Ehlers-Danlos syndroom (TNXB: c.2900G>A)
Classic-achtig Ehlers-Danlos-syndroom is een zeldzame genetische aandoening van het bindweefsel, gerelateerd aan afwijkingen van het tenascine-XB-eiwit (gen TNXB).
De mutatie c.2900G>A (p.Gly967Asp) is geïdentificeerd bij een beschreven getroffen hond, in combinatie met een tweede mutatie in hetzelfde gen.
Klinische symptomen omvatten fragiele huid, hyperextensible huid en slechte wondgenezing.
Deze mutatie komt in lage frequentie bij sommige rassen voor, maar de pathogene rol blijft voorlopig en moet met voorzichtigheid worden geïnterpreteerd.
Transmissie
Autosomaal recessieveRas
Chihuahua, Franse poedel, Dwerg (miniaturr) Poedel, Toypoedel



