Cerebellaire corticale abiotrofie (RAB24: c.113A>C)
RAB24-gerelateerde cerebellaire corticale abiotrofie is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening die beschreven is bij de Bobtail en de Gordon Setter. De eerste tekenen treden op tussen de leeftijd van 6 maanden en 4 jaar, met progressieve cerebellaire ataxie, uitgesproken hypermetrie, rompzwaai en intentietremoren, die kunnen evolueren naar ernstige gangstoornissen. MRI kan cerebellaire atrofie aantonen, en de gerapporteerde letsels omvatten met name een uitgesproken verlies van Purkinje-neuronen. De genetische test maakt het mogelijk de geassocieerde RAB24-variant te identificeren; hij wordt ook aanbevolen in het fokprogramma van het Vlaamse Gewest voor de Airedale Terrier.
Transmissie
Autosomaal recessieveRas
Setter Gordon, Old English Sheepdog, Airedaleterriër



