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La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

L'acrodermatite léthale est une maladie génétique du système immunitaire. Les signes cliniques sont des lésions cutanées sur les pattes et sur le museau, entraînant des infections secondaires. De plus, les lésions provoquent une hyperkératose des coussinets et une déformation des ongles. Les chiots atteints souffrent également de diarrhées, de broncho-pneumonie et d'un retard de croissance. Les premiers symptômes apparaissent rapidement après la naissance. Les chiots atteints meurent généralement avant 2 ans ou sont euthanasiés.

La néphropathie familiale (FN) est une maladie génétique affectant les reins. Les chiens atteints de cette néphropathie développent une insuffisance rénale progressive conduisant au décès de l’animal. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 6 mois et 2 ans et sont une consommation excessive d'eau, une perte de poids, une diminution de l'appétit, des diarrhées et vomissements.

Ce test est également conseillé pour le Springer Spaniel Anglais dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).

La polyneuropathie de type 3 (LPPN3) est une maladie caractérisée par des difficultés respiratoires, souvent décrite comme une respiration bruyante ou rauque. Les autres signes cliniques, qui varient d'un chien à l'autre, comprennent des difficultés de déglutition, des modifications de la fréquence et de la qualité des aboiements, une démarche haute, un manque de coordination musculaire, une intolérance à l'exercice et une atrophie musculaire des membres.

Le déficit en facteur C3 du complément chez le chien est une pathologie qui entraîne une défaillance du système immunitaire. Cette condition rend les chiens affectés plus susceptibles aux infections bactériennes multiples et récurrentes ainsi qu'à certaines maladies rénales d'origine immunitaire. Le gène impliqué dans cette pathologie est le gène C3, avec une mutation spécifique identifiée comme c.2136delC. La fréquence de porteurs de cette mutation est d'environ 1 %, et les symptômes peuvent apparaître dès le plus jeune âge.

Le nanisme hypophysaire chez le chien est une affection endocrinienne héréditaire liée à un défaut de développement de l’hypophyse, entraînant une production insuffisante de plusieurs hormones essentielles, dont l’hormone de croissance. Les chiots atteints présentent une croissance initialement normale, suivie d’un ralentissement marqué, conduisant à un nanisme proportionné. Cette déficience hormonale s’accompagne souvent d’anomalies cutanées caractéristiques, telles qu’une alopécie bilatérale symétrique et une persistance du pelage juvénile. Des complications dermatologiques secondaires peuvent apparaître, notamment infections cutanées et troubles de la pigmentation. Des anomalies anatomiques associées, en particulier au niveau de la jonction atlanto-axoïdienne peuvent entraîner des signes neurologiques. 

 

La Parakératose Nasale Héréditaire (HNPK) chez le Labrador est une maladie génétique qui affecte la cornée de l’épiderme de la truffe. Les chiens atteints présentent une truffe épaissie, sèche et rugueuse, avec croûtes et fissures, souvent dès le jeune âge. Histologiquement, elle se caractérise par une hyperkératose parakératosique diffuse avec rétention des noyaux dans la couche cornée et accumulation de fluides protéiques. Malgré ces symptômes cutanés, les Labradors sont par ailleurs en bonne santé. Ce test génétique est breveté et est réalisé par un laboratoire titulaire de la licence.

L’anomalie dentaire, squelettique et rétinienne (DSRA) est une maladie génétique rare chez le chien, associant des atteintes dentaires, osseuses et oculaires. Les chiens atteints présentent des dents fragiles, opaques ou translucides, souvent plus petites que la normale, avec un risque élevé de fractures dentaires. Des anomalies de croissance squelettique peuvent être observées, entraînant une morphologie disproportionnée. Sur le plan oculaire, la maladie s’accompagne d’une atrophie progressive de la rétine (PRA), responsable d’une perte de vision évolutive pouvant conduire à la cécité.

La parakératose nasale héréditaire est une maladie génétique du Greyhound qui affecte la cornéogenèse, provoquant un épaississement anormal de la couche cornée de l’épiderme de la truffe. Les symptômes principaux incluent une truffe épaissie, sèche et rugueuse, souvent recouverte de croûtes et présentant des fissures. La condition peut provoquer un inconfort local et, dans certains cas, des douleurs si les fissures sont profondes.

Ce test est également conseillé pour le Saluki dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).

La microphthalmie chez le Terrier Irlandais à Poil Doux est une malformation oculaire congénitale associée à une mutation (K12del) du gène RBP4, qui perturbe le transport de la vitamine A essentielle au développement oculaire. La maladie suit un mode de transmission particulier dépendant de l’effet maternel, où le génotype de la mère influence directement le développement embryonnaire. Elle entraîne un développement anormalement réduit d’un ou des deux yeux chez le chiot.

Ce test est également obligatoire pour le Jack Russell Terrier dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).