Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Dystrofische epidermolysis bullosa is te wijten aan een anomalie in de collageensynthese en wordt gekenmerkt door blaren op de dermo-epidermale overgang die leiden tot loslating van de epidermis. Getroffen pups hebben huidlaesies en zweren.

Multifocale CMR3-retinopathie is een genetische aandoening die meerdere scheuren en loslatingen van het netvlies veroorzaakt. In milde gevallen vertoont de hond vaak geen problemen met het gezichtsvermogen ondanks het abnormale uiterlijk van het netvlies.

Cataract is een van de belangrijkste oorzaken van blindheid bij honden. Met deze test wordt een mutatie in het HSF4-gen aangetoond die beschouwd wordt als een risicofactor voor het ontwikkelen van cataract.

Narcolepsie is een genetische afwijking die wordt veroorzaakt door een mutatie van de orexinereceptor. De getroffen honden slapen en kunnen niet lang wakker blijven. De eerste tekenen verschijnen tussen 4 weken en 6 maanden. Narcolepsie is niet levensbedreigend.

Neuronale ceroid lipofuscinose is een genetische afwijking die wordt gekenmerkt door gezichtsvelduitval die overgaat naar volledige blindheid, evenals toenemende angst, cognitieve en motorische degeneratie en een gebrek aan coördinatie.

De ziekte van Von Willebrand is een ziekte die overmatige bloedingen veroorzaakt door een gebrek aan of een verminderde concentratie van de von willebrandfactor (vWF), een bloedstollingseiwit. 

Osteogenesis imperfecta, ook wel bekend als ‘breekbare botten’, wordt gekenmerkt door botten en tanden die brozer zijn dan normaal en wordt veroorzaakt door een abnormaal steunweefsel.

De familiaire shar-pei fever (SPAID) is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door steeds terugkerende episoden van koorts en ontsteking zonder bekende oorzaak. De meest voorkomende symptomen zijn koorts, artritis, vesiculaire hyaluronose, otitis en amyloïdose.

Primaire hyperoxalurie wordt gekenmerkt door de vorming van oxalaatkristallen, voornamelijk in de nieren, die nierstenen, ernstig nierfalen en buikpijn veroorzaken. De eerste symptomen verschijnen op een leeftijd van ongeveer 3 tot 4 weken. Aangetaste pups worden meestal geëuthanaseerd.

Elke hond heeft een eigen DNA-profiel. Dit is een soort genetische identiteitskaart met 22 merkers gebaseerd op de aanbeveling van het ISAG (International Society of Animal Genetics). Progenus is voor deze test geaccrediteerd volgens ISO17025.