Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Het Van den Ende-Gupta-syndroom is een aangeboren skeletontwikkelingsstoornis die Wire Fox Terriers treft. Het wordt gekenmerkt door een ernstige onderkaakprominentie (vooruitstekende onderkaak) en een lage botmineralisatie. Aangetaste dieren vertonen vaak luxaties, vooral van de knieschijf en de elleboog.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Welsh Terrier in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Het Musladin-Lueke-syndroom, ook wel canine geleofysische dysplasie genoemd, is een erfelijke aandoening die beschreven werd bij de Beagle en geassocieerd is met de variant ADAMTSL2:c.661C>T. Aangetaste honden vertonen doorgaans een groeiachterstand, een dikke en strak gespannen huid en een sterk beperkte gewrichtsmobiliteit. Daarnaast kunnen een brede schedel, wijd uit elkaar staande schuine ogen, geplooide oren en een karakteristieke tenenloop worden waargenomen.

Hypomyelinisatie, ook wel bekend als het ‘shaking puppy’-syndroom, is een aandoening van het zenuwstelsel als gevolg van een defect in de myelinisatie van het ruggenmerg. Getroffen honden vertonen tremor, moeite met lopen en problemen met evenwicht en coördinatie. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Maligne hyperthermie, ook wel bekend als ‘canine stress syndrome’, is een potentieel dodelijke genetische afwijking. De klinische tekenen van maligne hyperthermie zijn hevige spiercontracties, verhoogde hartslag en koorts. De symptomen worden veroorzaakt door bepaalde verdovingsmiddelen, maar ook door intensieve lichaamsbeweging en bepaalde voedingsmiddelen. Maligne hyperthermie kan worden getest bij elk ras, maar komt het meest voor bij de onderstaande rassen.

Spierhypertrofie bij whippets, soms “bully” genoemd, is een genetische eigenschap die zorgt voor een sterk ontwikkelde spiermassa, vooral in de nek en ledematen.
Aangedane honden hebben een brede borstkas en voldoen over het algemeen niet aan de rasstandaard, die een slank lichaam, een lange nek en een puntige snuit voorschrijft.
Whippets die één kopie van de mutatie dragen, vertonen matige spierontwikkeling maar zijn vaak sneller dan honden die homozygoot zijn voor het normale allel, wat een prestatievoordeel oplevert.

Erfelijke Digitale Hyperkeratose is een genetische aandoening die meestal tussen 10 weken en 1 jaar leeftijd verschijnt. Aangetaste honden ontwikkelen pijnlijke verdikking van de voetzolen, met keratineproliferaties en scheuren op de plaatsen die contact maken met de grond. Deze scheuren kunnen leiden tot secundaire infecties en kunnen kreupelheid of terughoudendheid om te lopen veroorzaken. De nagels en de rest van de huid lijken niet aangetast te zijn, en er zijn geen andere huidverschijnselen gemeld.

Progressieve retina-atrofie (IFT122) is een genetische aandoening bij de Finse Lappenhond die geleidelijke degeneratie van het netvlies veroorzaakt, waarbij voornamelijk het nachtzicht wordt aangetast. Vroege tekenen zijn nachtblindheid en diffuse tapetum-hyperreflectiviteit, detecteerbaar via een oogheelkundig onderzoek. De ziekte verloopt meestal langzaam, en sommige honden behouden nog gedeeltelijk zicht op oudere leeftijd.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Finse Lappenhond in het kader van het fokprogramma dat door de Vlaamse overheid is opgezet (zie officieel programma).

Erfelijke nasale parakeratose is een genetische aandoening bij Greyhounds die de corneogenese aantast en abnormale verdikking van de hoornlaag van de neuspigmentepidermis veroorzaakt. De belangrijkste symptomen zijn een verdikte, droge en ruwe neus, vaak bedekt met korstjes en met scheurtjes. De aandoening kan lokaal ongemak veroorzaken en in sommige gevallen pijn als de scheurtjes diep zijn.

Deze test wordt ook aanbevolen voor Saluki’s in het kader van het fokprogramma dat door de Vlaamse overheid is opgezet (zie officieel programma).

Lang haar wordt veroorzaakt door mutaties in het fibroblastengroeifactor 5 (FGF5) -gen. Tot op heden zijn er vijf mutaties geïdentificeerd. De akita-langhaartest identificeert de mutatie c.578C>T die aanwezig is bij de rassen akita, Euraziër, samojeed en Siberische Poolhond. Het allel voor kort haar (L) is dominant over het allel voor lang haar (l); er zijn dus twee exemplaren van het allel voor lang haar nodig om langharige honden te hebben.