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La gangliosidose 1 (GM1) est une maladie génétique mortelle due à un déficit de l’enzyme β-galactosidase. Cette enzyme sert normalement à dégrader certains lipides complexes appelés gangliosides, en particulier le ganglioside GM1. En l’absence de cette enzyme, ces composés s’accumulent progressivement au sein des cellules, en particulier dans le tissu nerveux. La maladie se manifeste généralement vers l’âge de 3 mois et atteint son stade terminal vers 9 à 10 mois, avec apparition de cécité et de crises épileptiformes. Les animaux présentent une démarche vacillante, une perte de coordination, des tremblements et une faiblesse musculaire progressive, conduisant à un déclin neurologique sévère.

La dysplasie frontonasale (également connue sous le nom de Burmese head defect) est une maladie héréditaire des chats Burmese causée par une mutation du gène ALX1. Les chats porteurs de deux copies de la variante (homozygotes) naissent avec de graves malformations craniofaciales, incluant l’absence de structures faciales médianes, la duplication des dents et des zones de vibrisses, une protrusion du cerveau (méningoencéphalocèle) et une dégénérescence oculaire ; les chatons atteints ne peuvent pas survivre et nécessitent l’euthanasie. Les chats porteurs d’une seule copie (hétérozygotes) présentent un type de tête brachycéphale.

Ce profil reprend les analyses spécifiques à effectuer chez le Bombay: la gangliosidose 2 (CAT-GM2), l'hypokalémie (CAT-HK) et les anomalies Crânio-Faciales (CAT-BHD).

GM2-gangliosidose is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym β-hexosaminidase, waardoor GM2-gangliosiden zich ophopen in het zenuwstelsel.
Bij Korat-katten verschijnen de eerste tekenen al op de leeftijd van 4 tot 6 weken, met fijne hoofdtrillingen.
De ziekte vordert snel met coördinatieproblemen, vallen en een abnormale gang.
Getroffen kittens gaan de daaropvolgende maanden sterk achteruit.
Helaas is de ziekte fataal vóór de leeftijd van 8 maanden.

Dit profiel omvat de specifieke analyses die moeten worden uitgevoerd bij de Bengal: Pyruvaatkinase Deficientie (CAT-PKDef), Progressieve retinale atrofie (CAT-PRA-BEN) - Bengal en Progressieve retinale atrofie - rdAc (CAT-PRA-RDAC).

Dit profiel omvat de specifieke analyses die moeten worden uitgevoerd bij de Schotse vouwoorkat (Scottish Fold): polycysteuze nierziekte (CAT-PKD), FOLD-mutatie (CAT-FOLD) en bepaling van de bloedgroep (CAT-BLOOD).

Dit profiel omvat de specifieke analyses die moeten worden uitgevoerd bij de sfinx: congenitaal myasthenisch syndroom (CAT-CMS), bepaling van de bloedgroep (CAT-BLOOD), Hypertrofische cardiomyopathie (CAT-HCM4) en hypokaliëmie (CAT-HK).