Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Honden met POAG hebben een verhoogde intraoculaire druk die leidt tot verlies van gezichtsvermogen en meestal tot lensluxatie (PLL). De eerste symptomen verschijnen meestal tussen 4 en 6 jaar.

Exfoliatieve lupus erythematosus is een genetische huidziekte met symptomen van erytheem, korstvorming, alopecia en schilfering van de huid. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen meestal binnen het eerste jaar.

Neonatale interstitiële longziekte is een genetische ziekte die het longstelsel aantast en in de eerste levensweken dodelijk hypoxaal respiratoir falen veroorzaakt. Andere symptomen zijn lethargie, weigering om te zogen en ademhalingsmoeilijkheden (dyspneu of tachypneu).

Achromatopsie, ook wel ‘Early Cone Degeneration’ genoemd, veroorzaakt overdag blindheid door degeneratie van de kegelvormige cellen in het netvlies. De diagnose kan worden gesteld in de eerste levensweken van een puppy. Getroffen honden worden kleurenblind en fotofoob.

Achromatopsie, ook wel ‘Early Cone Degeneration’ genoemd, veroorzaakt overdag blindheid door degeneratie van de kegelvormige cellen in het netvlies. De diagnose kan worden gesteld in de eerste levensweken van een puppy. Getroffen honden worden kleurenblind en fotofoob.

Multifocale CMR3-retinopathie is een genetische aandoening die meerdere scheuren en loslatingen van het netvlies veroorzaakt. In milde gevallen vertoont de hond vaak geen problemen met het gezichtsvermogen ondanks het abnormale uiterlijk van het netvlies.

Progressieve retinale atrofie is een erfelijke oogziekte die wordt gekenmerkt door bilaterale degeneratie van de fotoreceptorcellen van het netvlies, resulterend in progressief gezichtsverlies dat leidt tot totale blindheid. Andere mutaties kunnen progressieve retinale atrofie veroorzaken. 

Palmoplantaire keratodermie is een genetische ziekte die een overgroei van epidermale cellen veroorzaakt. De symptomen van deze aandoening zijn verdikking en verharding van de voetzolen van alle vier de poten. De eerste klinische tekenen verschijnen meestal tijdens het eerste levensjaar.

Cystinurie is een aandoening die de correcte heropname van cystine (een aminozuur) in de nieren verstoort en leidt tot de vorming van cystinekristallen in de urine. Getroffen honden hebben cystinekristallen in de nieren en/of de blaas. 

Mitochondriale fission encefalopathie is een genetische ziekte van het zenuwstelsel. Bullmastiffs met MFE vertonen verschillende symptomen zoals ataxie, visuele beperking, progressieve gangafwijkingen en gedragsafwijkingen. De eerste klinische tekenen worden meestal gezien rond de leeftijd van 6 maanden.