Cerebrale neuronale lipofuscinoses van type 12 (ATP13A2: c.1623del)

€ 49,85
Testcode: DOG-NCL12-TT
Analysetijd: 10 werkdagen
Beveiligde betaling

Neuronale ceroid lipofuscinose is een genetische ziekte met als symptomen gedragsveranderingen, cognitieve achteruitgang, cerebellaire ataxie, dementie, toevallen, nervositeit, agressie, overgevoeligheid voor prikkels, verlies van coördinatie, tremoren, netvliesdegeneratie, matige gezichtsstoornissen bij weinig licht, maar goede gezichtsscherpte bij fel licht. De eerste gedragsstoornissen treden meestal op rond de leeftijd van 4 tot 6 jaar.

Transmissie

Autosomaal recessieve

Ras

Tibetaanse terriër

Gen

ATP13A2: c.1623del