Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Aangeboren doofheid bij Rottweilers is een genetische aandoening die bilateraal gehoorverlies vanaf de eerste levensweken veroorzaakt. Getroffen pups vertonen diepe doofheid, zonder andere zichtbare klinische symptomen.

Deze aandoening wordt geassocieerd met een mutatie in het LOXHD1-gen, dat een sleutelrol speelt in de functie van de haarcellen van het slakkenhuis.

Mucopolysacharidose VII is een lysosomale stapelingsziekte die wordt gekenmerkt door de stapeling van glycosaminoglycanen in cellen en blijvende beschadiging van de cellen veroorzaakt. De eerste klinische verschijnselen zijn een verkort gezicht, uitstekende oren en een grote romp. De pathologie evolueert naar corneatroebeling, verminderde groei, bewegingsstoornissen, hartafwijkingen en vernauwing van de trachea.

Dystrofie van staafjes en kegeltjes type 1 is een vorm van progressieve atrofie van het netvlies. Ze wordt gekenmerkt door een vroegtijdig, ernstig en snel progressief verlies van de kegelfunctie en gaat gepaard met een progressief verlies van de staafvormige cellen.

Dystrofie van staafjes en kegeltjes type 2 is een vorm van progressieve atrofie van het netvlies. Ze wordt gekenmerkt door een vroegtijdig, ernstig en snel progressief verlies van de kegelfunctie en gaat gepaard met een progressief verlies van de staafvormige cellen.

Dysplasie van staafjes en kegeltjes type 1 is een van de verschillende vormen van progressieve atrofie van het netvlies (PRA). De degeneratie van de fotoreceptoren leidt tot blindheid vóór de leeftijd van twee jaar.

Cerebellaire ataxie met spongiotische degeneratie is een neurodegeneratieve pathologie van het cerebellum. Getroffen pups vertonen een gebrekkige beheersing van spierbewegingen, spierspasmen en evenwichtsverlies. Bij progressie van de symptomen worden de pups meestal vóór de leeftijd van 4 maanden geëuthanaseerd.

Polyneuropathie (AMPN) is een genetische neuromusculaire ziekte. Symptomen kunnen zijn: onverdraagzaamheid bij inspanning, spieratrofie, vooral in de achterpoten, verlamming van het strottenhoofd met als gevolg een verandering in het blaffen en een luidruchtige ademhaling. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen tussen de leeftijd van 3 en 19 maanden.

Cerebellaire ataxie met spongiotische degeneratie is een neurodegeneratieve pathologie van het cerebellum. Getroffen pups vertonen een gebrekkige beheersing van spierbewegingen, spierspasmen en evenwichtsverlies. Bij progressie van de symptomen worden de pups meestal vóór de leeftijd van 4 maanden geëuthanaseerd.

Gespleten lip en gehemelte en Syndactylie is een genetische afwijking in de craniofaciale ontwikkeling waardoor er communicatie is tussen de mond en de neus. De meest voorkomende symptomen zijn verslikken, hoesten en moeite met slikken. Syndactylie (vergroeiing van de vingers) kan ook worden waargenomen.

Spinocerebellaire ataxie is een genetische ziekte die degeneratie van zenuwcellen veroorzaakt. De symptomen van deze ziekte zijn progressieve motorische stoornissen die leiden tot onvermogen om te lopen en proprioceptieve stoornissen in de achterste ledematen. De eerste klinische tekenen verschijnen meestal tussen 4 en 19 maanden.