Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Retinale dysplasie met osteoskeletale dysplasie (OSD1) is een genetische aandoening die het collageen aantast bij Labrador Retrievers. Het uit zich als dwerggroei met korte ledematen, vooral de voorpoten, en oogafwijkingen zoals netvliesloslating en staar.

Aangetaste honden vertonen al tekenen vanaf de leeftijd van 4 tot 6 weken, met verkorte en misvormde voorpoten, een soms bolle schedel en licht schele ogen. Oogletsels zijn onder andere netvliesloslating en staar, terwijl de botgroeiplaten slecht georganiseerd zijn.

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie die de juiste aanmaak van collageen verhindert en die de ogen ernstiger aantast dan de botten. Dragers van de mutatie hebben over het algemeen geen botproblemen, maar kunnen milde oogschade hebben.

Hypocatalase (of acatalasemie) is een zeldzame genetische aandoening die verband houdt met een mutatie in het CAT-gen, wat leidt tot een ernstig tekort aan catalase. Dit enzym beschermt normaal gesproken de weefsels tegen oxidatieve stress. De mutatie c.979G>A (p.Ala327Thr) werd oorspronkelijk geïdentificeerd in een Beaglekolonie en later ook aangetroffen bij gezelschaps-Beagles. Een homozygote hond ontwikkelde op jonge leeftijd gangreen van de mondholte met tandverlies. De aandoening kan lange tijd asymptomatisch blijven, waardoor genetische screening bij fokdieren sterk wordt aanbevolen.
Deze test wordt eveneens aanbevolen voor de Basset Hound in het kader van het Vlaamse overheidsfokprogramma (zie het officiële programma).

Cerebellaire hypoplasie bij de Witte Zwitserse Herder is een genetische aandoening die verband houdt met een afwijking in de ontwikkeling van de kleine hersenen. De symptomen treden meestal op tussen 2 en 4 weken leeftijd en omvatten progressieve ataxie (verlies van coördinatie van bewegingen), moeite met rechtop staan, lopen in een rechte lijn en moeite met zuigen. Aangetaste pups hebben een normale zuigreflex, maar hebben moeite om zich aan de tepel vast te hechten. Bij necropsie worden ernstige anatomische afwijkingen waargenomen, waaronder de afwezigheid van cerebellaire folia, matige interne hydrocefalie en veranderingen in de structuur van het cerebellum, met gedesorganiseerde cellagen. De ziekte leidt over het algemeen tot de euthanasie van puppies rond de leeftijd van 4 weken.

Craniomandibulaire osteopathie (CMO) is een botziekte die jonge honden treft, meestal tussen 4 en 8 maanden oud.
Het uit zich door zwelling van de kaak, pijn, moeite met het openen van de mond, koorts en verlies van eetlust. Overmatige botgroei treft voornamelijk de onderkaak en de schedel, en soms de lange botten.
De mutatie kan aanwezig zijn zonder zichtbare symptomen te veroorzaken, vanwege de variabele expressie en incomplete penetrantie.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de American Staffordshire Terrier, Boston Terrier en Coton de Tuléar in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Hyperurikemie, ook wel hyperuricosurie genoemd, is een genetische afwijking die de oorzaak is van overmatige uitscheiding van urinezuur via de urine. De klinische tekenen van de ziekte zijn stenen in de blaas of de nieren. Er kan bij elk ras worden getest op HUU, maar de ziekte komt het meest voor bij de onderstaande rassen.

Tussenwervelschijfziekte is een abnormale vroegtijdige degeneratie van de tussenwervelschijven. Bij chondrodystrofische rassen veroorzaakt vroegtijdige verkalking van de tussenwervelschijfkern degeneratie van de schijven bij jonge honden. Deze abnormale schijven zijn vatbaar voor een hernia in het wervelkanaal, waar ontstekingen en bloedingen ernstige pijn en neurologische disfunctie kunnen veroorzaken, de zogenaamde tussenwervelschijfziekte. Deze pathologie kan leiden tot de dood van het dier. Er kan bij elk ras worden getest op IVDD, maar de ziekte komt het meest voor bij de onderstaande rassen.

De ziekte van Von Willebrand is een ziekte die overmatige bloedingen veroorzaakt door een gebrek aan of een verminderde concentratie van de von willebrandfactor (vWF), een bloedstollingseiwit. Deze ziekte wordt overgeërerfd als een dominante eigenschap met onvolledige penetrantie, wat betekent dat niet alle honden met de vWF-mutatie klinische tekenen van de ziekte zullen vertonen.

Osteochondrodysplasie is een ontwikkelingsstoornis van het skelet die zeer vroeg bij pups optreedt. Ze veroorzaakt zichtbare botmisvormingen, zoals verkorte of gebogen ledematen, verbrede gewrichten, een afgeplatte borstkas en soms een verkorte onderkaak. Röntgenfoto’s tonen afwijkingen in de botverbening, met name ter hoogte van de epifysen en de wervels. Aangetaste pups vertonen een uitgesproken gewrichtsstijfheid die met de leeftijd afneemt, maar de mobiliteit blijft beperkt. Op lange termijn komt artrose vaak voor en heeft dit een blijvende invloed op de levenskwaliteit.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Papillon en Bichon frisé in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Collie Eye Anomaly (CEA) is een complexe erfelijke oogaandoening die vooral voorkomt bij herdersrassen met Collie-afkomst. De aandoening wordt veroorzaakt door een abnormale ontwikkeling van de interne oogstructuren, met name de vasculaire en retinale lagen. De klinische verschijnselen variëren sterk: sommige honden blijven symptoomvrij, terwijl anderen choroïdale hypoplasie, coloboom van de oogzenuw, microftalmie, intraoculaire bloedingen, netvliesloslating en in ernstige gevallen verminderd zicht of blindheid kunnen ontwikkelen.
De genetische test gebaseerd op de NHEJ1-deletie is een nuttig hulpmiddel voor fokbeslissingen, maar voorspelt niet betrouwbaar de klinische ernst of de aanwezigheid van coloboom, aangezien andere genetische factoren een rol spelen. Daarom blijft een systematisch oogheelkundig onderzoek, vooral bij pups, essentieel voor fokkers en dierenartsen.

Dystrofie van staafjes en kegeltjes type 4, ook bekend als CORD1, is een vorm van progressieve atrofie van het netvlies die wordt gekenmerkt door veranderingen in de granulaire structuur van de fundus, gevolgd door gegeneraliseerde tapetoretinale hyperreflexie en vasculaire attenuatie van de retina met progressieve extinctie van het elektroretinogram. De CORD1-pathologie wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een combinatie van mutaties. Alleen de mutatie van het RPGRIP1-gen wordt getest.

Deze test wordt eveneens aanbevolen voor de Dwerg Poedel in het kader van het Vlaamse overheidsfokprogramma (zie het officiële programma).