Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Dental-Skelet-Retinale Anomalie (DSRA) is een zeldzame erfelijke aandoening bij honden die tanden, skelet en ogen aantast. Aangetaste honden ontwikkelen broze, opaak of doorschijnende tanden, vaak kleiner dan normaal en vatbaar voor tandfracturen. Afwijkingen in de skeletgroei kunnen leiden tot een onevenredige lichaamsbouw. Oogheelkundig wordt progressieve retina-atrofie (PRA) gezien, wat leidt tot geleidelijk gezichtsverlies en uiteindelijk blindheid.

Pompeziekte (glycogeenstapelingsziekte type II) is een genetische aandoening die het glucosemetabolisme verstoort, waardoor een overmatige ophoping van glycogeen in het lichaam ontstaat. Aangetaste honden ontwikkelen progressieve spierzwakte, hartvergroting en kunnen een mega-oesophagus vertonen, vaak gepaard gaand met regurgitatie en braken. Deze ziekte veroorzaakt vaak ernstige cardiorespiratoire complicaties en leidt meestal tot voortijdig overlijden rond de leeftijd van 18 maanden.

Amelogenesis imperfecta (AI) is een genetische aandoening die het tandglazuur aantast, waardoor het dun, broos of slecht gemineraliseerd wordt. Bij Akita’s is een recessieve variant in het ACP4-gen geïdentificeerd, wat leidt tot hypoplastische AI door een abnormale eiwitstructuur. De dragerfrequentie bij Akita’s is 22%. Hoewel AI niet kan worden genezen, kunnen genetische tests helpen bij het beheren van fokprogramma’s en het verbeteren van tandheelkundige zorgstrategieën.

Neonatale ataxie, ook wel syndroom van Bandera genoemd, wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die het deel van het zenuwstelsel dat verantwoordelijk is voor de coördinatie en beweging, beïnvloedt. De symptomen van neonatale ataxie zijn onder meer vallen en onvermogen om te lopen.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Havanezer in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie officieel programma).

Pyruvaatkinase is een enzym dat noodzakelijk is voor de productie van energie in de rode bloedcellen. De klinische tekenen zijn anemie, zwakheid en hepatosplenomegalie. Vóór de leeftijd van 5 jaar treden meestal beenmergfalen en leverfalen op. Heterozygote dieren (gezonde dragers) vertonen geen klinische symptomen, maar hebben een verminderde pyruvaatkinase-activiteit. Om de klinische symptomen bij zieke honden te verminderen worden er beenmergtransplantaties uitgevoerd.

Familiaire nefropathie (FN) is een genetische ziekte die de nieren aantast. Honden ontwikkelen progressief nierfalen dat tot de dood leidt. De eerste symptomen doen zich meestal voor tussen 6 maanden en 2 jaar en omvatten overmatig waterverbruik, gewichtsverlies, verminderde eetlust, diarree en braken.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de English Springer Spaniel in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie officieel programma).

Neonatale encefalopathie is een misvorming van het cerebellum die bij poedels wordt waargenomen. Getroffen pups zijn klein bij de geboorte en ontwikkelen zich niet normaal. Op de leeftijd van ongeveer 3 weken worden zwakheid, ataxie en tremor waargenomen. Getroffen dieren interageren niet met de moeder of nestgenoten en reageren langzaam op externe prikkels. Ze sterven meestal vóór de leeftijd van 7 weken of worden geëuthanaseerd.

Trombopathie is een genetische ziekte die de bloedplaatjesfunctie aantast. Bij trombopathie kunnen de bloedplaatjes niet goed aan elkaar kleven en daardoor niet normaal stollen. De meest voorkomende symptomen van deze aandoening zijn terugkerende bloedneuzen en overmatig bloeden van het tandvlees en blauwe plekken. Inwendige bloedingen en zwarte of rode ontlasting kunnen ook worden waargenomen. Hoewel honden met deze aandoening een risico lopen op spontane bloedingen en inwendige bloedingen, worden aangetaste honden soms pas geïdentificeerd na een operatie of trauma.

 

Locus S identificeert bont- of witvlekkenpatronen bij honden. Een specifieke mutatie binnen het MITF-gen is gekoppeld aan bonte vlekken, hoewel de impact ervan varieert tussen rassen. In rassen zoals Collies en Boxers vertoont deze mutatie dosisafhankelijke effecten, waarbij één kopie gedeeltelijke witte patronen produceert en twee kopieën resulteren in uitgebreider wit. Daarentegen volgt bij andere rassen bonte vlekken een recessief patroon, waarvoor twee kopieën nodig zijn voor manifestatie.

Neuronale ceroid lipofuscinoses zijn een groep lysosomale opslagaandoeningen die het centrale zenuwstelsel aantasten, resulterend in vroege neuronale dood en progressieve neurodegeneratie. NCL2 treft specifiek teckels, met symptomen zoals verlies van het gezichtsvermogen, trillingen en coördinatieproblemen die al op jonge leeftijd beginnen. Helaas is er geen bekende behandeling voor NCL2, en getroffen honden overleven meestal niet langer dan 12 maanden.