Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Larynxparalyse (LP) bij Bull Terriers en Miniature Bull Terriers is een genetische aandoening die voorkomt dat de hond de arytknochen tijdens inspiratie kan abducteren, wat leidt tot gedeeltelijke luchtwegobstructie en ademhalingsproblemen. Klinische tekenen zijn onder andere verminderde inspanningstolerantie, progressief laryngaal stridor en episodes van ademhalingsmoeilijkheden. Bij deze twee rassen vormt het geteste genetische variant een risicofactor voor vroegtijdige LP.

Locus K of zwart dominant heeft 3 varianten KB, Kbr en ky. Het KB-allel voorkomt de expressie van locus A of agouti, de vachtkleur wordt dan bepaald door locus B en E. De vachtkleur van honden die ky/ky zijn wordt bepaald door locus A. De Kbr-variant is verantwoordelijk voor de gestroomde vacht, maar de mutatie is nog niet geïdentificeerd.

Hypomineralisatie van de tanden, ook wel bekend als het syndroom van Raine, is een aandoening die hypomineralisatie van de tanden en de botten veroorzaakt. Getroffen honden hebben ernstige slijtage van de tanden en pulpitis en als gevolg daarvan moet het merendeel van de tanden worden getrokken. Deze symptomen komen tot uiting in hypomineralisatie van de tanden en erosie van het tandglazuur.

Multisysteemdegeneratie begint meestal tussen 9 weken en 6 maanden. De eerste tekenen zijn lichte tremoren en stijfheid van de voorpoten.
Binnen 3 tot 4 maanden verergeren de symptomen, met ernstige ataxie, spasticiteit, een onstabiele gang en vertraagde houdingsreacties. De ziekte vordert tot immobiliteit en het onvermogen om te staan, wat vaak leidt tot euthanasie tussen 1 en 2 jaar.

Myotubulaire myopathie type 1, ook bekend als X-gebonden myotubulaire myopathie, is een genetische aandoening van de skeletspieren. Klinische verschijnselen zijn onder meer hypotonie, spieratrofie en ademhalingsmoeilijkheden. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

De ziekte van Von Willebrand is een ziekte die overmatige bloedingen veroorzaakt door een gebrek aan of een verminderde concentratie van de von willebrandfactor (vWF), een bloedstollingseiwit. 

Deze mutatie wordt aangetroffen bij de Chinese Naakthond, maar homozygote honden lijken geen klinische tekenen van bloedingsstoornissen te vertonen.

Pyruvaatkinase is een enzym dat noodzakelijk is voor de productie van energie in de rode bloedcellen. De klinische tekenen zijn anemie, zwakheid en hepatosplenomegalie. Vóór de leeftijd van 5 jaar treden meestal beenmergfalen en leverfalen op. Heterozygote dieren (gezonde dragers) vertonen geen klinische symptomen, maar hebben een verminderde pyruvaatkinase-activiteit. Om de klinische symptomen bij zieke honden te verminderen worden er beenmergtransplantaties uitgevoerd.

Ichtyosis, ook wel autosomaal recessieve congenitale ichtyose (ARCI) genoemd, is een niet-inflammatoire huidziekte die wordt gekenmerkt door een schilferige of schubachtige huid. Klinische verschijnselen komen bij pups voor op de leeftijd van 1 tot 2 weken. Bij getroffen honden zit er rond de ogen en oren een kleverige, vette, geelachtige substantie. In ernstige gevallen worden de pups meestal geëuthanaseerd.

X-gebonden ectodermale dysplasie is een ziekte die wordt gekenmerkt door ontbrekende of misvormde tanden en het ontbreken van zweetklieren. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Aangeboren myasthenia gravis wordt veroorzaakt door een disfunctie in de overdracht van het zenuwsignaal naar de spier; de symptomen ervan treden meestal op rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. Getroffen pups vertonen een algemene zwakheid en vermoeidheid van de skeletspieren, meestal veroorzaakt door lichaamsbeweging.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Labradoodle in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie officieel programma).