Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Dystrofie van staafjes en kegeltjes wordt gekenmerkt door de relatief vroege degeneratie van de kegelvormige fotoreceptoren met behoud van de functionaliteit van de staafjes. De eerste klinische verschijnselen doen zich voor rond de leeftijd van 1 tot 2 jaar en gaan over naar volledige blindheid.

Gemuteerde honden zijn naakt op de uiteinden van de poten, de staart en de bovenkant van het hoofd na. Sommige honden hebben zeer abnormale tanden, waarvan er veel ontbreken. Bij de Chinese gekuifde naakthond kan het paren van haarloze individuen leiden tot een vermindering van de nestgrootte, omdat de aanwezigheid van een dubbele dosis van de mutatie bij homozygote pups resulteert in prenatale sterfte.

Primaire ciliaire dyskinesie is een erfelijke aandoening die beschreven is bij de Alaskan Malamute. Ze verstoort de werking van de beweeglijke trilharen, die essentieel zijn voor de natuurlijke reiniging van de luchtwegen. Aangetaste honden vertonen vooral chronische ademhalingsproblemen, met neusuitvloeiing, productieve hoest, bronchiale infecties en blijvende aantasting van de bronchiën. Deze vorm kan ook geassocieerd zijn met hydrocefalie, gerapporteerd bij één aangetaste hond.

Aangeboren myasthenia gravis wordt veroorzaakt door een disfunctie in de overdracht van het zenuwsignaal naar de spier; de symptomen ervan treden meestal op rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. Getroffen pups vertonen een algemene zwakheid en vermoeidheid van de skeletspieren, meestal veroorzaakt door lichaamsbeweging.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Labradoodle in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie officieel programma).

Globoïdcellige leukodystrofie, ook wel bekend als de ziekte van Krabbe, is een aandoening van de lipidenstapeling in het centrale zenuwstelsel die leidt tot progressieve aftakeling van het zenuwstelsel. De eerste symptomen zijn ataxie en parese van de achterpoten en verschijnen op de leeftijd van 1 tot 3 maanden. Daarna wordt er spieratrofie waargenomen. Getroffen dieren worden meestal geëuthanaseerd door een gebrek aan behandeling.

Pyruvaatkinase is een enzym dat noodzakelijk is voor de productie van energie in de rode bloedcellen. De klinische tekenen zijn anemie, zwakheid en hepatosplenomegalie. Vóór de leeftijd van 5 jaar treden meestal beenmergfalen en leverfalen op. Heterozygote dieren (gezonde dragers) vertonen geen klinische symptomen, maar hebben een verminderde pyruvaatkinase-activiteit. Om de klinische symptomen bij zieke honden te verminderen worden er beenmergtransplantaties uitgevoerd.

Globoïdcellige leukodystrofie, ook wel bekend als de ziekte van Krabbe, is een aandoening van de lipidenstapeling in het centrale zenuwstelsel die leidt tot progressieve aftakeling van het zenuwstelsel. De eerste symptomen zijn ataxie en parese van de achterpoten en verschijnen op de leeftijd van 1 tot 3 maanden. Daarna wordt spieratrofie waargenomen. Getroffen dieren worden meestal geëuthanaseerd door een gebrek aan behandeling.

Pyruvaatkinase is een enzym dat noodzakelijk is voor de productie van energie in de rode bloedcellen. De klinische tekenen zijn anemie, zwakheid en hepatosplenomegalie. Vóór de leeftijd van 5 jaar treden meestal beenmergfalen en leverfalen op. Heterozygote dieren (gezonde dragers) vertonen geen klinische symptomen, maar hebben een verminderde pyruvaatkinase-activiteit. Om de klinische symptomen bij zieke honden te verminderen worden er beenmergtransplantaties uitgevoerd.

Ernstige juveniele epilepsie is een zeer ernstige erfelijke neurologische aandoening.
Aangedane pups ontwikkelen zich normaal tijdens de eerste weken van hun leven, maar rond 6 tot 12 weken krijgen ze snel ernstige convulsies die kunnen uitmonden in status epilepticus, vaak fataal of leidend tot euthanasie.
Post-mortem onderzoek toont dat de afwijkingen zich concentreren in de hersenen, met uitgebreide necrose van de neuronen in de grijze stof.

Postoperatieve bloedingen zijn een genetische aandoening die de bloedplaatjesfunctie beïnvloedt. De symptomen houden verband met een abnormale stolling en omvatten hevige bloedingen tijdens een operatie of trauma. De eerste klinische tekenen kunnen al bij de geboorte optreden.