Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Centronucleaire myopathie is een aandoening die wordt gekenmerkt door een algemeen verminderde tonus en spierbeheersing, intolerantie voor lichaamsbeweging en onbeholpen gang. Deze myopathie treedt over het algemeen op bij pups tussen 2 en 5 maanden oud.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Labradoodle in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie officieel programma).

Dwerggroei is sterk achterblijven in lengtegroei. Hypofysaire dwerggroei bij de Duitse herder geeft perfect geproportioneerde, maar veel kleinere honden. Dit wordt veroorzaakt door een disfunctie van de hypofyse, waardoor er minder groei- en schildklierhormoon in het plasma voorkomt. Deze hormonale verandering leidt meestal tot misvormingen van de geslachtsdelen. Deze honden kunnen een normaal leven leiden als ze een gepaste hormoonbehandeling krijgen.

Locus K of zwart dominant heeft 3 varianten KB, Kbr en ky. Het KB-allel voorkomt de expressie van locus A of agouti, de vachtkleur wordt dan bepaald door locus B en E. De vachtkleur van honden die ky/ky zijn wordt bepaald door locus A. De Kbr-variant is verantwoordelijk voor de gestroomde vacht, maar de mutatie is nog niet geïdentificeerd.

Hypomineralisatie van de tanden, ook wel bekend als het syndroom van Raine, is een aandoening die hypomineralisatie van de tanden en de botten veroorzaakt. Getroffen honden hebben ernstige slijtage van de tanden en pulpitis en als gevolg daarvan moet het merendeel van de tanden worden getrokken. Deze symptomen komen tot uiting in hypomineralisatie van de tanden en erosie van het tandglazuur.

Larynxparalyse (LP) bij Bull Terriers en Miniature Bull Terriers is een genetische aandoening die voorkomt dat de hond de arytknochen tijdens inspiratie kan abducteren, wat leidt tot gedeeltelijke luchtwegobstructie en ademhalingsproblemen. Klinische tekenen zijn onder andere verminderde inspanningstolerantie, progressief laryngaal stridor en episodes van ademhalingsmoeilijkheden. Bij deze twee rassen vormt het geteste genetische variant een risicofactor voor vroegtijdige LP.

Multisysteemdegeneratie begint meestal tussen 9 weken en 6 maanden. De eerste tekenen zijn lichte tremoren en stijfheid van de voorpoten.
Binnen 3 tot 4 maanden verergeren de symptomen, met ernstige ataxie, spasticiteit, een onstabiele gang en vertraagde houdingsreacties. De ziekte vordert tot immobiliteit en het onvermogen om te staan, wat vaak leidt tot euthanasie tussen 1 en 2 jaar.

Myotubulaire myopathie type 1, ook bekend als X-gebonden myotubulaire myopathie, is een genetische aandoening van de skeletspieren. Klinische verschijnselen zijn onder meer hypotonie, spieratrofie en ademhalingsmoeilijkheden. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

De ziekte van Von Willebrand is een ziekte die overmatige bloedingen veroorzaakt door een gebrek aan of een verminderde concentratie van de von willebrandfactor (vWF), een bloedstollingseiwit. 

Deze mutatie wordt aangetroffen bij de Chinese Naakthond, maar homozygote honden lijken geen klinische tekenen van bloedingsstoornissen te vertonen.

Pyruvaatkinase is een enzym dat noodzakelijk is voor de productie van energie in de rode bloedcellen. De klinische tekenen zijn anemie, zwakheid en hepatosplenomegalie. Vóór de leeftijd van 5 jaar treden meestal beenmergfalen en leverfalen op. Heterozygote dieren (gezonde dragers) vertonen geen klinische symptomen, maar hebben een verminderde pyruvaatkinase-activiteit. Om de klinische symptomen bij zieke honden te verminderen worden er beenmergtransplantaties uitgevoerd.

Neonatale encefalopathie is een misvorming van het cerebellum die bij poedels wordt waargenomen. Getroffen pups zijn klein bij de geboorte en ontwikkelen zich niet normaal. Op de leeftijd van ongeveer 3 weken worden zwakheid, ataxie en tremor waargenomen. Getroffen dieren interageren niet met de moeder of nestgenoten en reageren langzaam op externe prikkels. Ze sterven meestal vóór de leeftijd van 7 weken of worden geëuthanaseerd.