Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Gangliosidose is een genetische afwijking die accumulatie van GM1-gangliosiden in verschillende weefsels veroorzaakt. De klinische tekenen van de pathologie zijn progressieve neurologische disfunctie en groeiachterstand.

Leukocytenadhesiedeficiëntie is een anomalie van het immuunsysteem. Door de mutatie vernietigen de leukocyten geen bacteriën en virussen en dat leidt tot de dood van getroffen pups.

Factor VII-deficiëntie is een genetische aandoening die de bloedstolling beïnvloedt. Symptomen zijn gerelateerd aan milde bloedstollingsstoornissen zoals bloeden en blauwe plekken.

Cyclische neutropenie is een stamcelaandoening die leidt tot cyclische variatie in het aantal circulerende neutrofielen. De klinische tekenen van cyclische neutropenie zijn onder meer koorts, diarree, gewrichtspijn en infecties van de luchtwegen, ogen en huid. 

Progressieve retinale atrofie (PRA) veroorzaakt gezichtsstoornissen als gevolg van de degeneratie van de fotoreceptoren in het netvlies. De symptomen verschijnen gewoonlijk vanaf de leeftijd van 5 jaar.

Achromatopsie, ook wel ‘Early Cone Degeneration’ genoemd, veroorzaakt overdag blindheid door degeneratie van de kegelvormige cellen in het netvlies. De diagnose kan worden gesteld in de eerste levensweken van een puppy. Getroffen honden worden kleurenblind en fotofoob.

Aangeboren myotonie is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een vertraagde ontspanning van de skeletspieren na een samentrekking. De klinische verschijnselen zijn een stramme gang en hypertrofie van de skeletspieren.

Honden met POAG hebben een verhoogde intraoculaire druk die kan leiden tot gezichtsverlies. Symptomen van deze aandoening zijn pijn in de ogen, overmatig knipperen en tranen.

Bij pups met CHG is de schildklierfunctie verminderd. De belangrijkste symptomen zijn vergrote schildklieren, struma en groeiachterstand. De eerste klinische tekenen verschijnen enkele weken na de geboorte.

De ziekte van Von Willebrand is een ziekte die overmatige bloedingen veroorzaakt door een gebrek aan of een verminderde concentratie van de von willebrandfactor (vWF), een bloedstollingseiwit.