Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Gegeneraliseerde myoclonische epilepsie is een genetische afwijking die myoclonische schuddingen veroorzaakt die worden beschreven als elektrische schokken. De insulten komen in meer dan 85% van de gevallen dagelijks voor.

Multifocale CMR3-retinopathie is een genetische aandoening die meerdere scheuren en loslatingen van het netvlies veroorzaakt. In milde gevallen vertoont de hond vaak geen problemen met het gezichtsvermogen ondanks het abnormale uiterlijk van het netvlies.

Exfoliatieve lupus erythematosus is een genetische huidziekte met symptomen van erytheem, korstvorming, alopecia en schilfering van de huid. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen meestal binnen het eerste jaar.

Achromatopsie, ook wel ‘Early Cone Degeneration’ genoemd, veroorzaakt overdag blindheid door degeneratie van de kegelvormige cellen in het netvlies. De diagnose kan worden gesteld in de eerste levensweken van een puppy. Getroffen honden worden kleurenblind en fotofoob.

Osteogenesis imperfecta, ook wel bekend als ‘breekbare botten’, wordt gekenmerkt door botten en tanden die brozer zijn dan normaal en wordt veroorzaakt door een abnormaal steunweefsel.

Cataract is een van de belangrijkste oorzaken van blindheid bij honden. Met deze test wordt een mutatie in het HSF4-gen aangetoond die beschouwd wordt als een risicofactor voor het ontwikkelen van cataract.

Neuronale ceroid lipofuscinose is een genetische afwijking die wordt gekenmerkt door gezichtsvelduitval die overgaat naar volledige blindheid, evenals toenemende angst, cognitieve en motorische degeneratie en een gebrek aan coördinatie.

De ziekte van Von Willebrand is een ziekte die overmatige bloedingen veroorzaakt door een gebrek aan of een verminderde concentratie van de von willebrandfactor (vWF), een bloedstollingseiwit. 

Primaire hyperoxalurie wordt gekenmerkt door de vorming van oxalaatkristallen, voornamelijk in de nieren, die nierstenen, ernstig nierfalen en buikpijn veroorzaken. De eerste symptomen verschijnen op een leeftijd van ongeveer 3 tot 4 weken. Aangetaste pups worden meestal geëuthanaseerd.

Narcolepsie is een genetische afwijking die wordt veroorzaakt door een mutatie van de orexinereceptor. De getroffen honden slapen en kunnen niet lang wakker blijven. De eerste tekenen verschijnen tussen 4 weken en 6 maanden. Narcolepsie is niet levensbedreigend.