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La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

Le syndrome de Van den Ende-Gupta est une anomalie congénitale du développement squelettique affectant les Fox terrier à poil dur. Il se caractérise notamment par un prognathisme inférieur sévère (mâchoire inférieure avancée) et une faible minéralisation osseuse. Les animaux atteints présentent fréquemment des luxations, en particulier de la rotule et du coude.

Ce test est également conseillé pour le Welsh Terrier dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

Le poil long est causé par des mutations du gène du facteur de croissance des fibroblastes-5 (FGF5). Jusqu'à présent, cinq mutations ont été identifiées. Le test du poils long chez l'akita identifie la mutation c.578C>T qui est présente chez les races Akita, Eurasier, Samoyed et Siberian Husky. L'allèle du poil court (L) est dominant sur le poil long (l), donc deux copies de l'allèle du poil long sont nécessaires pour avoir des chiens à poil long.

Le locus S identifie les motifs de panachures blanches chez les chiens. La présence d'une mutation spécifique dans le gène MITF est associée aux taches piebald, avec des effets variables selon les races. Dans certaines races comme les Colleys et les Boxers, cette mutation présente un effet dépendant de la dose, où une copie produit des panachures blanches et deux copies entraînent un blanc plus étendu. En revanche, dans d'autres races, les taches piebald suivent un modèle récessif, nécessitant deux copies pour se manifester.

La mutation SLC6A3 PolyA(22), présente chez certains Malinois, est liée à une activité accrue, des comportements liés au stress et des changements comportementaux épisodiques. Les chiens porteurs de cette mutation peuvent présenter une activité locomotrice plus élevée et une sensibilité accrue au stress environnemental. Les éleveurs devraient envisager de tester génétiquement cette mutation lors de la sélection des traits comportementaux, tandis que les vétérinaires peuvent l'utiliser pour évaluer et gérer le comportement, notamment l'agression et le stress. Identifier cette mutation peut aider à mettre en place des stratégies de gestion comportementale plus ciblées.

La microphthalmie chez le Terrier Irlandais à Poil Doux est une malformation oculaire congénitale due à une mutation (K12del) du gène RBP4, perturbant le transport de la vitamine A nécessaire au développement des yeux. La maladie ne s’exprime que lorsque la mère et le chiot sont homozygotes pour cette mutation. Elle entraîne un développement anormalement réduit d’un ou des deux yeux, parfois associé à des anomalies hématologiques.

Ce test est également obligatoire pour le Jack Russell Terrier dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

Le nanisme hypophysaire chez le chien est une affection endocrinienne héréditaire liée à un défaut de développement de l’hypophyse, entraînant une production insuffisante de plusieurs hormones essentielles, dont l’hormone de croissance. Les chiots atteints présentent une croissance initialement normale, suivie d’un ralentissement marqué, conduisant à un nanisme proportionné. Cette déficience hormonale s’accompagne souvent d’anomalies cutanées caractéristiques, telles qu’une alopécie bilatérale symétrique et une persistance du pelage juvénile. Des complications dermatologiques secondaires peuvent apparaître, notamment infections cutanées et troubles de la pigmentation. Des anomalies anatomiques associées, en particulier au niveau de la jonction atlanto-axoïdienne peuvent entraîner des signes neurologiques. 

La PRA liée au gène BBS2 est une forme héréditaire de dégénérescence rétinienne progressive caractérisée par une atteinte des photorécepteurs, entraînant une perte graduelle de la vision. Cette affection évolutive débute par une diminution de la vision nocturne, puis progresse vers une cécité complète, avec une vitesse d’évolution variable selon les individus. L’examen ophtalmoscopique met en évidence des signes typiques de dégénérescence bilatérale, incluant un amincissement rétinien et des modifications vasculaires. Dans les stades avancés, des complications secondaires telles que la cataracte peuvent apparaître.

L’anomalie dentaire, squelettique et rétinienne (DSRA) est une maladie génétique rare chez le chien, associant des atteintes dentaires, osseuses et oculaires. Les chiens atteints présentent des dents fragiles, opaques ou translucides, souvent plus petites que la normale, avec un risque élevé de fractures dentaires. Des anomalies de croissance squelettique peuvent être observées, entraînant une morphologie disproportionnée. Sur le plan oculaire, la maladie s’accompagne d’une atrophie progressive de la rétine (PRA), responsable d’une perte de vision évolutive pouvant conduire à la cécité.

La Parakératose Nasale Héréditaire (HNPK) chez le Labrador est une maladie génétique qui affecte la cornée de l’épiderme de la truffe. Les chiens atteints présentent une truffe épaissie, sèche et rugueuse, avec croûtes et fissures, souvent dès le jeune âge. Histologiquement, elle se caractérise par une hyperkératose parakératosique diffuse avec rétention des noyaux dans la couche cornée et accumulation de fluides protéiques. Malgré ces symptômes cutanés, les Labradors sont par ailleurs en bonne santé. Ce test génétique est breveté et est réalisé par un laboratoire titulaire de la licence.