Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Lang haar wordt veroorzaakt door mutaties in het fibroblastengroeifactor 5 (FGF5) -gen. Tot op heden zijn er vijf mutaties geïdentificeerd. De akita-langhaartest identificeert de mutatie c.578C>T die aanwezig is bij de rassen akita, Euraziër, samojeed en Siberische Poolhond. Het allel voor kort haar (L) is dominant over het allel voor lang haar (l); er zijn dus twee exemplaren van het allel voor lang haar nodig om langharige honden te hebben.

Het ‘paw self-mutilation’-syndroom wordt gekenmerkt door sensorische neuropathie van de poten, die leidt tot ongevoeligheid voor pijn in de distale gebieden. Getroffen honden vertonen meestal tekenen van zelfverminking van de ledematen. Proprioceptie, motoriek en reflexen blijven intact.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Coton de Tuléar en Teckel in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie officieel programma).

RHO-gerelateerde progressieve retina-atrofie is een erfelijke oogaandoening die beschreven is bij de Engelse Mastiff en autosomaal dominant wordt overgeërfd. Bij dragerhonden kan het zicht via de staafjes tijdens de eerste maanden normaal blijven, waarna retinale degeneratie doorgaans duidelijk wordt op een leeftijd van 12 tot 18 maanden. De aandoening wordt ook gekenmerkt door een abnormaal traag herstel van de fotoreceptorfunctie na blootstelling aan licht, met ernstigere symptomen die zijn beschreven bij homozygote honden.

De term ‘furnishings’ duidt op snorharen en wenkbrauwen bij ruwharige honden en andere rassen en is te wijten aan een variant van het R-spondin-2-gen (RSPO2). Bij sommige rassen zoals labradoodle, golden doodle en Portugese waterhond wordt het ontbreken van ‘furnishings’ ook ‘improper coat’ genoemd. De test kan bij elk ras worden uitgevoerd, maar is vooral relevant voor de volgende rassen: Briard, havanezer, maltezer, Old English Sheepdog, Vlaamse bouvier, Duitse brak, poedel, Chinese kuifhond, Portugese waterhond, golden doodle, Brusselse griffon, labradoodle, shih-tzu, dashond, zachtharige Ierse terriër, jacktrussellterriër, zwarte Russische terriër, Yorkshireterriër.

CCDC39-gerelateerde primaire ciliaire dyskinesie is een erfelijke aandoening die beschreven is bij de Old English Sheepdog. Ze veroorzaakt een stoornis van de beweeglijke trilharen, waardoor de mucociliaire klaring onvoldoende werkt en terugkerende of aanhoudende luchtweginfecties worden bevorderd. Aangetaste honden vertonen al vanaf de eerste levensdagen symptomen, zoals chronische neusvloei, productieve hoest, soms koorts, leukocytose en bronchopneumonie. De mutatie werd aangetoond in zowel Europese als niet-Europese populaties van het ras, met een hoger aandeel dragers in de onderzochte Europese populaties.

Bij de Riesenschnauzer wordt een specifieke vorm van progressieve retina-atrofie (PRA) geassocieerd met een mutatie in het NECAP1-gen. De eerste symptomen verschijnen meestal rond de leeftijd van 4 jaar. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een geleidelijke achteruitgang van het netvlies, wat leidt tot blindheid.

Deze test is ook verplicht voor de Teckel en de Dwergkeeshond in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Hypofysaire dwerggroei bij honden is een erfelijke endocriene aandoening die verband houdt met een abnormale ontwikkeling van de hypofyse, wat leidt tot een onvoldoende productie van verschillende essentiële hormonen, waaronder groeihormoon. Aangetaste pups vertonen aanvankelijk een normale groei, gevolgd door een duidelijke vertraging, wat resulteert in proportionele dwerggroei. Deze hormonale tekortkoming gaat vaak gepaard met kenmerkende huidafwijkingen, zoals bilaterale symmetrische alopecia en het behoud van de puppyvacht. Secundaire dermatologische complicaties kunnen optreden, waaronder huidinfecties en pigmentatiestoornissen. Geassocieerde anatomische afwijkingen, met name ter hoogte van de atlanto-axiale overgang, kunnen neurologische symptomen veroorzaken.

Neuro-axonale dystrofie (NAD) bij Papillon-honden is een zeldzame erfelijke neurologische aandoening die progressieve degeneratie van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt.
De symptomen verschijnen zeer vroeg, meestal tussen 2 en 4 maanden, en omvatten afwijkingen in de gang, tremoren van het hoofd en de ledematen, zwakte van de achterpoten, en in sommige gevallen ook van de voorpoten of visuele tekorten.
Het verloop is snel en ernstig: de getroffen honden kunnen moeite hebben met eten en worden vaak kort na het optreden van de symptomen geëuthanaseerd vanwege een gereserveerd vitaal prognose.

Microftalmie bij de Soft Coated Wheaten Terrier is een aangeboren oogafwijking die verband houdt met een mutatie (K12del) in het RBP4-gen, waardoor het transport van vitamine A, essentieel voor de oogontwikkeling, wordt verstoord. De aandoening volgt een bijzonder overervingspatroon dat afhankelijk is van een maternaal effect, waarbij het genotype van de moeder rechtstreeks de embryonale ontwikkeling beïnvloedt. Dit leidt tot een abnormaal verminderde ontwikkeling van één of beide ogen bij de pup.

Deze test is bovendien verplicht voor de Jack Russell Terriër in het kader van het Vlaamse fokprogramma (zie officieel programma).