Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Multisysteemdegeneratie begint meestal tussen 9 weken en 6 maanden. De eerste tekenen zijn lichte tremoren en stijfheid van de voorpoten.
Binnen 3 tot 4 maanden verergeren de symptomen, met ernstige ataxie, spasticiteit, een onstabiele gang en vertraagde houdingsreacties. De ziekte vordert tot immobiliteit en het onvermogen om te staan, wat vaak leidt tot euthanasie tussen 1 en 2 jaar.

Postoperatieve bloedingen zijn een genetische aandoening die de bloedplaatjesfunctie beïnvloedt. De symptomen houden verband met een abnormale stolling en omvatten hevige bloedingen tijdens een operatie of trauma. De eerste klinische tekenen kunnen al bij de geboorte optreden.

Gemuteerde honden zijn naakt op de uiteinden van de poten, de staart en de bovenkant van het hoofd na. Sommige honden hebben zeer abnormale tanden, waarvan er veel ontbreken. Bij de Chinese gekuifde naakthond kan het paren van haarloze individuen leiden tot een vermindering van de nestgrootte, omdat de aanwezigheid van een dubbele dosis van de mutatie bij homozygote pups resulteert in prenatale sterfte.

Neonatale ataxie, ook wel syndroom van Bandera genoemd, wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die het deel van het zenuwstelsel dat verantwoordelijk is voor de coördinatie en beweging, beïnvloedt. De symptomen van neonatale ataxie zijn onder meer vallen en onvermogen om te lopen.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Havanezer in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie officieel programma).

Amelogenesis imperfecta (AI) is een genetische aandoening die het tandglazuur aantast, waardoor het dun, broos of slecht gemineraliseerd wordt. Bij Akita’s is een recessieve variant in het ACP4-gen geïdentificeerd, wat leidt tot hypoplastische AI door een abnormale eiwitstructuur. De dragerfrequentie bij Akita’s is 22%. Hoewel AI niet kan worden genezen, kunnen genetische tests helpen bij het beheren van fokprogramma’s en het verbeteren van tandheelkundige zorgstrategieën.

Aangeboren myasthenia gravis wordt veroorzaakt door een disfunctie in de overdracht van het zenuwsignaal naar de spier; de symptomen ervan treden meestal op rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. Getroffen pups vertonen een algemene zwakheid en vermoeidheid van de skeletspieren, meestal veroorzaakt door lichaamsbeweging.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Labradoodle in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie officieel programma).

Ernstige juveniele epilepsie is een zeer ernstige erfelijke neurologische aandoening.
Aangedane pups ontwikkelen zich normaal tijdens de eerste weken van hun leven, maar rond 6 tot 12 weken krijgen ze snel ernstige convulsies die kunnen uitmonden in status epilepticus, vaak fataal of leidend tot euthanasie.
Post-mortem onderzoek toont dat de afwijkingen zich concentreren in de hersenen, met uitgebreide necrose van de neuronen in de grijze stof.

Dystrofie van staafjes en kegeltjes wordt gekenmerkt door de relatief vroege degeneratie van de kegelvormige fotoreceptoren met behoud van de functionaliteit van de staafjes. De eerste klinische verschijnselen doen zich voor rond de leeftijd van 1 tot 2 jaar en gaan over naar volledige blindheid.

Pyruvaatkinase is een enzym dat noodzakelijk is voor de productie van energie in de rode bloedcellen. De klinische tekenen zijn anemie, zwakheid en hepatosplenomegalie. Vóór de leeftijd van 5 jaar treden meestal beenmergfalen en leverfalen op. Heterozygote dieren (gezonde dragers) vertonen geen klinische symptomen, maar hebben een verminderde pyruvaatkinase-activiteit. Om de klinische symptomen bij zieke honden te verminderen worden er beenmergtransplantaties uitgevoerd.

Globoïdcellige leukodystrofie, ook wel bekend als de ziekte van Krabbe, is een aandoening van de lipidenstapeling in het centrale zenuwstelsel die leidt tot progressieve aftakeling van het zenuwstelsel. De eerste symptomen zijn ataxie en parese van de achterpoten en verschijnen op de leeftijd van 1 tot 3 maanden. Daarna wordt spieratrofie waargenomen. Getroffen dieren worden meestal geëuthanaseerd door een gebrek aan behandeling.