Zoekresultaten voor: ‘DOG-GSD1A’

Osteogenesis imperfecta, ook wel bekend als ‘breekbare botten’, wordt gekenmerkt door botten en tanden die brozer zijn dan normaal en wordt veroorzaakt door een abnormaal steunweefsel.

Polyneuropathie type 2 (LNP2) is een progressieve neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door gegeneraliseerde zwakte, hypotonie, larynxverlamming en spieratrofie, vooral van de achterste ledematen.

Gangliosidose is een genetische afwijking die accumulatie van GM1-gangliosiden in verschillende weefsels veroorzaakt. De klinische tekenen van de pathologie zijn progressieve neurologische disfunctie en groeiachterstand.

Cerebellaire abiotrofie is een neurodegeneratieve ziekte. Aangetaste pups vertonen een verscheidenheid aan symptomen, waaronder evenwichtsverlies en een asymmetrische gang met een onvermogen om de snelheid en beweeglijkheid te reguleren. 

Gangliosidose is een genetische afwijking die accumulatie van GM1-gangliosiden in verschillende weefsels veroorzaakt. De klinische tekenen van de pathologie zijn progressieve neurologische disfunctie en groeiachterstand.

Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is een recessieve genetische ziekte van de huid en de slijmvliezen waarbij de epidermale laag loslaat van de huid.

Pyruvaatdehydrogenase is een belangrijk enzym voor de productie van energie door cellen. Pyruvaatdehydrogenase-deficiëntie wordt dan ook gekenmerkt door inspanningsintolerantie en melkzuurose. Neurologische complicaties zijn mogelijk.

Leuko-encefalomyelopathie is een neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door een progressief verlies van mobiliteit en coördinatie van de ledematen. De eerste symptomen verschijnen gewoonlijk tussen 1 en 4 jaar.

Inflammatoire longziekte is een genetische ziekte die het immuunsysteem aantast. De symptomen zijn koorts, hoesten, ademhalingsmoeilijkheden en schuimend braken. De eerste klinische tekenen verschijnen bij de geboorte.

De ziekte van Von Willebrand is een ziekte die overmatige bloedingen veroorzaakt door een gebrek aan of een verminderde concentratie van de von willebrandfactor (vWF), een bloedstollingseiwit.