Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Dental-Skelet-Retinale Anomalie (DSRA) is een zeldzame erfelijke aandoening bij honden die tanden, skelet en ogen aantast. Aangetaste honden ontwikkelen broze, opaak of doorschijnende tanden, vaak kleiner dan normaal en vatbaar voor tandfracturen. Afwijkingen in de skeletgroei kunnen leiden tot een onevenredige lichaamsbouw. Oogheelkundig wordt progressieve retina-atrofie (PRA) gezien, wat leidt tot geleidelijk gezichtsverlies en uiteindelijk blindheid.

Globoïdcellige leukodystrofie, ook wel bekend als de ziekte van Krabbe, is een aandoening van de lipidenstapeling in het centrale zenuwstelsel die leidt tot progressieve aftakeling van het zenuwstelsel. De eerste symptomen zijn ataxie en parese van de achterpoten en verschijnen op de leeftijd van 1 tot 3 maanden. Daarna wordt er spieratrofie waargenomen. Getroffen dieren worden meestal geëuthanaseerd door een gebrek aan behandeling.

Pompeziekte (glycogeenstapelingsziekte type II) is een genetische aandoening die het glucosemetabolisme verstoort, waardoor een overmatige ophoping van glycogeen in het lichaam ontstaat. Aangetaste honden ontwikkelen progressieve spierzwakte, hartvergroting en kunnen een mega-oesophagus vertonen, vaak gepaard gaand met regurgitatie en braken. Deze ziekte veroorzaakt vaak ernstige cardiorespiratoire complicaties en leidt meestal tot voortijdig overlijden rond de leeftijd van 18 maanden.

Neonatale encefalopathie is een misvorming van het cerebellum die bij poedels wordt waargenomen. Getroffen pups zijn klein bij de geboorte en ontwikkelen zich niet normaal. Op de leeftijd van ongeveer 3 weken worden zwakheid, ataxie en tremor waargenomen. Getroffen dieren interageren niet met de moeder of nestgenoten en reageren langzaam op externe prikkels. Ze sterven meestal vóór de leeftijd van 7 weken of worden geëuthanaseerd.

Pyruvaatkinase is een enzym dat noodzakelijk is voor de productie van energie in de rode bloedcellen. De klinische tekenen zijn anemie, zwakheid en hepatosplenomegalie. Vóór de leeftijd van 5 jaar treden meestal beenmergfalen en leverfalen op. Heterozygote dieren (gezonde dragers) vertonen geen klinische symptomen, maar hebben een verminderde pyruvaatkinase-activiteit. Om de klinische symptomen bij zieke honden te verminderen worden er beenmergtransplantaties uitgevoerd.

Pyruvaatkinase is een enzym dat noodzakelijk is voor de productie van energie in de rode bloedcellen. De klinische tekenen zijn anemie, zwakheid en hepatosplenomegalie. Vóór de leeftijd van 5 jaar treden meestal beenmergfalen en leverfalen op. Heterozygote dieren (gezonde dragers) vertonen geen klinische symptomen, maar hebben een verminderde pyruvaatkinase-activiteit. Om de klinische symptomen bij zieke honden te verminderen worden er beenmergtransplantaties uitgevoerd.

Dysplasie van staafjes en kegeltjes type 4 is een van de verschillende vormen van progressieve atrofie van het netvlies (PRA). Deze mutatie leidt tot PRA op latere leeftijd en na de leeftijd van 7 jaar treedt er blindheid op.

Familiaire nefropathie (FN) is een genetische ziekte die de nieren aantast. Honden ontwikkelen progressief nierfalen dat tot de dood leidt. De eerste symptomen doen zich meestal voor tussen 6 maanden en 2 jaar en omvatten overmatig waterverbruik, gewichtsverlies, verminderde eetlust, diarree en braken.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de English Springer Spaniel in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie officieel programma).

Spierhypertrofie bij whippets, soms “bully” genoemd, is een genetische eigenschap die zorgt voor een sterk ontwikkelde spiermassa, vooral in de nek en ledematen.
Aangedane honden hebben een brede borstkas en voldoen over het algemeen niet aan de rasstandaard, die een slank lichaam, een lange nek en een puntige snuit voorschrijft.
Whippets die één kopie van de mutatie dragen, vertonen matige spierontwikkeling maar zijn vaak sneller dan honden die homozygoot zijn voor het normale allel, wat een prestatievoordeel oplevert.

Maligne hyperthermie, ook wel bekend als ‘canine stress syndrome’, is een potentieel dodelijke genetische afwijking. De klinische tekenen van maligne hyperthermie zijn hevige spiercontracties, verhoogde hartslag en koorts. De symptomen worden veroorzaakt door bepaalde verdovingsmiddelen, maar ook door intensieve lichaamsbeweging en bepaalde voedingsmiddelen. Maligne hyperthermie kan worden getest bij elk ras, maar komt het meest voor bij de onderstaande rassen.