Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Dysplasie van staafjes en kegeltjes type 1 is een van de verschillende vormen van progressieve atrofie van het netvlies (PRA). De degeneratie van de fotoreceptoren leidt tot blindheid vóór de leeftijd van twee jaar.

Bilateraal doofheid- en vestibulair syndroom is een genetische ziekte die het zenuwstelsel aantast. De klinische symptomen van deze aandoening zijn doofheid, hoofdkanteling, cirkelvormige bewegingen en gebrek aan coördinatie van de ledematen, alsook abnormale oogbewegingen. De eerste symptomen (doofheid) verschijnen meestal op de leeftijd van 3 weken.

Spinocerebellaire ataxie is een genetische ziekte die degeneratie van zenuwcellen veroorzaakt. De symptomen van deze ziekte zijn progressieve motorische stoornissen die leiden tot onvermogen om te lopen en proprioceptieve stoornissen in de achterste ledematen. De eerste klinische tekenen verschijnen meestal tussen 4 en 19 maanden.

 

Dystrofie van staafjes en kegeltjes type 2 is een vorm van progressieve atrofie van het netvlies. Ze wordt gekenmerkt door een vroegtijdig, ernstig en snel progressief verlies van de kegelfunctie en gaat gepaard met een progressief verlies van de staafvormige cellen.

Dystrofie van staafjes en kegeltjes type 1 is een vorm van progressieve atrofie van het netvlies. Ze wordt gekenmerkt door een vroegtijdig, ernstig en snel progressief verlies van de kegelfunctie en gaat gepaard met een progressief verlies van de staafvormige cellen.

Polyneuropathie (AMPN) is een genetische neuromusculaire ziekte. Symptomen kunnen zijn: onverdraagzaamheid bij inspanning, spieratrofie, vooral in de achterpoten, verlamming van het strottenhoofd met als gevolg een verandering in het blaffen en een luidruchtige ademhaling. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen tussen de leeftijd van 3 en 19 maanden.

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.

Gespleten lip en gehemelte en Syndactylie is een genetische afwijking in de craniofaciale ontwikkeling waardoor er communicatie is tussen de mond en de neus. De meest voorkomende symptomen zijn verslikken, hoesten en moeite met slikken. Syndactylie (vergroeiing van de vingers) kan ook worden waargenomen.

Honden met fotoreceptor dysplasie lijken normaal tot ze 10 maanden oud zijn, maar ontwikkelen vanaf 3 jaar visuele problemen zoals trage pupillaire reflexen en moeite met zien op bekende plaatsen. Fundusafwijkingen omvatten verlies van bloedvaten en verdunning van het netvlies, wat uiteindelijk leidt tot blindheid voor het vijfde levensjaar.

Spastische ataxie is een neurologische aandoening die is beschreven bij de Pyreneese berghond. De ziekte wordt gekenmerkt door degeneratie van het centrale zenuwstelsel in combinatie met aantasting van de perifere zenuwen. De eerste symptomen verschijnen vaak al vanaf een leeftijd van 4 maanden. Aangetaste honden vertonen coördinatieverlies (ataxie) en toenemende spierstijfheid. De aandoening verergert langzaam over meerdere jaren.