Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Leuko-encefalomyelopathie (LEMP) is een neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door een progressief verlies van mobiliteit en coördinatie van de ledematen. De eerste symptomen verschijnen gewoonlijk tussen 1 en 3 jaar.

Factor VII-deficiëntie is een genetische aandoening die de bloedstolling beïnvloedt. Symptomen zijn gerelateerd aan milde bloedstollingsstoornissen zoals bloeden en blauwe plekken.

Leukocytenadhesiedeficiëntie is een anomalie van het immuunsysteem. Door de mutatie vernietigen de leukocyten geen bacteriën en virussen en dat leidt tot de dood van getroffen pups.

Gangliosidose is een genetische afwijking die accumulatie van GM1-gangliosiden in verschillende weefsels veroorzaakt. De klinische tekenen van de pathologie zijn progressieve neurologische disfunctie en groeiachterstand.

Neuronale ceroïdlipofuscinose is een genetische afwijking die wordt gekenmerkt door progressieve gedragsveranderingen, hyperactiviteit, dementie, agressie, verlies van coördinatie, ataxie, vertraagde houdingsreflex, blindheid en trage pupil-lichtreflex.

Achromatopsie, ook wel ‘Early Cone Degeneration’ genoemd, veroorzaakt overdag blindheid door degeneratie van de kegelvormige cellen in het netvlies. De diagnose kan worden gesteld in de eerste levensweken van een puppy. Getroffen honden worden kleurenblind en fotofoob.

Cyclische neutropenie is een stamcelaandoening die leidt tot cyclische variatie in het aantal circulerende neutrofielen. De klinische tekenen van cyclische neutropenie zijn onder meer koorts, diarree, gewrichtspijn en infecties van de luchtwegen, ogen en huid. 

Aangeboren myotonie is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een vertraagde ontspanning van de skeletspieren na een samentrekking. De klinische verschijnselen zijn een stramme gang en hypertrofie van de skeletspieren.

Progressieve retinale atrofie (PRA) veroorzaakt gezichtsstoornissen als gevolg van de degeneratie van de fotoreceptoren in het netvlies. De symptomen verschijnen gewoonlijk vanaf de leeftijd van 5 jaar.

Myotonia congenita is een genetische ziekte die het mechanisme van de spiercontractie beïnvloedt. De belangrijkste symptomen zijn spierhypertrofie, een stijve gang, slikproblemen en gebitsafwijkingen. Klinische tekenen verschijnen binnen enkele weken na de geboorte.