Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Een verhoogde gevoeligheid voor infecties met het Mycobacterium avium-complex is een erfelijke immunodeficiëntie die beschreven is bij de Dwergschnauzer. Ze is geassocieerd met een variant in het CARD9-gen en erft autosomaal recessief over, waardoor homozygote honden vatbaar zijn voor progressieve systemische infecties. De gerapporteerde symptomen omvatten vooral vergrote lymfeklieren, naast anorexie, lethargie, diarree en koorts. In de beschikbare studie varieerde de leeftijd bij diagnose van 1,5 tot 8 jaar, met een mediaan van 2,5 jaar; screening op de CARD9-variant wordt binnen het ras aanbevolen om de geboorte van risicohonden te helpen beperken.

Hypocatalase (of acatalasemie) is een zeldzame genetische aandoening die verband houdt met een mutatie in het CAT-gen, wat leidt tot een ernstig tekort aan catalase. Dit enzym beschermt normaal gesproken de weefsels tegen oxidatieve stress. De mutatie c.979G>A (p.Ala327Thr) werd oorspronkelijk geïdentificeerd in een Beaglekolonie en later ook aangetroffen bij gezelschaps-Beagles. Een homozygote hond ontwikkelde op jonge leeftijd gangreen van de mondholte met tandverlies. De aandoening kan lange tijd asymptomatisch blijven, waardoor genetische screening bij fokdieren sterk wordt aanbevolen.
Deze test wordt eveneens aanbevolen voor de Basset Hound in het kader van het Vlaamse overheidsfokprogramma (zie het officiële programma).

Collaps bij beweging is een neuromusculaire ziekte die wordt gekenmerkt door spierzwakte, gebrek aan coördinatie en een levensbedreigende instorting na een intensieve inspanning. Vijf tot vijftien minuten intensief bewegen maakt dat honden met dit syndroom een dronkenmansgang ontwikkelen en de controle over de achterste ledematen verliezen. Alle vier de ledematen kunnen daarbij betrokken zijn. De instorting duurt meestal 5 tot 10 minuten, en na 30 minuten is er vaak een volledig herstel, maar soms loopt het fataal af. Deze test is gepatenteerd en wordt uitbesteed aan een bevoegd laboratorium.

Dislocatie van de ooglens is een autosomaal recessieve oogziekte die ontsteking en glaucoom veroorzaakt. Dislocatie van de ooglens verschijnt op de leeftijd van 3 tot 8 jaar. De lens verplaatst zich van zijn normale positie (dislocatie) met symptomen zoals rode en tranende ogen. Als PLL niet wordt behandeld, kan de ziekte snel leiden tot blindheid. De test kan bij elk ras worden uitgevoerd, maar wordt het meest afgenomen bij de onderstaande rassen.

Retinale dysplasie met osteoskeletale dysplasie (OSD1) is een genetische aandoening die het collageen aantast bij Labrador Retrievers. Het uit zich als dwerggroei met korte ledematen, vooral de voorpoten, en oogafwijkingen zoals netvliesloslating en staar.

Aangetaste honden vertonen al tekenen vanaf de leeftijd van 4 tot 6 weken, met verkorte en misvormde voorpoten, een soms bolle schedel en licht schele ogen. Oogletsels zijn onder andere netvliesloslating en staar, terwijl de botgroeiplaten slecht georganiseerd zijn.

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie die de juiste aanmaak van collageen verhindert en die de ogen ernstiger aantast dan de botten. Dragers van de mutatie hebben over het algemeen geen botproblemen, maar kunnen milde oogschade hebben.

RAB24-gerelateerde cerebellaire corticale abiotrofie is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening die beschreven is bij de Bobtail en de Gordon Setter. De eerste tekenen treden op tussen de leeftijd van 6 maanden en 4 jaar, met progressieve cerebellaire ataxie, uitgesproken hypermetrie, rompzwaai en intentietremoren, die kunnen evolueren naar ernstige gangstoornissen. MRI kan cerebellaire atrofie aantonen, en de gerapporteerde letsels omvatten met name een uitgesproken verlies van Purkinje-neuronen. De genetische test maakt het mogelijk de geassocieerde RAB24-variant te identificeren; hij wordt ook aanbevolen in het fokprogramma van het Vlaamse Gewest voor de Airedale Terrier.

De mutatie die verantwoordelijk is voor de cacaokleur bij de Franse bulldog is geïdentificeerd in het gen voor het Hermansky-Pudlak syndroom 3 (HPS3). Honden die homozygoot zijn voor deze mutatie zijn donkerder bruin dan honden die gemuteerd zijn voor de bruine kleur (Locus B).  Bij mensen en muizen worden mutaties in het HPS3-gen in verband gebracht met symptomen als slechtziendheid, abnormale oogpigmentatie en bloedingen. Deze effecten van de mutatie zijn niet gemeld bij honden die homozygoot zijn voor de cacaovariant.

Honden met twee kopieën van de cacaovariant kunnen cacao-kleurig zijn, maar de uiteindelijke kleur van de hond hangt ook af van andere genen die de vachtkleur bepalen.  

Craniomandibulaire osteopathie (CMO) is een botziekte die jonge honden treft, meestal tussen 4 en 8 maanden oud.
Het uit zich door zwelling van de kaak, pijn, moeite met het openen van de mond, koorts en verlies van eetlust. Overmatige botgroei treft voornamelijk de onderkaak en de schedel, en soms de lange botten.
De mutatie kan aanwezig zijn zonder zichtbare symptomen te veroorzaken, vanwege de variabele expressie en incomplete penetrantie.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de American Staffordshire Terrier, Boston Terrier en Coton de Tuléar in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Cerebellaire hypoplasie bij de Witte Zwitserse Herder is een genetische aandoening die verband houdt met een afwijking in de ontwikkeling van de kleine hersenen. De symptomen treden meestal op tussen 2 en 4 weken leeftijd en omvatten progressieve ataxie (verlies van coördinatie van bewegingen), moeite met rechtop staan, lopen in een rechte lijn en moeite met zuigen. Aangetaste pups hebben een normale zuigreflex, maar hebben moeite om zich aan de tepel vast te hechten. Bij necropsie worden ernstige anatomische afwijkingen waargenomen, waaronder de afwezigheid van cerebellaire folia, matige interne hydrocefalie en veranderingen in de structuur van het cerebellum, met gedesorganiseerde cellagen. De ziekte leidt over het algemeen tot de euthanasie van puppies rond de leeftijd van 4 weken.

Hyperurikemie, ook wel hyperuricosurie genoemd, is een genetische afwijking die de oorzaak is van overmatige uitscheiding van urinezuur via de urine. De klinische tekenen van de ziekte zijn stenen in de blaas of de nieren. Er kan bij elk ras worden getest op HUU, maar de ziekte komt het meest voor bij de onderstaande rassen.