pigments de phaéomélanine (pigment rouge ou jaune), entrainant une dilution du pelage fauve en pelage crème, sable ou blanc en fonction des races. La mutation n’affecte pas les pigments d’eumélanine et n’a donc pas d’impact sur le pelage noir ou brun.

La surdité bilatérale et syndrome vestibulaire est une maladie génétique affectant le système nerveux. Les singes cliniques de cette pathologie sont la surdité, l'inclinaison de la tête, des mouvements circulaires et un manque de coordination des membres ainsi que mouvements oculaires anormaux. Les premiers symptômes (surdité) apparaissent généralement dès l’âge de 3 semaines.

Les chiots atteints du syndrome de l'oeil sec et du poil frisé présentent une kératoconjonctivite sèche au niveau des yeux, un pelage bouclé et sont généralement plus petits que leurs congénères. Les coussinets plantaires sont hyperkératinisés avec des anomalies de croissance des griffes.

La dysplasie des bâtonnets et cônes de type 3 est l'une des diverses formes de l'atrophie progressive de la rétine (PRA). Cette mutation entraîne une perte graduelle de la vision nocturne, suivie de la vision diurne, jusqu'à la cécité totale.

La cystinurie est un trouble qui interfère avec la réabsorption correcte de la cystine (un acide aminé) dans les reins menant à la formation de cristaux de cystine dans l'urine. Les chiens affectés présentent des cristaux de cystine au niveau des reins et / ou de la vessie. 

La fucosidose est un trouble du stockage lysosomal qui provoque l’accumulation de protéines et lipides dans les organes et principalement dans le tissu cérébral causant des symptômes neurologiques. Les animaux atteints présentent des troubles de coordination et comportementaux, la cécité et la surdité. Les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 18 mois avec une progression portant à la mort de l’animal.