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Déficit en prékallicréine (KLKB1: c.988T>A)
Code test: DOG-PREKADEFLa déficience en prékallikréine (PK) chez le chien est un trouble héréditaire de la coagulation caractérisé par un allongement du temps de céphaline activée (aPTT). La plupart des chiens atteints restent asymptomatiques et ne présentent pas de saignements spontanés en l’absence d’autres anomalies de coagulation. Dans certains cas rares, des signes hémorragiques tels que des saignements digestifs, une hématurie ou un temps de cicatrisation prolongé après chirurgie peuvent survenir.
Ce test est également conseillé pour le bichon maltais dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).
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Parakératose nasale héréditaire (SUV39H2: c.996+3_996+6del)
Code test: DOG-HNPKSLa parakératose nasale héréditaire est une maladie génétique du Greyhound qui affecte la cornéogenèse, provoquant un épaississement anormal de la couche cornée de l’épiderme de la truffe. Les symptômes principaux incluent une truffe épaissie, sèche et rugueuse, souvent recouverte de croûtes et présentant des fissures. La condition peut provoquer un inconfort local et, dans certains cas, des douleurs si les fissures sont profondes.
Ce test est également conseillé pour le Saluki dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).
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Rétinopathie multifocale (BEST1: c.73C>T)
Code test: DOG-CMR1La rétinopathie multifocale est une maladie oculaire dont les symptômes apparaisent entre 11 et 16 semaines. Les chiens atteints présentent de multiples zones circulaires de décollement de la rétine. Le liquide s'accumule sous la rétine détachée, ce qui entraîne la formation de cloques dans l'œil. La progression de la pathologie est lente et ne conduit généralement pas à la cécité.49,85 € -
Myélopathie dégénérative de type 2 - exon 2 (SOD1: c.118G>A)
Code test: DOG-DM2La myélopathie dégénérative est une maladie neurodégénérative dont l’évolution est lente et d'apparition tardive (8 ans ou plus). Le signe clinique initial est caractérisé par une ataxie des membres postérieurs. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, la faiblesse asymétrique fréquemment observée monte pour affecter les membres thoraciques, entraînant une paraplégie. La majeure partie des animaux DM2/DM2 ne développeront pas de symptômes, par contre, l'élimination de ces animaux des schémas de reproduction réduit la variabilité génétique de la race, raison pour laquelle Progenus ne conseille pas ce test
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Dystrophie musculaire (DMD: c.531-2A>G)
Code test: DOG-GRMDLa dystrophie musculaire du Golden Retriever est un homologue de la dystrophie musculaire de Duchenne chez l’homme. Les chiens atteints développent des signes cliniques à l'âge de 8 à 10 semaines. Les symptômes comprennent une démarche traînante, l'incapacité d'ouvrir complètement la mâchoire, des difficultés à manger, la courbure de la colonne vertébrale et des côtes, qui se traduit par une posture accroupie.
Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.
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Thrombopathie (RASGRP2: c.509_511del)
Code test: DOG-THROMLa thrombopathie est une maladie génétique affectant la fonction plaquettaire. Dans la thrombopathie, les plaquettes sont incapables de se coller correctement les unes aux autres et ne peuvent donc pas coaguler normalement. Les symptômes les plus fréquents de cette pathologie sont des saignements de nez récurrents et des saignements excessifs des gencives et des hématomes. Des hémorragies internes et des selles noires ou rouges peuvent également être observées. Bien que les chiens atteints de cette maladie présentent un risque d'hémorragie spontanée et d'hémorragie interne, les chiens affectés peuvent ne pas être identifiés jusqu'à ce qu'une intervention chirurgicale soit pratiquée ou qu'un traumatisme se produise.
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Céroïde-lipofuscinose neuronale de type 2 (TPP1: c.325delC)
Code test: DOG-NCL2Les lipofuscinoses neuronales ceroides (NCL) sont un groupe de maladies de stockage lysosomal qui affectent le système nerveux central, entraînant une mort neuronale précoce et une neurodégénérescence progressive. La NCL2 affecte spécifiquement les teckels, avec des symptômes comprenant une perte de vision, des tremblements et des problèmes de coordination dès un jeune âge. Malheureusement, il n'existe aucun traitement connu pour la NCL2, et les chiens touchés ne survivent généralement pas au-delà de l'âge de 12 mois.
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Albinisme oculo-cutané (SLC45A2: c.1442_*3934del)
Code test: DOG-OCA-DOBL’albinisme oculo-cutané type IV chez le Dobermann est une condition génétique apparue en 1976 avec la naissance d'une femelle Dobermann blanche aux États-Unis. Tous les Dobermanns blancs actuels descendent de cette chienne.49,85 € -
Dystrophie neuro-axonale (PLA2G6: c.1579G>A)
Code test: DOG-NAD-PAPLa dystrophie neuro-axonale (NAD) chez le Papillon est une maladie neurologique héréditaire rare, entraînant une dégénérescence progressive du système nerveux central.
Les signes apparaissent très tôt, généralement entre 2 et 4 mois, et se traduisent par des troubles de la marche, des tremblements de la tête et des membres, une faiblesse des membres postérieurs, et parfois des anomalies touchant les membres antérieurs ou la vision.
L’évolution est rapide et sévère : les chiens peuvent rencontrer des difficultés pour se nourrir et sont souvent euthanasiés peu de temps après l’apparition des premiers symptômes en raison du pronostic vital réservé.49,85 € -
Syndrome d'Ehlers-Danlos (TNXB: c.2900G>A)
Code test: DOG-EDSLe syndrome d’Ehlers-Danlos de type classic-like est une affection génétique rare du tissu conjonctif, liée à des anomalies de la protéine tenascine-XB (gène TNXB).
La mutation c.2900G>A (p.Gly967Asp) a été identifiée chez un chien atteint dans le cadre d’un cas rapporté, en association avec une seconde mutation du même gène.
Les signes cliniques décrits incluent une fragilité cutanée, une hyperextensibilité de la peau et une mauvaise cicatrisation.
Cette mutation est présente à faible fréquence dans certaines races, mais son rôle pathogène reste préliminaire et doit être interprété avec prudence.
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