Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

De term ‘furnishings’ duidt op snorharen en wenkbrauwen bij ruwharige honden en andere rassen en is te wijten aan een variant van het R-spondin-2-gen (RSPO2). Bij sommige rassen zoals labradoodle, golden doodle en Portugese waterhond wordt het ontbreken van ‘furnishings’ ook ‘improper coat’ genoemd. De test kan bij elk ras worden uitgevoerd, maar is vooral relevant voor de volgende rassen: Briard, havanezer, maltezer, Old English Sheepdog, Vlaamse bouvier, Duitse brak, poedel, Chinese kuifhond, Portugese waterhond, golden doodle, Brusselse griffon, labradoodle, shih-tzu, dashond, zachtharige Ierse terriër, jacktrussellterriër, zwarte Russische terriër, Yorkshireterriër.

Lang haar wordt veroorzaakt door mutaties in het fibroblastengroeifactor 5 (FGF5) -gen. Tot op heden zijn er vijf mutaties geïdentificeerd. De akita-langhaartest identificeert de mutatie c.578C>T die aanwezig is bij de rassen akita, Euraziër, samojeed en Siberische Poolhond. Het allel voor kort haar (L) is dominant over het allel voor lang haar (l); er zijn dus twee exemplaren van het allel voor lang haar nodig om langharige honden te hebben.

Classic-achtig Ehlers-Danlos-syndroom is een zeldzame genetische aandoening van het bindweefsel, gerelateerd aan afwijkingen van het tenascine-XB-eiwit (gen TNXB).

De mutatie c.2900G>A (p.Gly967Asp) is geïdentificeerd bij een beschreven getroffen hond, in combinatie met een tweede mutatie in hetzelfde gen.

Klinische symptomen omvatten fragiele huid, hyperextensible huid en slechte wondgenezing.

Deze mutatie komt in lage frequentie bij sommige rassen voor, maar de pathogene rol blijft voorlopig en moet met voorzichtigheid worden geïnterpreteerd.

Degeneratieve myelopathie is een neurodegeneratieve ziekte met een langzaam verloop die op latere leeftijd begint (8 jaar of ouder). Het eerste klinische teken is ataxie van de achterste ledematen. Naarmate de ziekte vordert, neemt de vaak waargenomen asymmetrische zwakheid toe en tast dan de voorste ledematen aan, wat resulteert in een paraplegie. Het merendeel van de dieren met DM2/DM2 ontwikkelt geen symptomen. Het elimineren van deze dieren uit de fokstrategie vermindert de genetische variatie van het ras en daarom beveelt Progenus deze test niet aan.

Spierdystrofie bij de golden retriever is een homoloog van Duchenne-dystrofie bij de mens. Getroffen honden ontwikkelen klinische symptomen op de leeftijd van 8 tot 10 weken. De symptomen zijn onder andere een schuifelende gang, onvermogen om de kaak volledig te openen, moeite met eten en kromming van de wervelkolom en de ribben, wat resulteert in een gehurkte houding.

Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Lysosomale stapelingsziekte, ook bekend als cerebellaire ataxie, is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de ophoping van stoffen die niet worden geëlimineerd uit de lysosomen van zenuwcellen.

Aangetaste honden vertonen symptomen zoals een progressief verlies van bewegingscoördinatie (ataxie), abnormale oogbewegingen en gedragsproblemen (agitatie, depressie, agressie). Hoewel reflexen normaal kunnen lijken, onthult neurologisch onderzoek vaak atrofie van de kleine hersenen.

De ziekte wordt autosomaal recessief overgedragen, wat betekent dat alleen honden die twee kopieën van het gemuteerde gen dragen symptomen vertonen, meestal rond de leeftijd van 23 maanden, hoewel het begin kan variëren.

Microftalmie bij de Soft Coated Wheaten Terrier is een aangeboren oogafwijking die verband houdt met een mutatie (K12del) in het RBP4-gen, waardoor het transport van vitamine A, essentieel voor de oogontwikkeling, wordt verstoord. De aandoening volgt een bijzonder overervingspatroon dat afhankelijk is van een maternaal effect, waarbij het genotype van de moeder rechtstreeks de embryonale ontwikkeling beïnvloedt. Dit leidt tot een abnormaal verminderde ontwikkeling van één of beide ogen bij de pup.

Deze test is bovendien verplicht voor de Jack Russell Terriër in het kader van het Vlaamse fokprogramma (zie officieel programma).

Bij de Riesenschnauzer wordt een specifieke vorm van progressieve retina-atrofie (PRA) geassocieerd met een mutatie in het NECAP1-gen. De eerste symptomen verschijnen meestal rond de leeftijd van 4 jaar. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een geleidelijke achteruitgang van het netvlies, wat leidt tot blindheid.

Deze test is ook verplicht voor de Teckel en de Dwergkeeshond in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Neuro-axonale dystrofie (NAD) bij Papillon-honden is een zeldzame erfelijke neurologische aandoening die progressieve degeneratie van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt.
De symptomen verschijnen zeer vroeg, meestal tussen 2 en 4 maanden, en omvatten afwijkingen in de gang, tremoren van het hoofd en de ledematen, zwakte van de achterpoten, en in sommige gevallen ook van de voorpoten of visuele tekorten.
Het verloop is snel en ernstig: de getroffen honden kunnen moeite hebben met eten en worden vaak kort na het optreden van de symptomen geëuthanaseerd vanwege een gereserveerd vitaal prognose.