Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Progressieve retinale atrofie is een erfelijke oogziekte die wordt gekenmerkt door bilaterale degeneratie van de fotoreceptorcellen van het netvlies, resulterend in progressief gezichtsverlies dat leidt tot totale blindheid. Andere mutaties kunnen progressieve retinale atrofie veroorzaken. 

Osteogenesis imperfecta, ook wel bekend als ‘breekbare botten’, wordt gekenmerkt door botten en tanden die brozer zijn dan normaal en wordt veroorzaakt door een abnormaal steunweefsel.

Cataract is een van de belangrijkste oorzaken van blindheid bij honden. Met deze test wordt een mutatie in het HSF4-gen aangetoond die beschouwd wordt als een risicofactor voor het ontwikkelen van cataract.

Neuronale ceroid lipofuscinose is een genetische afwijking die wordt gekenmerkt door gezichtsvelduitval die overgaat naar volledige blindheid, evenals toenemende angst, cognitieve en motorische degeneratie en een gebrek aan coördinatie.

De ziekte van Von Willebrand is een ziekte die overmatige bloedingen veroorzaakt door een gebrek aan of een verminderde concentratie van de von willebrandfactor (vWF), een bloedstollingseiwit. 

Primaire hyperoxalurie wordt gekenmerkt door de vorming van oxalaatkristallen, voornamelijk in de nieren, die nierstenen, ernstig nierfalen en buikpijn veroorzaken. De eerste symptomen verschijnen op een leeftijd van ongeveer 3 tot 4 weken. Aangetaste pups worden meestal geëuthanaseerd.

Narcolepsie is een genetische afwijking die wordt veroorzaakt door een mutatie van de orexinereceptor. De getroffen honden slapen en kunnen niet lang wakker blijven. De eerste tekenen verschijnen tussen 4 weken en 6 maanden. Narcolepsie is niet levensbedreigend.

Deze pathologie is te wijten aan een aandoening van het vetzuurmetabolisme die de energieproductie in de spieren vermindert. Getroffen honden vertonen spierzwakte bij inspanning die kan leiden tot tetraplegie, spierpijn en een bruinkleurige urine na de inspanning.

Het syndroom van episodisch (om)vallen is een neurologische aandoening waarbij episodes worden uitgelokt door beweging, stress of opwinding en worden gekenmerkt door stijfheid in de voorste en achterste ledematen. De symptomen verschillen naargelang het dier.

Glanzmann-thrombasthenie is een erfelijke bloedaandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het plaatjesglycoproteïne αIIbβ3, dat essentieel is voor de aggregatie van bloedplaatjes.
Zonder dit functionele glycoproteïne vormt de bloedplaatjesprop zich slecht, wat leidt tot overmatig bloeden na trauma of chirurgische ingrepen.