Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Neonatale ataxie, ook wel syndroom van Bandera genoemd, wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die het deel van het zenuwstelsel dat verantwoordelijk is voor de coördinatie en beweging, beïnvloedt. De symptomen van neonatale ataxie zijn onder meer vallen en onvermogen om te lopen.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Havanezer in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie officieel programma).

Familiaire nefropathie (FN) is een genetische ziekte die de nieren aantast. Honden ontwikkelen progressief nierfalen dat tot de dood leidt. De eerste symptomen doen zich meestal voor tussen 6 maanden en 2 jaar en omvatten overmatig waterverbruik, gewichtsverlies, verminderde eetlust, diarree en braken.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de English Springer Spaniel in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie officieel programma).

Neonatale encefalopathie is een misvorming van het cerebellum die bij poedels wordt waargenomen. Getroffen pups zijn klein bij de geboorte en ontwikkelen zich niet normaal. Op de leeftijd van ongeveer 3 weken worden zwakheid, ataxie en tremor waargenomen. Getroffen dieren interageren niet met de moeder of nestgenoten en reageren langzaam op externe prikkels. Ze sterven meestal vóór de leeftijd van 7 weken of worden geëuthanaseerd.

Dystrofie van staafjes en kegeltjes wordt gekenmerkt door de relatief vroege degeneratie van de kegelvormige fotoreceptoren met behoud van de functionaliteit van de staafjes. De eerste klinische verschijnselen doen zich voor rond de leeftijd van 1 tot 2 jaar en gaan over naar volledige blindheid.

Aangeboren myasthenia gravis wordt veroorzaakt door een disfunctie in de overdracht van het zenuwsignaal naar de spier; de symptomen ervan treden meestal op rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. Getroffen pups vertonen een algemene zwakheid en vermoeidheid van de skeletspieren, meestal veroorzaakt door lichaamsbeweging.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Labradoodle in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie officieel programma).

Gemuteerde honden zijn naakt op de uiteinden van de poten, de staart en de bovenkant van het hoofd na. Sommige honden hebben zeer abnormale tanden, waarvan er veel ontbreken. Bij de Chinese gekuifde naakthond kan het paren van haarloze individuen leiden tot een vermindering van de nestgrootte, omdat de aanwezigheid van een dubbele dosis van de mutatie bij homozygote pups resulteert in prenatale sterfte.

Primaire ciliaire dyskinesie is een erfelijke aandoening die beschreven is bij de Alaskan Malamute. Ze verstoort de werking van de beweeglijke trilharen, die essentieel zijn voor de natuurlijke reiniging van de luchtwegen. Aangetaste honden vertonen vooral chronische ademhalingsproblemen, met neusuitvloeiing, productieve hoest, bronchiale infecties en blijvende aantasting van de bronchiën. Deze vorm kan ook geassocieerd zijn met hydrocefalie, gerapporteerd bij één aangetaste hond.

Het Musladin-Lueke-syndroom, ook wel canine geleofysische dysplasie genoemd, is een erfelijke aandoening die beschreven werd bij de Beagle en geassocieerd is met de variant ADAMTSL2:c.661C>T. Aangetaste honden vertonen doorgaans een groeiachterstand, een dikke en strak gespannen huid en een sterk beperkte gewrichtsmobiliteit. Daarnaast kunnen een brede schedel, wijd uit elkaar staande schuine ogen, geplooide oren en een karakteristieke tenenloop worden waargenomen.

Hypomyelinisatie, ook wel bekend als het ‘shaking puppy’-syndroom, is een aandoening van het zenuwstelsel als gevolg van een defect in de myelinisatie van het ruggenmerg. Getroffen honden vertonen tremor, moeite met lopen en problemen met evenwicht en coördinatie. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Maligne hyperthermie, ook wel bekend als ‘canine stress syndrome’, is een potentieel dodelijke genetische afwijking. De klinische tekenen van maligne hyperthermie zijn hevige spiercontracties, verhoogde hartslag en koorts. De symptomen worden veroorzaakt door bepaalde verdovingsmiddelen, maar ook door intensieve lichaamsbeweging en bepaalde voedingsmiddelen. Maligne hyperthermie kan worden getest bij elk ras, maar komt het meest voor bij de onderstaande rassen.