Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Honden met POAG hebben een verhoogde intraoculaire druk die leidt tot verlies van gezichtsvermogen en meestal tot lensluxatie (PLL). De eerste symptomen verschijnen meestal tussen 4 en 6 jaar.

Benigne juveniele epilepsie is een ziekte met klinische verschijnselen die optreden in de leeftijd van 5 tot 12 weken. Getroffen honden hebben stuiptrekkingen die worden gekenmerkt door algemene tremor, ataxie en stijfheid.

Cataract is een van de belangrijkste oorzaken van blindheid bij honden. Met deze test wordt een mutatie in het HSF4-gen aangetoond die beschouwd wordt als een risicofactor voor het ontwikkelen van cataract.

Neuronale ceroid lipofuscinose is een genetische afwijking die wordt gekenmerkt door progressieve gedragsveranderingen, hyperactiviteit, dementie, agressiviteit, verlies van coördinatie, ataxie, vertraagde houdingsrespons, blindheid en trage pupil-lichtreflex.

Achromatopsie, ook wel ‘Early Cone Degeneration’ genoemd, veroorzaakt overdag blindheid door degeneratie van de kegelvormige cellen in het netvlies. De diagnose kan worden gesteld in de eerste levensweken van een puppy. Getroffen honden worden kleurenblind en fotofoob.

Multifocale CMR3-retinopathie is een genetische aandoening die meerdere scheuren en loslatingen van het netvlies veroorzaakt. In milde gevallen vertoont de hond vaak geen problemen met het gezichtsvermogen ondanks het abnormale uiterlijk van het netvlies.

De familiaire shar-pei fever (SPAID) is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door steeds terugkerende episoden van koorts en ontsteking zonder bekende oorzaak. De meest voorkomende symptomen zijn koorts, artritis, vesiculaire hyaluronose, otitis en amyloïdose.

Mitochondriale fission encefalopathie is een genetische ziekte van het zenuwstelsel. Bullmastiffs met MFE vertonen verschillende symptomen zoals ataxie, visuele beperking, progressieve gangafwijkingen en gedragsafwijkingen. De eerste klinische tekenen worden meestal gezien rond de leeftijd van 6 maanden.

Dystrofische epidermolysis bullosa is te wijten aan een anomalie in de collageensynthese en wordt gekenmerkt door blaren op de dermo-epidermale overgang die leiden tot loslating van de epidermis. Getroffen pups hebben huidlaesies en zweren.

Palmoplantaire keratodermie is een genetische ziekte die een overgroei van epidermale cellen veroorzaakt. De symptomen van deze aandoening zijn verdikking en verharding van de voetzolen van alle vier de poten. De eerste klinische tekenen verschijnen meestal tijdens het eerste levensjaar.