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Lipofuscinose neuronale cérébrale de type 12 (ATP13A2: c.1118C>T)
Code test: DOG-NCL12-ACDLa céroïde-lipofuscinose neuronale est une maladie neurodégénérative héréditaire dont les premiers symptômes apparaissent généralement vers l’âge de 6 ans. Elle se manifeste par des troubles cognitifs, de l’anxiété, une perte de coordination, des troubles sensoriels et des changements de comportement. Les chiens atteints de cette pathologie sont généralement euthanasiés.
Ce test est également conseillé pour le Jack Russell Terrier dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).
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Hypertrophie musculaire (MSTN: c. 939_940del TG)
Code test: DOG-MSTNL’hypertrophie musculaire chez le whippet, parfois appelée « bully », est une particularité génétique qui entraîne une musculature très développée, notamment au niveau du cou et des membres.
Les chiens affectés présentent une poitrine large et ne correspondent généralement pas au standard de la race, qui privilégie un corps fin, un cou long et un museau effilé.
Les whippets porteurs d’une seule copie de la mutation montrent une musculature modérée mais sont souvent plus rapides que les chiens homozygotes pour l’allèle normal, ce qui confère un avantage de performance.49,85 € -
Paralysie laryngée (RAPGEF6: c.1793_1794insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCCCTTGAAATTTT)
Code test: DOG-LPLa paralysie laryngée (LP) chez le Bull Terrier et le Miniature Bull Terrier est une maladie génétique qui empêche le chien d’écarter les cartilages aryténoïdes lors de l’inspiration, entraînant une obstruction partielle des voies respiratoires et des difficultés respiratoires. Les signes cliniques incluent une tolérance à l’exercice réduite, un stridor laryngé progressif et des épisodes de difficultés respiratoires. Dans ces deux races, le variant génétique testé constitue un facteur de risque pour une forme précoce de LP.
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Paralysie laryngée et polyneuropathie (RAB3GAP1: c.743del)
Code test: DOG-JLPPTNRParalysie Laryngée Juvénile et Polyneuropathie aussi connue sous le nom de Polyneuropathie avec défauts oculaires et vacuolisation (POANV) est un défaut neurologique observé chez les Terriers noirs russes et les Rottweilers où la maladie est connue sous le vacuolisation neuronale et dégénérescence spino-cérébelleuse (NVSD). Les signes de maladie sont l'apparition précoce d'une paralysie laryngée, la microphtalmie (petits yeux), la cataracte et la faiblesse musculaire. La maladie est progressive et les animaux atteints meurent ou sont euthanasiés49,85 € -
Maladie de stockage du glycogène Ia (G6PC: c.363G>C)
Code test: DOG-GSD1ALa maladie de stockage du glycogène est un trouble génétique sévère du métabolisme du glycogène, provoquant une accumulation de glycogène principalement dans le foie.
Les chiens affectés présentent une hépatomégalie sévère, une hypoglycémie lorsqu’ils sont à jeun, un retard de croissance, et peuvent évoluer vers le coma et la mort.
La mutation du gène G6PC réduit fortement l’activité enzymatique, perturbant la production de glucose à partir du glucose-6-phosphate.
Au niveau histologique, le foie présente des hépatocytes vacuolés remplis de glycogène.49,85 € -
Atrophie progressive de la rétine (BBS2: c.1222G>C)
Code test: DOG-PRA-BBS2La PRA liée au gène BBS2 est une forme héréditaire de dégénérescence rétinienne progressive caractérisée par une atteinte des photorécepteurs, entraînant une perte graduelle de la vision. Cette affection évolutive débute par une diminution de la vision nocturne, puis progresse vers une cécité complète, avec une vitesse d’évolution variable selon les individus. L’examen ophtalmoscopique met en évidence des signes typiques de dégénérescence bilatérale, incluant un amincissement rétinien et des modifications vasculaires. Dans les stades avancés, des complications secondaires telles que la cataracte peuvent apparaître.
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Anomalie dentaire, squelettique et rétinienne (MIA3: c.3822+3_3822+4del)
Code test: DOG-DSRAL’anomalie dentaire, squelettique et rétinienne (DSRA) est une maladie génétique rare chez le chien, associant des atteintes dentaires, osseuses et oculaires. Les chiens atteints présentent des dents fragiles, opaques ou translucides, souvent plus petites que la normale, avec un risque élevé de fractures dentaires. Des anomalies de croissance squelettique peuvent être observées, entraînant une morphologie disproportionnée. Sur le plan oculaire, la maladie s’accompagne d’une atrophie progressive de la rétine (PRA), responsable d’une perte de vision évolutive pouvant conduire à la cécité.
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Parakératose nasale héréditaire (SUV39H2: c.972T>G)
Code test: DOG-HNPKLa Parakératose Nasale Héréditaire (HNPK) chez le Labrador est une maladie génétique qui affecte la cornée de l’épiderme de la truffe. Les chiens atteints présentent une truffe épaissie, sèche et rugueuse, avec croûtes et fissures, souvent dès le jeune âge. Histologiquement, elle se caractérise par une hyperkératose parakératosique diffuse avec rétention des noyaux dans la couche cornée et accumulation de fluides protéiques. Malgré ces symptômes cutanés, les Labradors sont par ailleurs en bonne santé. Ce test génétique est breveté et est réalisé par un laboratoire titulaire de la licence.
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Déficit en prékallicréine (KLKB1: c.988T>A)
Code test: DOG-PREKADEFLa déficience en prékallikréine (PK) chez le chien est un trouble héréditaire de la coagulation caractérisé par un allongement du temps de céphaline activée (aPTT). La plupart des chiens atteints restent asymptomatiques et ne présentent pas de saignements spontanés en l’absence d’autres anomalies de coagulation. Dans certains cas rares, des signes hémorragiques tels que des saignements digestifs, une hématurie ou un temps de cicatrisation prolongé après chirurgie peuvent survenir.
Ce test est également conseillé pour le bichon maltais dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).
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Parakératose nasale héréditaire (SUV39H2: c.996+3_996+6del)
Code test: DOG-HNPKSLa parakératose nasale héréditaire est une maladie génétique du Greyhound qui affecte la cornéogenèse, provoquant un épaississement anormal de la couche cornée de l’épiderme de la truffe. Les symptômes principaux incluent une truffe épaissie, sèche et rugueuse, souvent recouverte de croûtes et présentant des fissures. La condition peut provoquer un inconfort local et, dans certains cas, des douleurs si les fissures sont profondes.
Ce test est également conseillé pour le Saluki dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).
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