Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

CCDC39-gerelateerde primaire ciliaire dyskinesie is een erfelijke aandoening die beschreven is bij de Old English Sheepdog. Ze veroorzaakt een stoornis van de beweeglijke trilharen, waardoor de mucociliaire klaring onvoldoende werkt en terugkerende of aanhoudende luchtweginfecties worden bevorderd. Aangetaste honden vertonen al vanaf de eerste levensdagen symptomen, zoals chronische neusvloei, productieve hoest, soms koorts, leukocytose en bronchopneumonie. De mutatie werd aangetoond in zowel Europese als niet-Europese populaties van het ras, met een hoger aandeel dragers in de onderzochte Europese populaties.

Classic-achtig Ehlers-Danlos-syndroom is een zeldzame genetische aandoening van het bindweefsel, gerelateerd aan afwijkingen van het tenascine-XB-eiwit (gen TNXB).

De mutatie c.2900G>A (p.Gly967Asp) is geïdentificeerd bij een beschreven getroffen hond, in combinatie met een tweede mutatie in hetzelfde gen.

Klinische symptomen omvatten fragiele huid, hyperextensible huid en slechte wondgenezing.

Deze mutatie komt in lage frequentie bij sommige rassen voor, maar de pathogene rol blijft voorlopig en moet met voorzichtigheid worden geïnterpreteerd.

Progressieve retina-atrofie (IFT122) is een genetische aandoening bij de Finse Lappenhond die geleidelijke degeneratie van het netvlies veroorzaakt, waarbij voornamelijk het nachtzicht wordt aangetast. Vroege tekenen zijn nachtblindheid en diffuse tapetum-hyperreflectiviteit, detecteerbaar via een oogheelkundig onderzoek. De ziekte verloopt meestal langzaam, en sommige honden behouden nog gedeeltelijk zicht op oudere leeftijd.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Finse Lappenhond in het kader van het fokprogramma dat door de Vlaamse overheid is opgezet (zie officieel programma).

Erfelijke nasale parakeratose is een genetische aandoening bij Greyhounds die de corneogenese aantast en abnormale verdikking van de hoornlaag van de neuspigmentepidermis veroorzaakt. De belangrijkste symptomen zijn een verdikte, droge en ruwe neus, vaak bedekt met korstjes en met scheurtjes. De aandoening kan lokaal ongemak veroorzaken en in sommige gevallen pijn als de scheurtjes diep zijn.

Deze test wordt ook aanbevolen voor Saluki’s in het kader van het fokprogramma dat door de Vlaamse overheid is opgezet (zie officieel programma).

Lang haar wordt veroorzaakt door mutaties in het fibroblastengroeifactor 5 (FGF5) -gen. Tot op heden zijn er vijf mutaties geïdentificeerd. De akita-langhaartest identificeert de mutatie c.578C>T die aanwezig is bij de rassen akita, Euraziër, samojeed en Siberische Poolhond. Het allel voor kort haar (L) is dominant over het allel voor lang haar (l); er zijn dus twee exemplaren van het allel voor lang haar nodig om langharige honden te hebben.

Lysosomale stapelingsziekte, ook bekend als cerebellaire ataxie, is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de ophoping van stoffen die niet worden geëlimineerd uit de lysosomen van zenuwcellen.

Aangetaste honden vertonen symptomen zoals een progressief verlies van bewegingscoördinatie (ataxie), abnormale oogbewegingen en gedragsproblemen (agitatie, depressie, agressie). Hoewel reflexen normaal kunnen lijken, onthult neurologisch onderzoek vaak atrofie van de kleine hersenen.

De ziekte wordt autosomaal recessief overgedragen, wat betekent dat alleen honden die twee kopieën van het gemuteerde gen dragen symptomen vertonen, meestal rond de leeftijd van 23 maanden, hoewel het begin kan variëren.

Spierdystrofie bij de golden retriever is een homoloog van Duchenne-dystrofie bij de mens. Getroffen honden ontwikkelen klinische symptomen op de leeftijd van 8 tot 10 weken. De symptomen zijn onder andere een schuifelende gang, onvermogen om de kaak volledig te openen, moeite met eten en kromming van de wervelkolom en de ribben, wat resulteert in een gehurkte houding.

Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Skeletdysplasie type 3 is een erfelijke aandoening die met name is beschreven bij de Vizsla en geassocieerd is met een variant in het PCYT1A-gen. De aandoening leidt vooral tot een verminderde schofthoogte bij homozygote honden, met aanzienlijke individuele variatie. De skeletafwijkingen treffen voornamelijk de ledematen, met verkorte, verdikte en vervormde botten die zichtbaar zijn op beeldvorming. Ondanks deze structurele veranderingen vertonen aangetaste honden niet altijd duidelijke klinische symptomen op korte termijn. Langdurige opvolging wordt echter aanbevolen om mogelijke orthopedische gevolgen met de leeftijd te evalueren.

Bij de Riesenschnauzer wordt een specifieke vorm van progressieve retina-atrofie (PRA) geassocieerd met een mutatie in het NECAP1-gen. De eerste symptomen verschijnen meestal rond de leeftijd van 4 jaar. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een geleidelijke achteruitgang van het netvlies, wat leidt tot blindheid.

Deze test is ook verplicht voor de Teckel en de Dwergkeeshond in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Hypofysaire dwerggroei bij honden is een erfelijke endocriene aandoening die verband houdt met een abnormale ontwikkeling van de hypofyse, wat leidt tot een onvoldoende productie van verschillende essentiële hormonen, waaronder groeihormoon. Aangetaste pups vertonen aanvankelijk een normale groei, gevolgd door een duidelijke vertraging, wat resulteert in proportionele dwerggroei. Deze hormonale tekortkoming gaat vaak gepaard met kenmerkende huidafwijkingen, zoals bilaterale symmetrische alopecia en het behoud van de puppyvacht. Secundaire dermatologische complicaties kunnen optreden, waaronder huidinfecties en pigmentatiestoornissen. Geassocieerde anatomische afwijkingen, met name ter hoogte van de atlanto-axiale overgang, kunnen neurologische symptomen veroorzaken.